遺傳病的檢測(cè)貫穿我們生命周期的各個(gè)階段，出生缺陷的檢測(cè)，懷孕前，計(jì)劃懷孕的夫妻雙方都可以進(jìn)行篩查，規(guī)避出生缺陷發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)。在懷孕中，產(chǎn)前全外顯子檢測(cè)，避免出生缺陷疾病的產(chǎn)生。在新生兒時(shí)期，對(duì)于危重癥的新生兒快速全外顯子檢測(cè)和基因組檢測(cè)，對(duì)于兒童和成人的罕見病，高通量檢測(cè)技術(shù)可以縮短檢測(cè)周期，減少罕見病誤診漏診的發(fā)生。甚至是對(duì)于新生兒期的極重癥的死亡，進(jìn)行尸檢，明確病因，也有重要的意義。

目前，全基因組測(cè)序（WGS）得到廣泛認(rèn)可，逐漸成為輔助醫(yī)生進(jìn)行遺傳病診斷的重要工具。WGS為所需樣本量少無(wú)需檢測(cè)基因中的非編碼序列，更加經(jīng)濟(jì)，不需要提前預(yù)測(cè)致病基因，更適用于診斷困難的罕見病患者。 WGS 檢測(cè)對(duì)于多拷貝數(shù)變異、內(nèi)含子變異、剪切位點(diǎn)突 變、單堿基變異的識(shí)別較其他基因測(cè)序技術(shù)更為有效，且WGS偏倚更小， 一致性更好，檢測(cè)范圍更廣、速度更快，且通過(guò)簡(jiǎn)單的抽血采樣就能完成 。

正如，此前因美納大中華區(qū)市場(chǎng)總監(jiān)王飚先生指出：“基因組測(cè)序是目前罕見病和遺傳疾病診斷的重要手段之一，改變了全球眾多罕見病患者及家庭的命運(yùn)。罕見遺傳疾病一直以來(lái)是因美納全球乃至中國(guó)聚焦的重要領(lǐng)域，推動(dòng)中國(guó)罕見病診療現(xiàn)狀的不斷改善，使得更多患者和家庭不再面臨求醫(yī)的苦旅，及早確診，獲得更好的診療方案?！?br>
當(dāng)然，任何一種技術(shù)都需要迭代。目前，我國(guó)遺傳/罕見病檢測(cè)仍處起步階段，由于遺傳疾病成因復(fù)雜，相關(guān)基因眾多，涉及外顯子、線粒體、非編碼區(qū)等傳統(tǒng)NGS檢測(cè)覆蓋較少的位點(diǎn)區(qū)域，要開發(fā)出罕見病診斷領(lǐng)域臨床檢出率高的產(chǎn)品，存在一定門檻。