新的細胞研究提出了一些有關轉基因生物令人震驚的新問題，尤其是其中之一是使肝衰竭或癌癥，而當我們開始了解轉基因的方式時，它們似乎會產(chǎn)生巨大的可能性。

各種各樣的事情都會改變我們的基因，無論好壞。生物學的先驅布魯斯·利普頓表明。

1. 情緒可以改變我們的DNA。
2. 運動或化學療法也可以改變我們的DNA 。
3. 古代文化知道聲音會影響我們的DNA。

似乎無形中我們成為了“新人類”，我們的 DNA 結構在被改變著。眾所周知基因 包含兩條組成梯形結構的核苷酸鏈。

每個核苷酸包含四個堿基之一（腺嘌呤，胸腺嘧啶，鳥嘌呤，胞嘧啶），磷酸基團和糖分子。

堿含有氮，并且它們非常特異性地結合。 在一個物種中，四個堿基彼此連接的方式與在另一個物種中的排列方式非常不同。

實際上，在雙鏈DNA（DRNA- 缺陷RNA或干擾RNA缺陷）中，孟山都公司生產(chǎn)的GMO（轉基因物品，除草劑,草甘膦）可以關閉某些基因信號，并開啟其他基因信號。

通常，如果將現(xiàn)成的除草劑基因 放入植物中，則它需要一種能夠抵抗除草劑并保持生長的蛋白質。但是，新的DNA可以存活而無需蛋白質合成。這使得DNA成了可以改變基因。

在 飼喂這種DNA的小鼠中，肝臟完全改變了其細胞組織，小鼠生長異常。對于草甘膦的使用一直很有爭議，之前我在廣東種樹的時候有大量使用過草甘膦，使用后草的再次長勢很驚人。

將這些DRNA加入人體細胞后，發(fā)現(xiàn)了相同的效果。 顯然，這種轉基因食品可以激活致癌基因，或使我們的免疫系統(tǒng)靜止。

在其他方面，例如 我們正在消耗小麥， 這 跟有機小麥不同，它會導致我們變得以來于他。 因此，有人稱其為生物恐怖主義。

轉基因植物食品以這些新的DRNA的基因結構以非常特定的方式沉默或擴增的方式轉化了這些新的DRNA。

孟山都公司正在研究DRNA技術，購買了正在開發(fā)它的所有公司，以便可以將其作為下一輪的轉基因食品發(fā)布，而這些食品將在無意中釋放出來。

甚至從孟山公司所有產(chǎn)品中吸入的氣霧劑都可以改變我們的身體制造DNA和相關蛋白質的方式。 更令人震驚的是，這種轉基因產(chǎn)品可以傳給接觸它的人的后代。

在加拿大，新的研究表明，孕婦的血液樣本中 含有 轉基因食品中發(fā)現(xiàn)的微量毒素。

誰知道長期后果對我們自己的基因構成有何影響，但孟山公司迄今的業(yè)績逐漸龐大，我感覺到?jīng)]啥希望與之抗衡。

土壤和有機食品健康發(fā)言人說：“發(fā)現(xiàn)消費者體內吸收了毒素以及除草劑殘留物以及未出生嬰兒的血液后，發(fā)現(xiàn)有機食品和不含GMO的食品應成為家庭尤其是孕婦的首選食品，斯蒂芬·布朗寧 計劃將這種基因引入食品，藥品，疫苗和“農(nóng)藥”噴霧劑中。

除非您希望通過自己的基因進化玩一場觀望游戲，否則可能是時候吃掉所有有機食品了，直到有關轉基因生物和DRNA改變的更多研究被泄露為止。

為什么會有許多“致命”基因突變證明是無害的？
普通人的基因中潛伏著大約54種突變， 2010年，索尼婭看到她的母親死于一種名為“致命的家族性失眠”的神秘疾病，該疾病中折疊錯誤的 病毒 蛋白聚集在一起并破壞了大腦。

次年，索尼婭接受了測試，發(fā)現(xiàn)她有一個遺傳病毒蛋白基因的副本，該副本 具有可能導致母親患病的相同遺傳故障，被稱為基因D178N。這是一個名副其實的死刑判決，平均發(fā)病年齡為50歲，疾病進展迅速。

但26歲她無法接受這一事實，因此，她和丈夫退出了各自的法律和交通咨詢職業(yè)，成為生物學的研究生。

他們的目標是學習有關致命性家族性失眠的一切知識，以及為制止這種現(xiàn)象而可能采取的措施。最重要的任務之一是確定D178N突變是否最終導致該疾病。
這就是我們民間傳說中的每代人早逝，（其實在我們身邊都會有，有的人家每一代人都會很早去世），迷信的會去看看祖墳哪里出問題了，殊不知遺傳基因編碼里已經(jīng)設置好了機關。

在過去的幾年中，很少有人會問這樣的問題，但是醫(yī)學遺傳學已經(jīng)經(jīng)歷了一些深思熟慮的過程。自二十一世紀初以來，基因組研究的快速發(fā)展使文獻中充斥了成千上萬與疾病和殘疾相關的文章。

許多這樣的關聯(lián)是可靠的，但是曾經(jīng)被認為是危險甚至致命的數(shù)十種突變被證明是無害的。

得益于有史以來規(guī)模最大的遺傳學研究之一，這些披著狼皮的羊正被揭露：

外顯子 聚集 協(xié)會（個人基因組織，EXAC）把來自60,000多人的基因組蛋白質編碼區(qū)域（外顯子組）的序列組合 到一個數(shù)據(jù)庫中，從而使科學家們可以比較它們并了解它們的可變性。

資源對生物醫(yī)學研究產(chǎn)生了巨大的影響。它不僅幫助科學家擺脫了虛假的疾病與基因的聯(lián)系，而且還產(chǎn)生了新的發(fā)現(xiàn)。

通過更仔細地觀察不同人群中突變的頻率，研究人員可以洞悉許多基因的作用及其蛋白質產(chǎn)物的功能。

紐約市哥倫比亞大學的遺傳學家戴維·戈德斯坦說，ExAC徹底顛覆了人類遺傳學。

研究人員可以從看起來像應該具有有趣作用的突變開始，而不是從疾病或特征開始尋找其遺傳基礎，而可以研究攜帶它們的人可能正在發(fā)生的事情。

他說：“這確實是一種新的工作方式?！盓xAC還為面臨遺傳診斷的家庭提供了 更好的信息，也就是說建立基因譜系。

例如，強烈懷疑D178N會引起病毒病，因為在有這種情況的幾個人中很少見到D178N。但是在執(zhí)行ExAC之前，沒有人真正有能力看到它多么稀有，我們需要確定在健康人群中是否曾見過這種突變。

2012年，遺傳學家丹尼爾·麥克阿瑟在波士頓麻省總醫(yī)院開設了他的第一個實驗室。他想找到導致罕見的肌肉疾病的基因突變，需要做兩件事：

1. 這些疾病患者的基因組序列
2. 沒有他們的人的基因組序列

如果說突變在有疾病的人中比在健康對照者中更普遍，那么就可以推斷出該突變是可能的原因。

問題是麥克阿瑟無法從未受影響的人那里找到足夠的序列。他需要很多外顯子組，盡管研究人員已經(jīng)對其進行了數(shù)千次測序，但現(xiàn)有數(shù)據(jù)集還不夠大，沒有人將足夠的精力集中到一個組合的標準化資源中。

丹尼爾·麥克阿瑟說服了研究人員共享成千上萬的遺傳數(shù)據(jù)，因此，麥克阿瑟開始要求他的同事與他分享他們的數(shù)據(jù)。

他是社交媒體的較早采用者，他活潑的博客文章和尖刻的推特提要使他異常受年輕人的歡迎。

他還曾在馬薩諸塞州劍橋市的布羅德研究所職，該 研究所是基因組測序的強大組織。

麥克阿瑟說服研究人員與他分享成千上萬個外顯子組的數(shù)據(jù)。大多數(shù)以某種方式與廣泛聯(lián)系。

剩下的只是分析數(shù)據(jù)，但這并不是一件容易的事。盡管對基因進行了測序，但已使用不同類型的軟件對原始數(shù)據(jù)進行了分析-包括一些過時的軟件。

如果集合中的一個人表現(xiàn)出罕見的突變，那可能是真實的或者它可能是不同程序如何“調用”其中的基礎（判斷它們是否存在）的人工產(chǎn)物。

麥克阿瑟需要一些可以標準化這個龐大數(shù)據(jù)集的工具。Broad已開發(fā)了基因組調用軟件，但它無法完成ExAC中包含的大量數(shù)據(jù)的處理工作。

因此，麥克阿瑟的團隊與廣泛的程序員緊密合作，以測試該軟件并擴大其功能。

麥克阿瑟回憶說：“那真是令人恐怖的18個月?！?“我們遇到了可以想象的每一個障礙，沒有任何可表現(xiàn)的。”

個人利益

在此過程進行期間，2013年4月，當研究生物信息學時，文章之前的索尼娜夫妻正在學習如何使用干細胞 。

麥克阿瑟與其會面共進午餐，并解釋了他和索尼娜對D178N是否存在于健康人群中的好奇心。他承認麥克阿瑟的名聲讓他有些震驚。

麥克阿瑟說：“我想如果讓他去思考我的問題半小時，那可能是我整個月中最重要的事情?！?/p>

兩人在樓上前往麥克阿瑟的實驗室，在那里，麥克阿瑟對迄今已分析的ExAC數(shù)據(jù)（約20,000個外顯子組）進行了搜索。

他們沒有看到索尼娜的變異。然而這不是一個好消息，但是，由于對進一步探索數(shù)據(jù)感到樂觀，索尼娜加入了麥克阿瑟的實驗室。

到2014年6月，麥克阿瑟的團隊及其合作者擁有了一個充滿信心的數(shù)據(jù)集，來自代表各個種族的60,706個人的外顯子組，達到了一定的健康和同意閾值。

他們于10月份在加利福尼亞州圣地亞哥的美國人類遺傳學會年度會議上發(fā)布了ExAC 。研究人員和醫(yī)生立即意識到，這些數(shù)據(jù)可以幫助重塑他們對遺傳風險的理解。

許多疾病關聯(lián)研究（尤其是近年來）已將突變鑒定為病原體，這僅僅是因為科學家對一群患有疾病的人群進行分析后發(fā)現(xiàn)，突變看起來像罪魁禍首，但在健康人群中卻沒有發(fā)現(xiàn)。

或者沒有找到合適的人群?！敖】怠边z傳數(shù)據(jù)通常主要來自歐洲血統(tǒng)的人，這可能會使結果產(chǎn)生偏差。

麥克阿瑟小組于今年8月在《自然》雜志上發(fā)表了對ExAC數(shù)據(jù)的分析，揭示了許多被認為有害的突變可能并非如此。

在一項分析中，該小組鑒定了192種以前被認為是致病的變異體，但事實證明是相對常見的?？茖W家審查了有關這些變體的論文，尋找它們確實引起疾病的合理證據(jù)，但僅能找到其中9個的確鑿證據(jù)。

根據(jù)美國醫(yī)學遺傳學和基因組學學院制定的標準，大多數(shù)實際上是良性的，許多現(xiàn)在已被重新分類。

類似的工作有望對醫(yī)學實踐產(chǎn)生直接影響，英國牛津大學的兩名 遺傳學家休·沃特金斯在同伴論文中研究了與某些類型的心肌病相關的基因，這些基因會引起心肌的逐漸減弱。

他們未被發(fā)現(xiàn)會導致猝死，因此檢查具有相關基因突變條件的人的親屬已變得相當普遍。

有時會建議那些被發(fā)現(xiàn)有遺傳風險的人購買植入式除纖顫器，如果心臟跳動異常，它將對心臟產(chǎn)生電擊。

沃特金斯檢查了ExAC數(shù)據(jù)庫中與這些心臟病相關的基因信息，發(fā)現(xiàn)許多突變在健康人群中非常普遍，但無法致病。

已有大約60個基因被認為帶有致病突變，而這種突變導致了該病的一種形式。沃特金斯的分析表明，其中40個可能沒有聯(lián)系。

這令人不安。沃特金斯說：“如果您有一種遺傳風險，認為自己可以預測疾病，但事實并非如此，那么您最終可能會做出會傷害某人的可怕行為?！币部赡懿会t(yī)到好，一就醫(yī)出問題了。

甚至一些與疾病可靠關聯(lián)的突變也不是肯定的， 肯定會導致該疾病的基因發(fā)生突變，但某些變異可能不是致病性的，或者可能只是稍微升高了風險。

為了了解D178N的狀態(tài)，索尼娜和麥克阿瑟從16,000多名被診斷患有病毒疾病的人中收集了遺傳數(shù)據(jù)，并將其與包括ExAC參與者在內的將近60萬其他人的數(shù)據(jù)進行了比較。

兩人發(fā)現(xiàn)ExAC中有52人患有PRNP突變，這些突變與病毒疾病有關，但基于該疾病的患病率，他們本來希望看到的可能是兩個。

計算得出，其中一些致命突變可能會稍微增加一個人感染病毒的風險。有些似乎根本與病毒病變無關。

人類淘汰賽

ExAC通過突變的頻率揭示了許多有關基因的信息。麥克阿瑟和他的團隊發(fā)現(xiàn)了1 3200個基因，幾乎從來沒有在任何EXAC基因的突變嚴重信號，即這些基因是重要的。

然而，其中有72％的人從未與疾病相關。研究人員渴望研究這些基因中的某些基因是否在疾病中發(fā)揮了未知的作用。

相反，該小組發(fā)現(xiàn)了近18萬個突變實例，這些突變很嚴重，以至于它們應使其蛋白質產(chǎn)物完全失活。長期以來，科學家一直在研究基因的方法，例如將基因敲在小鼠等動物體內，以使它們不起作用。

通過觀察出現(xiàn)的癥狀，他們可以研究基因的作用。但是，這在人類中從未實現(xiàn)過。

現(xiàn)在，研究人員渴望研究這些自然的人類基因，以了解它們能揭示出疾病如何發(fā)展或如何治愈。麥克阿瑟和其他研究人員正在加緊努力，確定研究哪些人類基因去除基因的優(yōu)先級，以及如何最好地聯(lián)系攜帶這些基因的人進行進一步研究。

但是必須等到他完成ExAC的第二階段，該數(shù)據(jù)集將于本月在加拿大溫哥華的ASHG會議上揭曉，它將使數(shù)據(jù)集的大小增加一倍，達到135,000個外顯子組，并包括大約15,000個全基因組序列，這將使研究人員能夠探索基因組調控區(qū)域的突變。未通過外顯子組測序捕獲。

ExAC正悄悄地成為醫(yī)學遺傳學的標準工具，現(xiàn)在，世界各地的臨床實驗室都先進行檢查，然后再告訴患者基因組中的特定故障可能會使他們患病。如果該突變在ExAC中很常見，則不太可能有害。

位于馬里蘭州貝塞斯達 的美國國家人類基因組研究所的遺傳學家說，他的實驗室每天在患者護理中使用ExAC。

他說：“這是我們考慮每種變化的關鍵因素?！彼推渌z傳學家現(xiàn)在正著手 研究可能長達數(shù)年的遺傳學文獻。

但遺憾的是未能包括亞洲，非洲，拉丁美洲人和其他非歐洲祖先的人的說法，通過限制人類遺傳多樣性的觀點，阻礙了人們對基因如何影響疾病的理解 。

現(xiàn)在，有一個新的動力將代表性不足的人群納入計劃的研究中，這些研究將大量人的遺傳學和健康信息聯(lián)系起來，例如 美國精密醫(yī)學計劃。

但是索尼娜還是未找到家族遺傳病死亡的基因狀況，他離她的母親去世的年齡只有20年了，希望她好運，找到家族遺傳疾病的開關，并且關上他。

本文系作者原創(chuàng)編輯，個人觀點，源于對深層世界背后的秘密和宇宙起源運行邏輯的探索，持續(xù)更新。