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　　光明日報北京4月28日電（記者張蕾）我國科學家主導、中外科學家合作，首次用新方式對狨猴這一非人靈長類動物的全基因組數(shù)據(jù)進行分析和組裝，為高質(zhì)量基因組分析找到了新模式。相關成果28日發(fā)表于知名學術期刊《自然》。

　　本次研究涉及的狨猴原產(chǎn)于南美，成年個體只有手掌大小，是醫(yī)學研究常用的模式動物?！搬鹾锱c人類在解剖學、生理學和藥物代謝方面具有許多共同特征，能開發(fā)出多種醫(yī)學研究模型，應用到神經(jīng)退行性疾病、自身免疫性疾病、感染性疾病等研究中，因此解讀狨猴高質(zhì)量遺傳信息對于推進人類疾病研究非常重要?！闭撐牡谝蛔髡?、深圳華大生命科學研究院和丹麥哥本哈根大學聯(lián)合培養(yǎng)的博士生楊琛濤介紹。

　　“正常人的體細胞有46條23對染色體，傳統(tǒng)方法在測序后只能組裝出22條常染色體加上XY染色體?！睏铊忉?，由于無法對整條DNA分子進行測序，只能先獲得大小不同的數(shù)據(jù)片段，再通過算法將這些數(shù)據(jù)組裝成完整的染色體DNA信息?！敖M裝時，在某些有差異的區(qū)域，算法無法對其進行區(qū)分，只能隨機保留其中一條的數(shù)據(jù)，比如兩條1號染色體的數(shù)據(jù)最終拼接成1條父母本'嵌合’的1號染色體?！?/p>

　　“我們在狨猴基因組測序中首次嘗試了新的方法，利用被測個體父母本的測序數(shù)據(jù)區(qū)分遺傳信息，并完美地將兩條同源染色體分別組裝出來，這樣就能獲得全部染色體的遺傳數(shù)據(jù)——這是一個很大的進步，相關方法未來可以應用到包括人類在內(nèi)的更多物種分析中?！闭撐墓餐谝蛔髡摺⑸钲谌A大生命科學研究院副研究員周旸強調(diào)。

　　研究發(fā)現(xiàn)，與人類相比，狨猴的Y染色體比人多出一段雄性特異性序列，而一些參與人類精子形成的基因卻在狨猴體內(nèi)丟失或失去功能。狨猴體內(nèi)一些與卵細胞發(fā)育、卵巢功能相關的基因發(fā)生了有利于自然選擇的變異，可能更容易產(chǎn)生雙胞胎。此外，一些同狨猴身體大小、繁殖特征、飲食習慣相關的基因產(chǎn)生了更適應自身生存的變異類型。

　　基因組中包含大量與健康、疾病和表型相關的序列，對其研究有賴于基因組序列的準確度。本次研究對二倍體物種的完美基因組序列提出了新標準，即二倍體細胞中的兩套基因組應分別獨立組裝到染色體水平并含有極少的測序漏洞?！拔覀冋撟C了實現(xiàn)這一目標的可行性，而高質(zhì)量的狨猴基因組也為利用這一物種作為動物模型的醫(yī)學研究提供了重要遺傳數(shù)據(jù)?！闭撐耐ㄓ嵶髡摺⑸钲谌A大生命科學研究院副院長、丹麥哥本哈根大學終身教授張國捷總結道。

　　《光明日報》（ 2021年04月29日 09版）