200斤的體重，即便是對(duì)于一個(gè)成年人來(lái)說，除非長(zhǎng)得夠高，否則都是不合理的體重范圍，更別說是對(duì)于一個(gè)12歲的小孩來(lái)說了。

杭州的小女孩笑笑，就面臨著這個(gè)問題。由于過度肥胖，她即使在床上都有很多動(dòng)作難以完成。初中年齡還沒到的她，已經(jīng)3次進(jìn)入重癥監(jiān)護(hù)室（ICU），除了肺部感染、呼吸衰竭，還有糖尿病、高血壓、非酒精脂肪肝等健康問題，令人擔(dān)憂。

導(dǎo)致她如此肥胖的直接原因，就是恐怖的食欲。她似乎“永遠(yuǎn)都吃不飽”，不論什么時(shí)候，只要問她想不想吃東西，她都表示想吃。再加上小女孩本來(lái)新陳代謝率低，自然就越來(lái)越胖了。這不是說她本身貪吃，而是因?yàn)轭净剂艘环N非常罕見的疾病——小胖威利綜合征。

小胖威利綜合征正式醫(yī)學(xué)名為普拉德-威利綜合征，簡(jiǎn)稱PWS，是一種罕見的先天性基因病，是因第15號(hào)染色體長(zhǎng)臂（位置15q11-q13）異常導(dǎo)致的終身性非孟德爾遺傳的表觀遺傳性疾病，是多系統(tǒng)化異常的復(fù)雜綜合征。其發(fā)病率比較低，只有1/15000—25000。

這種疾病導(dǎo)致的臨床癥狀非常復(fù)雜，而且在不同的生長(zhǎng)發(fā)育階段也有不同的表現(xiàn)。

在嬰兒時(shí)期，主要癥狀表現(xiàn)為肌張力低下、喂養(yǎng)困難、體重不增等。到了兒童期，食欲亢進(jìn)無(wú)法控制、運(yùn)動(dòng)及智力發(fā)育遲緩。不僅如此，兒童甚至還會(huì)表現(xiàn)出外觀的特殊性，五官上的異常表現(xiàn)為杏仁眼、外眼角上斜，上唇薄、小嘴，雙額徑窄、面頰豐滿等。

由于臨床癥狀復(fù)雜，發(fā)病率也非常低，所以小胖威利綜合征得不到及時(shí)、正確的治療而導(dǎo)致被延誤。等到癥狀嚴(yán)重到不得不就醫(yī)的時(shí)候，很可能已經(jīng)錯(cuò)過了最佳的治療時(shí)機(jī)，甚至有很多患者在三四十歲就死于心血管疾病。如果得不到及時(shí)的治療，20歲以前就去世的患者也不在少數(shù)。

按照發(fā)病率來(lái)估算，咱們國(guó)內(nèi)有差不多10萬(wàn)小胖威利綜合征患者，然而，主動(dòng)聯(lián)系在小胖威利罕見病關(guān)愛中心登記在冊(cè)的已確診的患者只有幾千。換句話說，國(guó)內(nèi)絕大部分患者都被誤診、誤治了。

因此，我們也希望能夠讓大家更多地認(rèn)識(shí)到這種可怕的疾病，注意到自己家孩子是否有上述癥狀，一旦有可能，一定要及時(shí)就醫(yī)。雖然小胖威利綜合征迄今為止尚沒有根治的方法，但只要得到合理的治療，患者還是完全可以過上健康人的生活的。越早發(fā)現(xiàn)，治療起來(lái)相對(duì)簡(jiǎn)單一些，費(fèi)用也更低，對(duì)孩子身體的影響也要弱得多。

像杭州這個(gè)小女孩的病例，首先就是要把肥胖的問題解決，必要時(shí)甚至可以做切胃處理，然后再治療這種疾病。目前笑笑已經(jīng)出院，希望她能夠得到完善的治療，度過健康、快樂的一生。