NGS 檢測：高通量測序技術(shù)（High-throughput sequencing）又稱“下一代”測序技術(shù)（"Next-generation" sequencing technology），以能一次并行對幾十萬到幾百萬條DNA分子進(jìn)行序列測定和一般讀長較短等為標(biāo)志。

Ngs檢測

　　高通量測序技術(shù)(High-throughput sequencing)又稱“下一代”測序技術(shù)("Next-generation" sequencing technology)，以能一次并行對幾十萬到幾百萬條DNA分子進(jìn)行序列測定和一般讀長較短等為標(biāo)志。更多內(nèi)容可關(guān)注盛景基因。

　　Ngs基因檢測

　　高通量測序經(jīng)過近十年來的迅猛發(fā)展，已經(jīng)深入到生命科學(xué)的各個領(lǐng)域，不僅有力地推動了基礎(chǔ)研究的發(fā)展，也在逐漸征服臨床應(yīng)用。

　　與Sanger法為代表的傳統(tǒng)測序法相比，高通量測序技術(shù)在處理大規(guī)模樣品時具有顯著的優(yōu)勢，又快(兩天)又多(數(shù)百萬克隆)，成為目前組學(xué)研究的主要技術(shù)。

　　當(dāng)前主要的測序技術(shù)平臺

　　1、solexa測序技術(shù)(即大家耳熟能詳?shù)膇llumina測序平臺);

　　2、454測序技術(shù)(讀長長，但是準(zhǔn)確度較低，成本較高，即焦磷酸測序技術(shù)，少量市場占有);

　　3、solid測序技術(shù)(雙色編碼技術(shù)，目前基本在市場上見不到了)

　　Ngs基因檢測分類

　　根據(jù)發(fā)展歷史、影響力、測序原理和技術(shù)不同等，主要有以下幾種：

大規(guī)模平行簽名測序(Massively Parallel Signature Sequencing, MPSS)、

聚合酶克隆(Polony Sequencing)、

454焦磷酸測序(454 pyrosequencing)、

Illumina (Solexa) sequencing、

ABI SOLiD sequencing、

離子半導(dǎo)體測序(Ion semiconductor sequencing)、

DNA 納米球測序 (DNA nanoball sequencing)等。

　　高通量測序技術(shù)是對傳統(tǒng)測序一次革命性的改變，一次對幾十萬到幾百萬條DNA分子進(jìn)行序列測定，因此在有些文獻(xiàn)中稱其為下一代測序技術(shù)(next generation sequencing)足見其劃時代的改變，同時高通量測序使得對一個物種的轉(zhuǎn)錄組和基因組進(jìn)行細(xì)致全貌的分析成為可能，所以又被稱為深度測序(deep sequencing)。

1、高通量測序在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的應(yīng)用：

包括疾病基因的篩查，大規(guī)模測病人和正常人的基因，通過基因比較，得出與疾病可能相關(guān)的基因，后續(xù)再診斷這一疾病，即可篩查病人是否有這些基因的突變。比如乳腺癌，現(xiàn)已有較成熟的基因篩查方法。

高通量測序技術(shù)的誕生可以說是基因組學(xué)研究領(lǐng)域一個具有里程碑意義的事件。該技術(shù)使得核酸測序的單堿基成本與第一代測序技術(shù)相比急劇下降, 以人類基因組測序為例, 上世紀(jì)末進(jìn)行的人類基因組計劃花費 30 億美元解碼了人類生命密碼；

 而第二代測序使得人類基因組測序已進(jìn)入萬(美)元基因組時代。如此低廉的單堿基測序成本使得我們可以實施更多物種的基因組計劃從而解密更多生物物種的基因組遺傳密碼。同時在已完成基因組序列測定的物種中, 對該物種的其他品種進(jìn)行大規(guī)模地全基因組重測序也成為了可能。

2、古基因組學(xué)的應(yīng)用：

對于已經(jīng)滅絕的生物，可通過考古獲得的動物毛發(fā)、骨骼對該物種測序，還可通過樣品中微生物基因組分析，判斷該物種當(dāng)時的生活環(huán)境。

如猛犸象線粒體基因組的測序，發(fā)現(xiàn)猛犸象基因復(fù)雜度低，存在高度不穩(wěn)定性，可能這導(dǎo)致了該物種適應(yīng)環(huán)境能力低，在一部分程度上導(dǎo)致了該物種的滅絕。