在我們的身邊有一些特殊的群體，他們不被大家關(guān)注，有的甚至還受到歧視；這些特殊的群體，他們生活的怎么樣？讓我們跟隨筆者，去看一下三個4歲孩子的真實世界。

4歲的孩子正是天真爛漫、活蹦亂跳的年齡，可是他卻不愿意走路，總想讓爺爺奶奶抱著，是他懶嗎？還是另有什么原因呢？

原來1年前他入托時體檢查出肝功能異常，近1年來肝功能多次異常，谷丙轉(zhuǎn)氨酶：215～726U/L間波動，谷草轉(zhuǎn)氨酶：143～437U/L間波動，步態(tài)不穩(wěn)；他的發(fā)育、語言、智力均較同齡兒童落后；平時不喜歡多走路，多讓家長抱著。爺爺奶奶帶他多處就診，病因不明。

第1次見到孩子時是這樣的，他體型瘦小，身高98cm，體重15Kg，問之不語。住院后完善相關(guān)的檢查項目，肝功能仍異常，排除病毒性肝炎、肝豆?fàn)詈俗冃浴⒀　Ｆ渲屑∷峒っ福?303U/L，肌酸激酶同工酶：507U/L；這兩項數(shù)值為什么這樣高呢？

為進(jìn)一步明確病因行基因檢測，在本例患兒的測序數(shù)據(jù)中，檢測到DMD基因［MIM:310200］變異。最終確診為：杜氏進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良。

杜氏進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（DMD）是最常見的X連鎖隱性遺傳性肌肉變性疾病，在男性新生兒中的發(fā)病率約為1/3500。DMD是由于Xp21.2區(qū)的抗肌萎縮蛋白基因（DMD）突變所致，主要為男性患病，女性攜帶者大多表型正常。

本病患者的主要臨床表現(xiàn)包括進(jìn)行性、對稱性肌無力。該病的病史特點：3歲前主要表現(xiàn)為運動發(fā)育延遲，學(xué)齡前期主要表現(xiàn)為走路易摔跤，爬樓梯、跳躍等運動能力較同齡兒落后；學(xué)齡期出現(xiàn)上樓困難、下蹲后起立困難，并逐漸出現(xiàn)行走困難或不能；青少年期需借助輪椅；成年期將出現(xiàn)呼吸衰竭或心力衰竭。由于呼吸肌和心肌受累，通常在30歲前死亡。通過基因檢測，可以為93.1%的患者找到遺傳學(xué)病因，為早期治療和指導(dǎo)家庭成員的生育奠定基礎(chǔ)，有利于改善患者的生存質(zhì)量，預(yù)防這些家庭再次生育DMD患兒。

隨訪這位患者：現(xiàn)在上幼兒園，狀況尚可。因父母親在外地工作，由爺爺奶奶照顧，一些好心人給他買書包、營養(yǎng)品等，希望他的狀況越來越好。

主因“肝臟腫大、肝功能異常1月”就診。他的發(fā)育、語言、智力和同齡兒童一致。住院后完善相關(guān)檢查，排除病毒性肝炎、肝豆?fàn)詈俗冃?、血色病。查體時肝臟在右肋緣下7cm處可觸及，質(zhì)稍硬（如下圖，黑線標(biāo)記處為肝臟下緣）。

腹部彩超：1、肝體積增大，回聲增強、增粗（肝損害結(jié)合臨床）；2、脾稍大；3、膽囊結(jié)石。住院期間曾有低血糖發(fā)作史。經(jīng)肝穿刺活檢及完善基因檢測，確診為：肝糖原累積癥。

肝糖原累積癥（GSD）為一組較少見的嬰幼兒先天性隱性遺傳性糖原代謝紊亂性疾病，同胞子女發(fā)生率明顯增加。肝糖原累積癥是糖原累積癥較常見的類型，是因肝內(nèi)葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致。多數(shù)由于糖原代謝酶的缺陷而導(dǎo)致糖原分解或合成障礙，從而產(chǎn)生不同組織器官中糖原或異型糖原的過多累積，主要受累的器官有肝、腎、肌肉、腦和小腸等。糖原累積癥由于不同酶缺陷而分為12型，該患兒屬于IXa1型。

隨訪這位患者：現(xiàn)在上一年級，學(xué)習(xí)成績也優(yōu)秀?，F(xiàn)生玉米淀粉繼續(xù)服用中，并配合正常人群的食物服用。復(fù)查腹部彩超結(jié)果肝臟腫大消失，繼續(xù)隨訪中。

她是在照百天像時因抬頭困難，引起了家長的重視，7個月時就診于某三甲醫(yī)院完善檢查確診為苯丙酮尿癥；1歲時接受低苯丙氨酸飲食，其中的專用（低苯丙氨酸）奶粉，服用起來有一種特殊的氣味，有時一頓飯下來，需要1個小時，家里的人都是很有耐心的照顧她。90年代，她的父母親收入微薄，發(fā)的薪水都不敢有大的開支，為了給她購買專用食品（低苯丙氨酸的奶粉、餅干、面粉），省吃儉用。雖然日子過的清貧，但是父母也不曾放棄疾病的治療及對她精心的照顧。

苯丙酮尿癥（簡稱PKU）是一種常染色體隱性遺傳病，因苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導(dǎo)致疾病，是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見的一種，大多患兒父母優(yōu)先考慮帶孩子去兒科就診。臨床表現(xiàn)為：智力低下，皮膚、毛發(fā)色素淺淡和鼠尿臭味。

苯丙酮尿癥目前尚不能完全治愈，為終身疾病，需要終身治療。治療及時，控制良好，一般不會影響自然壽命。少部分患者幼年時夭折。

隨訪此患者：現(xiàn)在莎莎28歲了，不會說話，能聽懂簡單的生活用語。她的頭發(fā)長了，需要理發(fā)，但是理發(fā)師的電動推發(fā)出輕微吱吱的響聲，她會害怕，于是她的母親自學(xué)成才，已是她的專屬理發(fā)師10多年了。每次理完發(fā)（2厘米長）整理好后，看上去和理發(fā)店理的一樣，叫她一聲“小帥哥”，她就開心地笑笑。

莎莎會自己剝雞蛋皮；知道節(jié)約用電；會自己拿杯子從飲水機(jī)接水喝；給家長拿眼鏡，這些對于平常人來說雖是微不足道的事，但莎莎的每一個小進(jìn)步都讓父母感到欣慰。有時候她也會尿濕或大便在褲子里，沒辦法，畢竟孩子是智力障礙，所以她的父母總是對她有更多的耐心、愛心、包容。有時在街上玩，一些好心的人給她買些礦泉水、面包等食物?，F(xiàn)在的社會還是好心人多，孩子也得到民政部門的救助，減輕了家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。為她的父母不放棄的精神點贊，愿莎莎在她的世界里快樂生活、開心每一天！

提高臨床醫(yī)生對于罕見病的認(rèn)知度、降低誤診漏診率，對于改善廣大罕見病患者的生存境況意義重大。近年來，某些基金會持續(xù)開展罕見病醫(yī)師培訓(xùn)，讓更多的醫(yī)生重視罕見病，切實提高全國罕見病相關(guān)科室醫(yī)生臨床診療水平，助力推動我國罕見病事業(yè)發(fā)展。此類疾病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，意義重大，關(guān)系到家庭及社會。

近年來，國家對于罕見病患者的政策支持力度不斷加大。2021年國家醫(yī)保藥品目錄談判中，7種罕見病用藥納入醫(yī)保目錄中，極大減輕了患者的負(fù)擔(dān)。

通過政策倡導(dǎo)、科普宣傳等一系列舉措，為罕見病群體爭取了更大力度的關(guān)注和支持，改善了罕見病患者的生活質(zhì)量。

如果你身邊有這些特殊的群體，請對他們多一些關(guān)注、關(guān)愛、包容。祝這些特殊群體里的寶貝們開心快樂每一天，為他們助力加油！

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