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遺傳病，指由遺傳物質(zhì)改變引起的，或是由致病基因所控制的疾病，多為先天性。目前，大約80%的罕見病有遺傳基礎(chǔ)。其中一部分罕見病由單個(gè)基因改變引起的，被稱為單基因遺傳病。這類遺傳病約有7000多種，影響著全世界3億多人——其中絕大多數(shù)是兒童。 在高收入國(guó)家，這些遺傳病患者往往在長(zhǎng)達(dá)七年的時(shí)間里得不到診斷，被稱為“診斷奧德賽”（diagnostic odyssey）。但在低收入和中等收入地區(qū)，許多兒童得不到診斷。如今，隨著二代測(cè)序技術(shù)的發(fā)展，NIPT（無創(chuàng)產(chǎn)前篩查）等測(cè)序技術(shù)開始在全球范圍內(nèi)廣泛使用。新啟動(dòng)的iHope計(jì)劃將致力于解決這種不平等問題，使基因健康服務(wù)能夠減少許多家庭遭受的心理壓力和收入損失。（注：診斷奧德賽，指從罕見病的癥狀或特征出現(xiàn)，到罕見病患者及其家屬所經(jīng)歷的最終診斷的時(shí)間。）  圖片來源：資料3 早篩網(wǎng)訊：近日，Illumina和Genetic Alliance宣布，啟動(dòng)一項(xiàng)新計(jì)劃——iHope遺傳健康計(jì)劃（以下簡(jiǎn)稱“iHope”），旨在擴(kuò)大全球受遺傳病影響的患者獲得全基因組測(cè)序（WGS）的機(jī)會(huì)。Genetic Alliance透露，為此Illumina將提供價(jià)值1.2億美元的測(cè)序儀器和耗材。  iHope將幫助非營(yíng)利性組織Genetic Alliance建立一個(gè)診所和檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室網(wǎng)絡(luò)，為罕見病患者提供精確的基因診斷；同時(shí)，進(jìn)一步擴(kuò)大Illumina在iHope的工作范圍，使世界各地的臨床實(shí)驗(yàn)室和護(hù)理中心能夠?qū)κ芎币娂膊『推渌z傳健康狀況影響的患者進(jìn)行檢測(cè)。根據(jù)合作協(xié)議，Genetic Alliance還將與制藥和科技公司以及護(hù)理機(jī)構(gòu)合作，幫助患者獲取診斷數(shù)據(jù)、治療干預(yù)和持續(xù)護(hù)理。該計(jì)劃至少有一半的機(jī)會(huì)將提供給美國(guó)以外的患者，三分之一的資金將撥給非洲的患者。 Illumina公司首席執(zhí)行官Francis deSouza表示：“通過建立iHope，我們進(jìn)一步確保更多人能夠盡快獲得全基因組測(cè)序帶來的好處，而不受疾病、地理或收入的影響。通過釋放人類基因組的力量，我們可以為這些患者找到其他人無法找到的答案，并極大地改變生活?！?/p> 現(xiàn)年71歲即將離任的美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究院院長(zhǎng)Francis Collins在一份聲明中說，盡管基因組測(cè)序的成本在過去十年中急劇下降，但對(duì)許多人來說，成本仍然過高?！拔屹澇蒅enetic Alliance發(fā)起的這一重要倡議，來改善人們獲得這項(xiàng)改變生活的技術(shù)的機(jī)會(huì)。獲得藥品應(yīng)該永遠(yuǎn)是一種權(quán)利，而非特權(quán)?！?/p> iHope將于2022年2月開始審查臨床全基因組測(cè)序計(jì)劃的申請(qǐng)。  除了iHope，2012年啟動(dòng)的英國(guó)的十萬人基因組計(jì)劃 （100000 Genomes Project)中，Illumina也做出了卓越貢獻(xiàn)。 該計(jì)劃對(duì)英國(guó)國(guó)民醫(yī)療系統(tǒng)體系（NHS）的10萬名患者進(jìn)行基因測(cè)序，尤其是罕見病和癌癥患者，旨在把基因測(cè)序等技術(shù)納入常規(guī)醫(yī)學(xué)手段，促進(jìn)疾病的診斷和精準(zhǔn)治療。其中，Illumina提供高通量測(cè)序技術(shù)，鑒別基因突變。該計(jì)劃的另一家主要實(shí)施公司是英國(guó)的Genomic England，其公司董事、牛津大學(xué)教授JohnBell表示，多種證據(jù)表明，全基因組測(cè)序能夠幫助診斷和治療多種疾病。 全基因組測(cè)序是對(duì)人類基因組的完全測(cè)序，更完整地揭示遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)。早期發(fā)現(xiàn)癌癥患者存在的遺傳變化，有望找到針對(duì)性的新的療法。總而言之，基因測(cè)序正在改變遺傳病患者的生活，或可終結(jié)“診斷奧德賽”，從而促進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，點(diǎn)亮發(fā)展前景。 關(guān)于Genetic Alliance  Genetic Alliance是一個(gè)成立于1986年的非營(yíng)利性國(guó)際聯(lián)盟，在為個(gè)人、家庭和社區(qū)部署高科技和高可及性項(xiàng)目方面處于領(lǐng)先地位。該聯(lián)盟由10000個(gè)倡導(dǎo)、科研和醫(yī)療保健組織組成，以擴(kuò)大其覆蓋面和完成使命。該聯(lián)盟已建立2000個(gè)為疾病和患者宣傳基金會(huì)，包括社區(qū)健康計(jì)劃、員工健康計(jì)劃、當(dāng)?shù)胤菭I(yíng)利組織、宗教機(jī)構(gòu)以及社區(qū)特定項(xiàng)目。 參考資料： 1. https://www./company/news-center/press-releases/press-release-details.html?newsid=30ac0427-f1cb-4088-8e12-1df6f4279ffa 2. Illumina, Genetic Alliance Launch $120M Global Whole-Genome Sequencing Program | Genomeweb 3. https://www./topics/molecular-dx-topic/genetic-disease-testing/illumina-genetic-alliance-launch-120m-global-genetic-health-program/ 4. https://mp.weixin.qq.com/s/8p2GS5ugi_SXP2jIZoGiLw 5. https://www./topics/sequencing-improves-rare-disease-dx-insights-from-100000-genomes-project/ |
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