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高尿酸血癥是臨床常見的嘌呤代謝紊亂性疾病。根據(jù)2020年發(fā)布的《中國高尿酸血癥與痛風(fēng)診療指南》中引用的流行病學(xué)數(shù)據(jù)，中國高尿酸血癥、痛風(fēng)的整體患病率分別為13.3%、1.1%[1]。當(dāng)尿酸鹽結(jié)晶沉積于關(guān)節(jié)、皮下、肌腱和韌帶等軟組織部位，可引起慢性炎癥和纖維組織增生，由此形成的硬性結(jié)節(jié)稱為痛風(fēng)石。對于急性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎首次發(fā)作后未經(jīng)治療的患者，病程通常超過10年即可出現(xiàn)痛風(fēng)石，但16%的患者在10年內(nèi)即可出現(xiàn)皮下痛風(fēng)石，且痛風(fēng)石可能是痛風(fēng)的首發(fā)癥狀[2]。痛風(fēng)石內(nèi)含有3個(gè)主要區(qū)域：以單鈉尿酸鹽結(jié)晶為核心的中央?yún)^(qū)（central crystalline core），其外圍繞以細(xì)胞密集分布的暈環(huán)區(qū)（corona zone），最外層是纖維血管區(qū)（fibrovascular zone）[2]。
圖1 痛風(fēng)石的細(xì)胞模式圖[2]痛風(fēng)石的體積可小如芝麻，大如雞蛋甚至更大，其常見部位包括第1跖趾關(guān)節(jié)、耳廓、前臂伸側(cè)、指關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)、鷹嘴囊和跟腱。然而，只有閣下意想不到的，沒有瘋狂的痛風(fēng)石遙不可及的地方！以下筆者通過盤點(diǎn)一些案例，期望讓大家重新認(rèn)識身居異處的痛風(fēng)石。痛風(fēng)石很少發(fā)生于顏面部。對于出現(xiàn)顏面部病變的痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎患者，尤其是這些病灶與痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎的癥狀密切相關(guān)時(shí)，應(yīng)考慮到痛風(fēng)石可能。Morris WR等在JAMA子刊中報(bào)道了一例痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎的44歲男性，因發(fā)現(xiàn)右眼外眥外側(cè)4 mm處皮下腫物并逐漸增大1年就診。這是半球形的皮下黃色腫物，無疼痛等炎癥表現(xiàn)。結(jié)膜、角膜、前房、瞳孔檢查未見異常。切除活檢后的組織病理證實(shí)為痛風(fēng)石[3]。
Richards E等在BMJ子刊中亦曾報(bào)道一例有35年痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎病史（左肘有痛風(fēng)石）的55歲男性，4年來患者的鼻背區(qū)間斷腫痛伴鼻塞、嗅覺改變，這些癥狀常與關(guān)節(jié)痛同時(shí)發(fā)生。鼻內(nèi)鏡檢查未見腔內(nèi)病變。鼻竇CT顯示鼻梁皮下腫物伴點(diǎn)狀鈣化?；顧z證實(shí)為痛風(fēng)石[4]。
圖3 鼻背區(qū)皮下痛風(fēng)石和鼻竇CT示鈣化[4]指/趾甲是發(fā)生痛風(fēng)石的不典型部位。Vela P等在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》中撰文報(bào)道了一例發(fā)現(xiàn)甲小皮無痛性白色病變2天的77歲男性[5]。甲小皮病變可能導(dǎo)致甲基質(zhì)受損，患者還伴有指甲改變。患者的雙肘部可見痛風(fēng)石樣病變。1周前患者曾有左腕急性關(guān)節(jié)炎，關(guān)節(jié)穿刺后滑膜液檢查示存在尿酸鹽結(jié)晶，因此證實(shí)為痛風(fēng)，服用潑尼松和秋水仙堿治療。醫(yī)生從甲小皮采集標(biāo)本后，分別在普通光（圖B）、偏振光（圖C）和補(bǔ)償偏振光（圖D）顯微鏡下觀察，發(fā)現(xiàn)大量單鈉尿酸鹽結(jié)晶。服用別嘌呤醇治療4個(gè)月后，患者的甲周沉積物消失，肘部痛風(fēng)石變小。
圖4 甲小皮病變（A）和顯微鏡下單鈉尿酸鹽結(jié)晶的普通光（B）、偏振光（C）和補(bǔ)償偏振光（D）形態(tài)[5]孤立性乳房痛風(fēng)結(jié)節(jié)可能是無癥狀、無既往病史的女性痛風(fēng)患者的首發(fā)且唯一的表現(xiàn)。Sharifabad MA等曾報(bào)道一例既往體健的38歲女性[6]。首次乳房鉬靶篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)左乳左上象限有一大小約1 cm的結(jié)節(jié)，患者無任何乳房不適或乳頭溢液。乳房查體未見畸形、未觸及乳房包塊和淋巴結(jié)腫大。
圖5 乳房鉬靶示左乳左上象限結(jié)節(jié)；偏振光顯微鏡下可見負(fù)雙折射的單鈉尿酸鹽結(jié)晶[6]進(jìn)一步乳腺超聲檢查同樣顯示患者存在乳腺結(jié)節(jié)。后續(xù)細(xì)針穿刺活檢提示非典型上皮細(xì)胞和未定形物質(zhì)。切除活檢顯示良性囊腫伴慢性炎癥改變，偏振光顯微鏡下可見負(fù)雙折射針狀結(jié)晶，因此符合乳房痛風(fēng)石的診斷。痛風(fēng)石可能表現(xiàn)為膿皰、潰瘍和脂膜炎等非典型的皮損形態(tài)，皮膚彌漫性痛風(fēng)石并不常見。Parlindungan F等報(bào)道的一例痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎反復(fù)發(fā)作2年的46歲男性，患者未接受規(guī)律診治[7]。2年來患者的軀干、上下肢皮膚逐漸出現(xiàn)彌漫性黃色、質(zhì)韌的皮下結(jié)節(jié)和斑塊，部分伴潰瘍。此次因急性多關(guān)節(jié)疼痛就診。
圖6 軀干、上下肢皮膚彌漫性痛風(fēng)石[7]實(shí)驗(yàn)室檢查示肌酐203.32 μmol/L，尿酸11.5 mg/dl。腎臟超聲示腎鈣質(zhì)沉著。皮下結(jié)節(jié)活檢證實(shí)含尿酸鹽結(jié)晶。該患者的診斷為慢性痛風(fēng)伴皮膚廣泛病變。由于患者存在腎功能損害，醫(yī)生建議使用甲強(qiáng)龍（8 mg tid，連用5日，隨后逐漸減量）、秋水仙堿（0.5 mg qod）、別嘌呤醇（100 mg qd）?；颊叩奶弁达@著緩解。當(dāng)高尿酸血癥患者的超聲心動圖顯示有瓣膜高回聲病變時(shí)，應(yīng)考慮到瓣膜痛風(fēng)石的鑒別診斷。痛風(fēng)與充血性心力衰竭和收縮功能障礙風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)[8]。Rohani A等曾報(bào)道一例雙側(cè)手足、肘部、膝踝部患有多發(fā)痛風(fēng)石且10年來病情加重的75歲男性[8]。血生化示尿酸升至11.4 mg/dl（2-7.4 mg/dl），尿素升至110 mg/dl（10-50 mg/dl），肌酐升至1.8 mg/dl（0.5-1.3 mg/dl）。肝功能、血清電解質(zhì)和尿常規(guī)檢查正常，類風(fēng)濕因子陰性。經(jīng)胸超聲心動圖顯示二尖瓣后葉1.5×1×1 cm、卵圓形高回聲腫物，瓣膜開口面積無明顯縮?。?.0 cm2），但有輕度二尖瓣反流和主動脈瓣返流。經(jīng)食管超聲心動圖進(jìn)一步證實(shí)前述檢查結(jié)果，無明顯瓣膜功能障礙，考慮為瓣膜痛風(fēng)石。
圖7 手部多發(fā)痛風(fēng)石伴關(guān)節(jié)畸形；經(jīng)胸超聲心動圖示二尖瓣卵圓形高回聲腫物（箭頭）[8]脊柱痛風(fēng)的患病率可能高于想象，對于有脊髓壓迫癥狀的患者，應(yīng)考慮脊柱痛風(fēng)的可能。腰椎痛風(fēng)石（可能破裂）還可能造成馬尾綜合征[9-11]。Romero AB等曾報(bào)道一例痛風(fēng)40年伴手肘部、跖趾關(guān)節(jié)痛風(fēng)石的82歲男性，3個(gè)月來患者新發(fā)進(jìn)行性脊髓病變（手麻、感覺異常、下肢活動障礙）[9]。頸椎CT顯示嚴(yán)重關(guān)節(jié)炎改變和中段頸椎關(guān)節(jié)強(qiáng)直，齒狀突后腫物內(nèi)可見鈣化，該腫物似乎起源于寰椎橫韌帶，伴脊髓壓迫，椎管狹窄程度約80%。
注：軸位圖像示樞椎齒狀突（A）、寰椎側(cè)塊（B）、寰椎結(jié)節(jié)（C）結(jié)構(gòu)[9]除此之外，目前已有報(bào)道的痛風(fēng)石的不典型發(fā)病部位還包括跗骨管、髕腱、第2掌骨、距后三角骨、生殖器、支氣管、肝臟等部位。由此可見，只有意想不到的，沒有瘋狂的痛風(fēng)石遙不可及的地方！因此，對于有長期高尿酸血癥或痛風(fēng)病史的患者，當(dāng)出現(xiàn)病因未明的腫物時(shí)，應(yīng)考慮到發(fā)生于不典型部位的痛風(fēng)石的可能。值得注意的是，無痛風(fēng)病史的患者亦可能是以非典型痛風(fēng)石為首發(fā)表現(xiàn)，臨床上注意及時(shí)通過影像學(xué)檢查或活檢明確腫物的性質(zhì)。[1]中華醫(yī)學(xué)會內(nèi)分泌學(xué)分會.中國高尿酸血癥與痛風(fēng)診療指南(2019)[J].中華內(nèi)分泌代謝雜志,2020,036(001):1-13.[2]Chhana A,Dalbeth N.The gouty tophus:a review.Curr Rheumatol Rep.2015 Mar;17(3):19.doi:10.1007/s11926-014-0492-x.PMID:25761926.[3]Morris WR,Fleming JC.Gouty tophus at the lateral canthus.Arch Ophthalmol.2003 Aug;121(8):1195-7.doi:10.1001/archopht.121.8.1195.PMID:12912701.[4]Richards E,Watts E,McClelland L.A rare case of nasal gout.BMJ Case Rep.2020 Oct 30;13(10):e234788.doi:10.1136/bcr-2020-234788.PMID:33127723;PMCID:PMC7604774.[5]Vela P,Pascual E.Images in clinical medicine.An unusual tophus.N Engl J Med.2015 Jan 29;372(5):e6.doi:10.1056/NEJMicm1309677.PMID:25629758.[6]Sharifabad MA,Tzeng J,Gharibshahi S.Mammary gouty tophus:a case report and review of the literature.Breast J.2006 May-Jun;12(3):263-5.doi:10.1111/j.1075-122X.2006.00252.x.PMID:16684326.[7]Parlindungan F,Setiyohadi B,Arisanti R.Disseminated Cutaneous Tophi in a Patient with Chronic Tophaceous Gout and Renal Impairment:A Case Report of a Rare Manifestation of Gout.Am J Case Rep.2020 Apr 3;21:e919349.doi:10.12659/AJCR.919349.PMID:32241962;PMCID:PMC7161940.[8]Rohani A,Chamanian S,Hosseinzade P,Ramezani J.A case of mitral valve tophus in a patient with severe gout tophaceous arthritis.J Clin Imaging Sci.2012;2:68.doi:10.4103/2156-7514.103058.Epub 2012 Oct 31.PMID:23230550;PMCID:PMC3515934.[9]Romero AB,Johnson EP,Kirkpatrick JS.Tophaceous gout of the atlantoaxial joint:a case report.J Med Case Rep.2021 Feb 15;15(1):74.doi:10.1186/s13256-020-02638-9.PMID:33588945;PMCID:PMC7885401.[10]Zheng ZF,Shi HL,Xing Y,Li D,Jia JY,Lin S.Thoracic cord compression due to ligamentum flavum gouty tophus:a case report and literature review.Spinal Cord.2015 Dec;53(12):881-6.doi:10.1038/sc.2015.93.Epub 2015 Jun 16.PMID:26078231;PMCID:PMC5399141.[11]Mak Y K,Cheung K Y,Choi S H.CASE REPORT Cauda Equina Syndrome Secondary to Tophaceous Gout of the Spine.Hong Kong J Orthop Surg，2005;9(1):28-31.本文首發(fā)：醫(yī)學(xué)界風(fēng)濕與腎病頻道
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