遺傳性共濟失調是一組以進行性平衡失調和肢體協調運動障礙為特征的疾病。多數病因不明。有家族遺傳史，由于基因異質性和表型變異錯綜復雜，僅根據表型作出準確診斷比較困難。典型病例表現為進行性步行困難、笨拙，語言障礙或視覺障礙、眼震、吟詩樣語言、辨距不良、震顫和步態(tài)共濟失調等。這種癥狀是由基因的變異或者基因的突變導致的，所以稱為遺傳性共濟失調，其發(fā)病率約為十萬分之三，遺傳性共濟失調占神經系統遺傳病的10-15%，全世界患病率為3/10。

病變主要累及脊髓、小腦和腦干，故也被稱為脊髓-小腦-腦干變性。其他部位如脊神經、腦神經、基底節(jié)、丘腦及大腦皮質均可受累。還常伴有其他系統異常，如骨骼、眼球、心臟、內分泌及皮膚等。由于各種局灶性變性損害程度、發(fā)病年齡及遺傳方式的不同，這類疾病在臨床上表現為眾多類型或綜合征，至少已有60種類型。各種類型之間常有交叉的癥候，至今尚無理想的分類方法。

1、遺傳性共濟失調最早出現的癥狀是步態(tài)共濟失調

患者表現走路步履蹣跚、前后容易搖晃、易于跌倒，進而在2年內出現上肢運動失調，會出現動作笨拙、意向性震顫等癥狀。

2、遺傳性共濟失調會出現的說話困難的情況

遺傳性共濟失調會破壞小腦的語言中樞，讓患者出現小腦性構音障礙，從而讓患者說話困難。

3、遺傳性共濟失調會出現的脊柱彎曲的癥狀

脊柱彎曲也是本病的常見癥狀，因為長期小腦進行性共濟失調，會讓患者中樞系統受到破壞，從而讓脊髓發(fā)生器質性病變。

4、嚴重的遺傳性共濟失調患者會出現心臟病變

遺傳性共濟失調失調嚴重患者會出現心肌病，超聲心動圖檢查時，心電圖會出現T波倒置、心室肥大、傳導阻滯等情況?；颊叱霈F心肌炎不立即治療，會在極短的時間內引發(fā)充血性心力衰竭，危及患者生命。

遺傳性共濟失調在早期治療得及時，既能減輕對患者生活產生的影響，也能減少遺傳給下一代風險。所以有遺傳性共濟失調家族史的人群一定要重視這個疾病，在兒童時期就應該去醫(yī)院做詳細的檢查，如果發(fā)現有病變，及時治療就不會出現嚴重后果。

診斷遺傳性共濟失調的一般順序為：

1、確認患者主要特征是共濟失調，并收集家族史資料；

2、排除非遺傳性病因，并檢測有無特定的生化異常；

3、做基因學檢測。

但對于大多數遺傳性共濟失調，尚缺乏特效治療，以運動療法、按摩、理療等改善癥狀的治療為主。