病理學中發(fā)展最快的是分子病理學，目前分子病理已經(jīng)進入NGS的時代，病理科開展NGS檢測刻不容緩，而臨床送檢標本量的增多和病理科人員的緊缺，對醫(yī)院實驗室NGS檢測的效率提出了更高的要求。

目前，病理科使用NGS的操作流程大概如下（具體可見下圖）：以一周為時間軸，周一上班，病理科醫(yī)生開始對臨床送來的標本進行病理評估和樣品準備，接下來的預文庫制備和雜交捕獲需要花費24小時甚至更久，而且這中間他們根本走不開；周三進行文庫制備，周四做文庫QC和上機測序；時間來到了周五，也是本周的最后一個工作日，機器可以在周五夜里分析出數(shù)據(jù)，周六就需要審核這些數(shù)據(jù)和下一位病人標本的測序，對于河北省某腫瘤醫(yī)院一位病理科主任說的，他們科室的醫(yī)生和技術人員周六周日加班是常態(tài)我們也就有些畫面感了。

很明顯，這些繁瑣的半自動化的操作過程已不能滿足“病理市場”的需求。

使用Magnis BR全自動建庫，可有效縮短報告周期2-3天

近日，燃石在中國病理年會衛(wèi)星會上發(fā)布了一款新產品——NGS全自動文庫制備系統(tǒng)Magnis BR，使用它之后，劉醫(yī)生所在科室醫(yī)生的時間安排是這樣的，：周一上班，他們開始對臨床送來的標本進行病理評估和樣品準備，周一晚上，機器無需看守自動進行文庫制備，周二周三上機測序、數(shù)據(jù)分析，周四即可結束一輪報告，一些小的panel甚至三天就可以出具報告。

Magnis BR是基于探針捕獲法的全自動建庫系統(tǒng)。目前，NGS靶向富集文庫制備一般包括基于多重擴增和探針捕獲兩種方法。如采用探針捕獲的建庫方式，則對基因覆蓋更廣，從而實現(xiàn)全部的基因變異形式以及免疫標記物MSI，TMB的檢出，有望滿足患者靶向和免疫治療、動態(tài)監(jiān)控疾病進展等臨床個性化精準全程管理需求?；诓东@的文庫制備方法在腫瘤應用中在全球已成為主流，F(xiàn)oundation Medicine，Guardant Health，以及國內檢測量靠前的腫瘤NGS檢測服務公司均采用這種方法。

 Magnis BR

除了節(jié)省時間，解放人力和方法學的技高一籌，Magnis BR在病理科落地后究竟帶來了哪些變革呢？我們來聽一聽江蘇省人民醫(yī)院病理科主任張智泓教授和河北省醫(yī)科大學第四醫(yī)院病理科主任劉月平教授的使用感受。

張智泓教授

張智泓教授：我們科室對Magnis BR的使用感受非常滿意，它的體積小，只有0.317m3。以往建庫時需要幾個實驗室的臺面，這臺儀器只需要一個臺面，這對國內大多數(shù)醫(yī)院的病理科來說它的占地面積不算大，解決了科室的空間問題。

在整個NGS檢測過程當中，有文庫構建，測序，報告的解讀這三步主要流程，后兩步已經(jīng)能夠自動化，有了這臺設備后，現(xiàn)在文庫的構建也可以實現(xiàn)自動化，這就使得NGS的整流程能夠達到自動化的水準，給我們節(jié)約了人力，時間和空間，對病理科有很大的幫助。

在性能驗證中，它的質和量都有很好的水平，機器上自帶的攝像頭可以追溯標本檢測的每一個過程。

跟傳統(tǒng)方法相比，可增加40%的預文庫的構建。我們可以了解到，現(xiàn)在病人更趨向于選擇進行“小”的操作，比如微創(chuàng)，但這樣我們可以獲得的標本量就非常少，在非常有限的標本的情況下要達到高通量的測序，建庫的質量對后續(xù)的所有流程就至關重要，Magnis BR很好地保證了這一點。

劉月平教授

劉月平教授：我們醫(yī)院病理科團隊人員有限，臨床送檢的腫瘤患者標本也比較多，科室人員就顯得格外不足，目前檢測結果出來需要七天的時間，醫(yī)生們周六周日加班是常態(tài)，就算醫(yī)生們加班加點地干活，還是免不了經(jīng)常被病人催結果，被臨床醫(yī)生催報告。

之前在雜交捕獲這一環(huán)節(jié)需要一到兩天的時間，而且QC波動大，引入后Magnis BR后這個問題得到了解決。在全自動的加持下，Magnis BR在系統(tǒng)運轉后真正做到無人值守，可以將建庫時間由傳統(tǒng)手工文庫制備的24-36小時減少至9個小時。操作簡單，人工干預度少，數(shù)據(jù)穩(wěn)定性高。并且可以同時批次處理8個樣本，這樣的話一周可處理112個NGS樣本。大大加快了我們的工作進度，減少了病人的等待時間，減少了科室人員的工作負荷，真正做到了保質保量又省時。

一個新儀器在科室落地前，醫(yī)院質控中心會要求進行相應的性能驗證，關于河北省醫(yī)科大學第四醫(yī)院病理科對Magnis BR具體的性能驗證環(huán)節(jié)，劉教授也作出了闡述：在醫(yī)院環(huán)境中，采用非小細胞肺癌和腸癌患者標準的石蠟包埋標本與傳統(tǒng)方法的單盲對比實驗，來驗證NGS全自動文庫制備系統(tǒng)Magnis BR與配套試劑盒檢測結果的準確性和重復性，得到了令人驚喜的結果——分別與質控品、NGS手工建庫和傳統(tǒng)方法學相比，Magnis BR的一致性、敏感性和重復性均達到了100%！

談及燃石與醫(yī)院的合作以及目前NGS在醫(yī)院開展的情況時，燃石醫(yī)學創(chuàng)始人&CEO漢雨生表示：“在3年多以前，燃石就致力于推動NGS實驗室向醫(yī)院終端的落地，至少在中國大型三甲醫(yī)院的終端落地是必然的趨勢，因為單從患者等候報告的時間來講，在院內做一定比在外面做要省很多時間。

目前，我們已經(jīng)跟全國醫(yī)院排名前100家中的大約50家有平臺合作，Magnis BR作為國內第一款全自動無人值守NGS建庫系統(tǒng)，可以解決醫(yī)院開展NGS檢測的難點環(huán)節(jié)，希望未來我們可以從前100家醫(yī)院擴展到200家、300家甚至500家，讓更多的醫(yī)院都可以有自己的NGS實驗室，最終幫助更多的腫瘤患者?！?/p>

Magnis BR由燃石醫(yī)學與安捷倫合作，歷時超過兩年共同研發(fā)推出，旨在打通NGS檢測自動化全流程。

當記者問到為何選擇了燃石醫(yī)學作為全自動建庫儀器的中國獨家合作伙伴，安捷倫科技副總裁兼大中華區(qū)總裁霍豐表示：“在中國，燃石醫(yī)學對安捷倫來說具有非常強的研發(fā)力量，同時擁有強大的銷售渠道。一方面他們可以基于NGS技術開發(fā)出適合癌癥臨床伴隨診斷的一系列完整方案；另外一方面，還可以使解決方案落實到醫(yī)院實驗室。任何合作都是雙向選擇的結果，本次Magnis BR的共同研發(fā)并成功推出不光是安捷倫選擇了燃石，燃石也選擇了我們，但是成功的合作永遠基于雙方都認為彼此是正確的選擇。過去我們已經(jīng)成功合作，同時我們有強烈的意愿繼續(xù)合作，以此來證明我們都相信對方是正確的選擇?！?/p>