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⊙作者 / 趙卉霖 ⊙單位 / 河北醫(yī)科大學第二醫(yī)院 先天二葉式主動脈瓣畸形 （bicuspid aortic valve，BAV） 是成人先天性心臟病中最常見的瓣膜畸形，發(fā)生率約為 1.30％ ，系主動脈瓣發(fā)育異常導致相鄰兩個半月瓣完全融合形成融合瓣所致。患者臨床表現(xiàn)種類多樣，以主動脈瓣病變和大血管病變最常見，前者以主動脈瓣狹窄和反流最為常見，可導致左心室重構(gòu)和心功能不全，也可合并感染性心內(nèi)膜炎，后者表現(xiàn)為主動脈瘤甚至急性主動脈夾層，嚴重威脅患者的生命。主動脈瓣是左心室通往主動脈的門戶，正常的主動脈瓣由 ３ 個半月瓣組成。當相鄰 ２ 個半月瓣在發(fā)育過程中完全融合形成融合瓣且面積小于 ２ 個正常半月瓣的實際面積，即可診斷為 BAV 。可能與胚胎期神經(jīng)脊細胞畸變和瓣膜發(fā)育過程中受異常因素影響致使瓣葉分離障礙有關(guān)，屬于瓣膜數(shù)目異常，正常三葉瓣由二葉瓣替代。常伴有主動脈瓣狹窄或關(guān)閉不全，且常伴有其他先天性心血管畸形。易并發(fā)感染性心內(nèi)膜炎，主動脈瓣的感染性心內(nèi)膜炎中，最多見的即為 BAV 。主動脈瓣狹窄是與年齡相關(guān)性疾病， BAV 是最常見的先天性主動脈瓣狹窄畸形，占 50~60% 。除瓣葉數(shù)量變異外，病理學研究證實 BAV 無豐富的瓣葉組織，易出現(xiàn)瓣葉增厚、寬大、冗長及脫垂，瓣葉形態(tài)、大小不對稱，瓣葉交界融化或無交界、瓣葉黏液樣變性等病理改變。可能出生時即伴有主動脈瓣狹窄，或無狹窄，但由于瓣葉結(jié)構(gòu)異常，長期受到血流的不斷沖擊，易引起瓣膜增厚、鈣化、僵硬、纖維化，瓣膜形態(tài)及瓣環(huán)逐漸變形，且程度逐漸加重。反流多由于瓣葉脫垂、主動脈根部擴張或升主動脈的縮窄引起，與瓣膜鈣化關(guān)系不大，可隨著年齡的逐漸出現(xiàn)狹窄和關(guān)閉不全。BAV 還容易合并主動脈發(fā)育異常，如主動脈縮窄、主動脈夾層、升主動脈擴張等， BAV 可使主動脈夾層的危險性增加 8 倍。有關(guān) BAV 容易合并升主動脈擴張的原因尚無定論。有研究表明升主動脈擴張與主動脈瓣畸形可能是同一發(fā)育缺陷，其缺陷會影響主動脈壁彈力纖維結(jié)締組織的完整性，導致動脈壁彈力纖維的缺乏與斷裂，影響著動脈瘤的發(fā)生、形成及預(yù)后。僅有 20％ 的 BAV 患者在其一生中能夠保持正常功能，超過 30％ 的患者出現(xiàn)嚴重的并發(fā)癥，如瓣膜狹窄、關(guān)閉不全，主動脈夾層等。約 10％ BAV 患者合并其他心臟畸形，以動脈導管未閉和主動脈縮窄最為多見。此病具有高家族遺傳性，為常染色體顯性遺傳。瓣膜狹窄除與年齡有關(guān)外，還與血清低密度脂蛋白、膽固醇和脂蛋白 a 的升高、吸煙有關(guān)。早期干預(yù)患者的生活方式，有可能推遲瓣膜狹窄的發(fā)生。主動脈瓣狹窄和關(guān)閉不全引起心臟前，后負荷增加，導致左心室壁向心性肥厚、心肌缺血，最終將出現(xiàn)左心功能失代償。心肌過度肥厚、耗氧量增加，瓣膜狹窄致冠狀動脈和體循環(huán)灌注減少，可導致心肌供血相對不足，體循環(huán)供血不足。由于病變程度不同，臨床表現(xiàn)和癥狀各異，主要表現(xiàn)為心悸、乏力、頭暈、暈厥和心絞痛。有學者研究表明，患者可多年沒有臨床癥狀，生活質(zhì)量亦不受影響。當瓣口面積明顯狹窄時，才逐漸出現(xiàn)胸痛、暈厥和心衰的癥狀，少部分重度狹窄患者劇烈活動后可發(fā)生猝死。BAV 患者聽診主動脈瓣區(qū)可聞及 3/6 級以上收縮期噴射性雜音，常伴收縮期震顫，向頸部傳導。超聲心動圖是目前診斷 BAV 的首選方法，不但能清楚顯示主動脈瓣的形態(tài)，同時有助于對其常見合并癥如主動脈瓣功能異常、主動脈竇部及升主動脈擴張、主動脈縮窄等進行評估。根據(jù)主動脈瓣膜融合情況可進行分型，左冠瓣與右冠瓣融合為 L-R 型；右冠瓣與無冠瓣融合為 R-N 型；左冠瓣與無冠瓣融合為 L-N 型。1. 典型的 BAV 由兩個不等大的瓣葉構(gòu)成。左右瓣尖融合（ L-R 型，形成前后兩個瓣葉的典型融合形式）最常見。主動脈長軸切面顯示，畸形的主動脈瓣增厚，呈圓頂狀開放，不貼壁，關(guān)閉線常偏向一側(cè)；大動脈短軸切面顯示，主動脈瓣為兩個瓣葉，并可見兩個瓣葉結(jié)合點，在舒張期顯示一條或稍分離的兩條關(guān)閉線，可為前后方向或水平方向，失去正常的「 Y」結(jié)構(gòu)而呈「—」、「|」、「\」或「/」型，關(guān)閉線可位于正中或偏心，即瓣膜可等大或大小不等。收縮期開放受限，為魚口狀開放，正常的「▽」形消失而呈「=」、「||」、「//」或「\\」形。部分病例瓣膜保留界嵴或管壁上有假嵴存在，閉合線可為模糊的「Y」形，但開放時明確顯示兩瓣結(jié)構(gòu)。2. PW 及 CDFI 顯示收縮期主動脈血流流速增快，跨瓣壓差增大，舒張期主動脈瓣可見反流信號，主動脈瓣狹窄和反流程度的分級標準如圖所示。3. 升主動脈內(nèi)徑可明顯增寬；左室擴大，室間隔和左室壁增厚，部分患者由于左室嚴重肥厚，可導致左室流出道狹窄，并有二尖瓣 SAM 征。4. 贅生物形成：主動脈瓣葉左室側(cè)面可見多個大小不等、強弱不一的絮狀回聲，隨心臟舒縮而擺動，有時可有瓣膜脫垂和穿孔。5. 實時三維超聲心動圖（ RT-3DE ）可三維立體觀察主動脈瓣的形態(tài)、數(shù)目、瓣口上下結(jié)構(gòu)的全貌及鈣化等，動態(tài)顯示其解剖形態(tài)特征，在觀察瓣膜活動度、狹窄及關(guān)閉不全的嚴重性等，結(jié)構(gòu)與功能評估方面較 2DE 更具有優(yōu)勢。單葉主動脈瓣開放時呈橢圓形，關(guān)閉時呈單一關(guān)閉線，與二葉主動脈瓣相似，但單葉主動脈瓣與瓣環(huán)無或僅有一個交界，而二葉主動脈瓣與瓣環(huán)有兩個交界；四葉主動脈瓣可見對稱或不對稱的四個瓣葉，開放時呈四邊形，關(guān)閉時呈「x」形；風濕性心臟病最常見的是二尖瓣病變，其次是二尖瓣和主動脈瓣聯(lián)合瓣膜病變，單純主動脈瓣病變較少，累及主動脈瓣時，瓣葉增厚、交界區(qū)粘連，瓣膜開放時似呈兩個瓣葉，易與二葉式主動脈瓣畸形相混淆，但根據(jù)主動脈瓣呈「Y」形關(guān)閉線或單一關(guān)閉線，同時結(jié)合患者有無風濕病史及二尖瓣病變，易將二者鑒別。圖 1 左室長軸切面顯示左心擴大，主動脈瓣增厚，回聲增強圖 3 主動脈瓣口可見高速血流，最高流速約 382cm/s，估測平均跨瓣壓差約 38mmHg---主動脈瓣中度狹窄視頻 1 左室長軸切面顯示畸形的主動脈瓣增厚，呈圓頂狀開放，無法貼壁視頻 2 大動脈短軸切面顯示，主動脈瓣呈二葉啟閉，舒張期顯示稍分離的兩條關(guān)閉線，失去正常的「 Y 」結(jié)構(gòu)而呈「 | 」型視頻 3 四腔心切面顯示左室壁運動幅度減低，舒張期主動脈瓣可見少-中量反流BAV 的常見并發(fā)癥為瓣膜病變（狹窄或/和關(guān)閉不全、贅生物）和主動脈病變（主動脈瘤樣擴張及夾層），以及發(fā)生感染性心內(nèi)膜炎。最危險的并發(fā)癥是主動脈夾層，當主動脈內(nèi)徑 ＞40 mm 時發(fā)生夾層的危險性增加，即使瓣膜病變無手術(shù)適應(yīng)證也必須密切隨訪，尤其是主動脈擴長速度每年超過 2 mm 時。目前針對主動脈瓣功能異常最主要的治療手段仍為開放性心臟外科手術(shù)，手術(shù)方式為主動脈瓣置換術(shù)，其中合并升主動脈瘤樣擴張同時實行人工血管置換術(shù)。對于老年患者，手術(shù)治療方法存在創(chuàng)傷大、風險高、術(shù)后恢復期長、并發(fā)癥多等諸多問題，經(jīng)導管主動脈瓣置換術(shù)（TAVR）可作為替代方案。[1] 蔡興文. 經(jīng)胸超聲心動圖診斷二葉式主動脈瓣畸形及其并發(fā)癥的臨床價值[J]. 臨床超聲醫(yī)學雜志, 2018, 20(6):4.[2] 羅開琴. 經(jīng)胸超聲心動圖對先天性二葉式主動脈瓣畸形的診斷價值[J]. 醫(yī)學影像學雜志, 2012, 22(2):280-281. [3] 何靜媛, 王麗梅. 二葉式主動脈瓣畸形的超聲心動圖診斷價值[J]. 臨床超聲醫(yī)學雜志, 2008, 10(6):2. [4] 張雪梅, 劉波, 丁育增, et al. 超聲心動圖對主動脈瓣二葉畸形的探討[J]. 中國心血管病研究, 2015, 13(1). [5] 楊燕淑, 李云安, 劉燕,等. 超聲心動圖診斷二葉式主動脈瓣畸形的價值[J]. 吉林醫(yī)學, 2012, 33(4):2. [6] 臧曉娟, 王誠, 李東野. 不同年齡段二葉式主動脈瓣畸形的超聲診斷[J]. 蚌埠醫(yī)學院學報, 2013, 38(8):3. [7] 汪詠蒔, 劉宏宇, 孔德紅,等. 先天二葉式主動脈瓣畸形臨床及超聲心動圖特征分析[J]. 中國臨床醫(yī)學, 2021, 28(1):5. [8] 中華醫(yī)學會心血管病學分會心血管影像學組, 北京醫(yī)學會心血管病學會影像學組, 汪芳,等. 中國成人心臟瓣膜病超聲心動圖規(guī)范化檢查專家共識[J]. 中國循環(huán)雜志, 2021, 36(2):17.
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