【病例資料】

例1，女，6月齡。出生時(shí)即發(fā)現(xiàn)骶尾部質(zhì)軟包塊。MRI:脊髓低位、圓錐下方脂肪信號腫塊（燕尾箭）向后經(jīng)腰骶后部的骨質(zhì)缺損與皮下脂肪相連（細(xì)白箭），基板-脂肪瘤界面位于硬膜囊外（黑箭）（圖1A、B）。

例2，男，30歲。體檢發(fā)現(xiàn)“下段胸椎旁腫物”。MRI:冠狀位T2WI顯示胸下段左側(cè)經(jīng)椎間孔突出于椎旁的囊狀病變（箭），呈腦脊液信號（圖2）。

例3，男，35歲。自幼排尿不暢。MRI（圖3）:脊髓后方縱形不連續(xù)條狀高信號影（細(xì)箭），脊髓下端等及條紋狀高信號混雜腫塊（燕尾箭）。

例4，女，53歲。下腰部疼痛多年。MRI（圖4）:終絲內(nèi)條狀T1WI高信號影（箭），T2WI為中高信號，其邊緣見化學(xué)偽影，脂肪抑制T1WI上病變?yōu)榈托盘?/span>（未列出）。

例5，女，1月齡。出生即發(fā)現(xiàn)頸后部腫物，局部皮膚凹陷。MRI（圖5）:矢狀位T1WI，C4-C5后部附件部分缺如、后方軟組織內(nèi)三角形低信號影（細(xì)白箭）、局部脊髓后緣后突與中央管擴(kuò)張（燕尾箭），另見枕大池?cái)U(kuò)大（星）、直竇走行陡直及竇匯低位（粗白箭）。

例6，女，2歲。生后背部即有包塊，下肢肌肉萎縮，排尿困難。MRI:冠狀位T2WI（圖6A）顯示胸腰段脊髓分為較小的右側(cè)半與較大的左側(cè)半、兩者下端融合（燕尾箭），局部硬膜囊增厚。軸位T2WI（圖6B），局部椎板中線部缺如、囊袋狀高信號向后突出至皮下（箭）。

初步診斷:椎管閉合不全綜合征。

圖1A   

圖1B  

圖2  

圖3

圖4   

圖5  

圖6A  

圖6B

【診斷思路與鑒別診斷】本組病例均為椎管先天性病變，MRI已清楚顯示其病理解剖，因此診斷明確，一般無需與其他疾病鑒別，但需注意本組各種疾病之間的區(qū)別，并避免遺漏并存的其他多種畸形。

【最后診斷與本病定義】本組病例均為椎管閉合不全。例1，脂肪脊髓脊膜膨出伴脊髓低位、骶管內(nèi)脊膜膨出。例2，側(cè)位脊膜膨出。例3，硬膜囊內(nèi)脂肪瘤。例4，終絲脂肪瘤。例5，非終末性囊狀脊膜膨出伴頸部上皮竇、顱后窩畸形。例6，脊髓縱裂伴脊髓栓系與脊膜膨出。椎管閉合不全（spinal dysra-phism，SD）是指中線區(qū)間充質(zhì)、骨質(zhì)及神經(jīng)組織閉合不完全的一組先天性疾病，分為開放性（OSD）與閉合性（CSD）兩大類，OSD是指因背部組織的缺損導(dǎo)致神經(jīng)組織直接暴露于外界，CSD為神經(jīng)管閉合不全，但背側(cè)有皮膚覆蓋。CSD最常見。

【臨床概要】根據(jù)是否合并皮膚腫塊，CSD分為兩大類。

1.CSD合并皮下腫塊 臨床特點(diǎn)是皮膚腫塊覆蓋于其下方的神經(jīng)管閉合不全上，以脂肪瘤最為常見，包括:①硬膜囊缺損伴脂肪瘤，如脂肪脊膜膨出、脂肪脊髓脊膜膨出；②脊膜膨出；③囊狀脊膜膨出，包括終末與非終末囊狀脊膜膨出。

2.CSD不合并皮下腫塊  雖然無局部皮膚腫塊，但仍有一些征象提示CSD存在，包括局部毛發(fā)增多、毛發(fā)叢、毛細(xì)血管瘤、皮膚凹陷、皮膚竇口等。分為：①單純神經(jīng)管閉合不全，包括硬膜囊內(nèi)脂肪瘤、終絲脂肪瘤、脊髓栓系、永存終室及上皮竇；②復(fù)雜性神經(jīng)管閉合不全包括脊髓縱裂、神經(jīng)腸源性囊腫、背側(cè)皮膚竇道、尾側(cè)退化綜合征、節(jié)段性脊椎發(fā)育不良等。

【MRI及CT診斷與點(diǎn)評】MRI可清楚顯示各種椎管閉合不全的病理解剖特征。

1.脂肪脊髓脊膜膨出  常以神經(jīng)源性膀胱、感覺異常及下肢畸形就診，體檢可見腰骶部背側(cè)大的半透性腫塊。MRI特點(diǎn)（見圖4-9-1）:①基板常扭曲旋轉(zhuǎn)，而脊膜常于基板一側(cè)膨出。②兩側(cè)神經(jīng)根長度不同，脂肪瘤側(cè)較短，導(dǎo)致脊髓栓系，脊髓下端位置低于L2下緣，與基板相連；③合并椎管擴(kuò)張、椎板外翻，其原因?yàn)楦箓?cè)蛛網(wǎng)膜下隙擴(kuò)大；④脂肪瘤位于硬膜囊外，并與皮下脂肪相連。可合并Chiari畸形。

2.脊膜膨出 一般為后位脊膜膨出，也可為側(cè)方膨出（見圖4-9-2），內(nèi)容物包括蛛網(wǎng)膜下隙、硬膜、蛛網(wǎng)膜，常見于腰骶部，偶見于胸段與頸段。MRI特點(diǎn)：①內(nèi)含腦脊液的囊狀影，皮膚及皮下脂肪完整；②膨出物內(nèi)無脊髓，但可見增粗的終絲，脊髓結(jié)構(gòu)正常；③可合并終絲脂肪瘤、脊髓縱裂、尾側(cè)退化綜合征。CT檢查特點(diǎn)：脊膜膨出呈囊狀水樣密度（圖7），同時(shí)顯示脊柱裂及椎間孔擴(kuò)大，合并的脂肪瘤呈更低密度。

3.硬膜囊內(nèi)與脊髓內(nèi)脂肪瘤 硬膜囊內(nèi)脂肪瘤沿基板背側(cè)中線溝內(nèi)分布，可向后部蛛網(wǎng)膜下隙突出，較大的脂肪瘤可使脊髓外移、變平或使脂肪瘤-基板界面隆起，少數(shù)完全位于脊髓內(nèi)。以頸胸段、脊髓背側(cè)最常見。MRI特點(diǎn)（見圖3）:①椎管內(nèi)脂肪信號腫塊，常位于脊髓背側(cè)；②椎管內(nèi)外脂肪不相連；③脂肪瘤與脊髓粘連，使脊髓移位，或完全位于脊髓內(nèi)；④合并脊髓低位。

4.終絲脂肪瘤或纖維脂肪瘤 普通人群MRI檢查發(fā)現(xiàn)率約5%，位于硬膜內(nèi)或硬膜外終絲。MRI特點(diǎn)（見圖4）:終絲增粗，內(nèi)見帶狀脂肪信號，矢狀位與軸位T1WI顯示最佳。CT平掃呈脂肪密度（圖8），矢狀位重組圖也可顯示病變?nèi)病?/span>

5.上皮竇 為胚胎時(shí)期神經(jīng)外胚層與皮膚外胚層分離障礙所致。表現(xiàn)為自皮膚向椎管內(nèi)延伸的瘺管或竇道，長度不等，內(nèi)襯上皮，有時(shí)可深達(dá)硬膜，臨床上常因反復(fù)感染而就診，局部皮膚可見竇口、毛發(fā)叢、毛細(xì)血管瘤及皮膚色素異常。MRI特點(diǎn)（見圖6B）:A.腰骶段最常見，少數(shù)見于頸段、胸段及枕部，上下范圍可達(dá)多個(gè)椎體節(jié)段；B.矢狀位顯示最佳，呈后上向前下延伸的條狀T1WI及T2WI低信號影，終止部位可從皮下脂肪至深達(dá)脊髓；C.伴隨皮樣囊腫及表皮樣囊腫（約見于1/3病例）、脊髓栓系。CT顯示骨質(zhì)缺損、皮膚增厚及通向硬膜囊的索條影（圖9）。

6.脊髓縱裂 指脊髓或終絲分為左右兩半，長度不等，一般分裂的脊髓兩側(cè)大小對稱。兩側(cè)脊髓之間的間隔可為纖維性、骨性或骨軟骨間隔?？衫奂凹顾枞L，也可為脊髓局部。根據(jù)兩側(cè)脊髓是否共有硬膜囊而分為Ⅰ、Ⅱ兩型。①Ⅰ型：兩個(gè)脊髓有各自獨(dú)立的硬膜囊，二者之間為骨性或軟骨性間隔分隔，這種分隔從椎體向后延伸至椎弓且完全位于硬膜囊之外。這些患者背部可見毛發(fā)叢。CT對本型間隔顯示最佳。MRI特點(diǎn)：骨刺多位于胸腰段、脊髓縱裂的尾側(cè)，分裂的脊髓在骨刺下方水平融合。常伴脊髓積水、脊髓栓系、半側(cè)脊髓脊膜或脊膜膨出。②Ⅱ型（見圖6），病變程度與神經(jīng)功能障礙較輕，無骨軟骨性間隔，分裂的脊髓共有一硬膜囊。有時(shí)僅見部分纖維間隔或無間隔，需行MRI冠狀位及軸位掃描診斷。有時(shí)脊髓分裂不完全，腹側(cè)見一深溝，而兩側(cè)脊髓部分（背側(cè)）相連。常合并脊髓積水與脊髓低位、脊髓栓系、蝴蝶椎、脊柱裂。

圖7   

圖8 

圖9

圖7側(cè)位脊膜膨出  與圖2為同一病例。軸位CT平掃，胸椎左旁囊袋狀水樣密度影（粗箭），向右與硬膜囊相連，相應(yīng)椎間孔擴(kuò)大

圖8終絲脂肪瘤  硬膜囊后部圓形脂肪密度影（箭）

圖9皮毛竇合并非終末性囊狀脊膜膨出  與圖6為同一病例。軸位CT平掃顯示皮膚斑塊，內(nèi)含少許氣體（燕尾箭），及向前與硬膜囊相連的條狀軟組織影，硬膜囊中心低密度影（箭），兩側(cè)椎板之間可見裂隙，棘突缺如

總之，椎管閉合不全是一類復(fù)雜、種類眾多的先天性疾病，熟悉其分類、臨床表現(xiàn)及MRI征象有助于診斷。