什么是SAPHO綜合征？

SAPHO syndrome is a disorder characterized by S ynovitis, A cne, P ustulosis, H yperostosis, and O steitis

SAPHO綜合征是主要累及皮膚、骨和關(guān)節(jié)的一種慢性疾病。SAPHO為下列5個(gè)英文單詞的縮寫，即：滑膜炎（synovitis）、痤瘡（acne）、膿皰病（pustulosis）、骨肥厚（hyperostosis）和骨髓炎（osteomyelitis）

由于骨關(guān)節(jié)和皮膚表現(xiàn)通常不會(huì)同時(shí)發(fā)生并且沒有確定的診斷標(biāo)準(zhǔn)，因此診斷可能很困難。

臨床和影像學(xué)檢查對(duì)于確定 SAPHO 綜合征的許多鑒別診斷是必要的。

發(fā)病機(jī)制涉及傳染源（可能是痤瘡丙酸桿菌）、免疫學(xué)和遺傳因素。

1987 年，一組法國(guó)研究人員在進(jìn)行了一項(xiàng)全國(guó)性調(diào)查后，提出了首字母縮寫詞 SAPHO 綜合征，以涵蓋一組由特定皮膚、骨骼和關(guān)節(jié)表現(xiàn)構(gòu)成的臨床和放射學(xué)病例

對(duì)于風(fēng)濕病學(xué)家、皮膚科醫(yī)生和臨床醫(yī)生來(lái)說(shuō)，了解構(gòu)成 SAPHO 綜合征核心表現(xiàn)的不同體征和癥狀非常重要，因?yàn)樗鼈冎饕欠翘禺愋缘牟⑶遗c許多其他疾病重疊。

骨關(guān)節(jié)表現(xiàn)

SAPHO 綜合征最常見的肌肉骨骼表現(xiàn)包括侵蝕性或非侵蝕性關(guān)節(jié)炎，影響膝蓋、腳踝、掌指和跖趾關(guān)節(jié)；附著點(diǎn)炎; 骶髂關(guān)節(jié)硬化; 和前胸壁（胸骨、鎖骨、肋骨）、中軸骨骼和骨盆的骨炎。受影響的骨很痛；前胸壁的疼痛腫脹是由骨質(zhì)增生和骨炎引起的。

1988 年，Benhamou 及其同事提出了一組納入和排除標(biāo)準(zhǔn)，許多醫(yī)生仍在使用這些標(biāo)準(zhǔn)。

納入標(biāo)準(zhǔn)

聚集性痤瘡、暴發(fā)性痤瘡或化膿性汗腺炎的骨關(guān)節(jié)表現(xiàn)

PPP的骨關(guān)節(jié)表現(xiàn)

骨質(zhì)增生（前胸壁、四肢或脊柱）伴有或不伴有皮膚病

慢性復(fù)發(fā)性多灶性骨髓炎累及中軸或外周骨骼，伴或不伴皮膚病

• 
  

  

  暴發(fā)性痤瘡

• 

  骨質(zhì)增生

右腳有膿皰和鱗屑的紅斑

胸鎖關(guān)節(jié)冠狀位 CT 圖像顯示骨質(zhì)增生和糜爛性改變 

手掌膿包

胸壁上的丘疹膿皰性痤瘡

• 有時(shí)報(bào)告

• ·可能與尋常型銀屑病有關(guān)

• ·可能與炎癥性腸結(jié)腸病有關(guān)

• · 強(qiáng)直性脊柱炎的特點(diǎn)

• · 存在低毒力細(xì)菌感染

• 
  

• 排除標(biāo)準(zhǔn)

• · 膿毒性骨髓炎

• · 傳染性胸壁關(guān)節(jié)炎

• · 傳染性 PPP

• · 掌跖角化病

• · 彌漫性特發(fā)性骨骼肥大，除了偶然的關(guān)聯(lián)

• · 類維生素A治療的骨關(guān)節(jié)表現(xiàn)

存在 4 種包含特征中的 1 種足以診斷 SAPHO 綜合征。

影像學(xué)

影像學(xué)表現(xiàn)包括骨溶解、骨炎、骨質(zhì)增生和骨硬化癥

• 胸鎖關(guān)節(jié)：最常見的受累部位，伴有骨炎和骨質(zhì)增生

• 骶髂關(guān)節(jié)炎

• 椎體骨硬化

• 長(zhǎng)骨：干骺端骨硬化和骨質(zhì)溶解 

胸骨X光表現(xiàn)大量骨質(zhì)增生、破壞

脊柱及胸骨的CT表現(xiàn)

膝關(guān)節(jié)MRI表現(xiàn)

對(duì)稱的骶髂關(guān)節(jié)炎

脊柱多階段信號(hào)改變

骨掃描的右上角牛角征

發(fā)病機(jī)制

雖然 SAPHO 綜合征的發(fā)病機(jī)制尚不完全清楚，但人們可能認(rèn)為感染、免疫和遺傳因素參與了這一多因素過程。SAPHO 綜合征的一個(gè)重要假設(shè)認(rèn)為它是由遺傳易感個(gè)體中的微生物引起的自身免疫反應(yīng)引起的，導(dǎo)致“反應(yīng)性關(guān)節(jié)炎”

治療

由于 SAPHO 綜合征是一種罕見疾病，因此沒有安慰劑對(duì)照隨機(jī)試驗(yàn)分析其治療方法。所有已發(fā)表的關(guān)于治療 SAPHO 綜合征的經(jīng)驗(yàn)均來(lái)自病例報(bào)告和少數(shù)系列患者?？捎糜谥委?SAPHO 綜合征的藥物包括非甾體抗炎藥 (NSAID)、鎮(zhèn)痛劑、口服和關(guān)節(jié)內(nèi)皮質(zhì)類固醇、抗生素、雙膦酸鹽和生物制劑

總結(jié)：SAPHO 綜合征是一種罕見的自身炎癥性疾病。其發(fā)病機(jī)制可能是引發(fā)疾病負(fù)擔(dān)的多基因和外源因素之間復(fù)雜相互作用的結(jié)果，但真正的發(fā)病機(jī)制尚未得到證實(shí)，由于 SAPHO 的不完整表現(xiàn)可能會(huì)出現(xiàn)診斷問題：痤瘡和關(guān)節(jié)炎或痤瘡和前壁骨炎，膿皰病史不明確。醫(yī)生需要仔細(xì)詢問過去的膿皰病病史。強(qiáng)烈建議對(duì)前部胸痛和懷疑 SAPHO 綜合征的患者進(jìn)行早期骨掃描。在許多病例報(bào)告和系列研究中，雙膦酸鹽治療已被建議作為一線治療選擇，已在少數(shù)患者中嘗試使用腫瘤壞死因子 α 拮抗劑（TNF 抑制劑）進(jìn)行治療，但效果有限。與 SAPHO 綜合征密切相關(guān)的銀屑病關(guān)節(jié)炎中使用的其他藥物也用于這種情況。它們包括非甾體抗炎藥、皮質(zhì)類固醇、柳氮磺胺吡啶、甲氨蝶呤、環(huán)孢素和來(lái)氟米特。