聲明：以上病例和影像資料均得到患者的知情同意且不包含任何個人信息。
此三例患者均為年輕人，找到我之前也在網(wǎng)絡(luò)上到處找相關(guān)資料、多方咨詢了解自己的疾病，所以溝通起來相對比較順暢。尤其第三例小女孩，非常痛苦，也走了一些彎路，讓我感覺很有必要抽出時間回顧下這個疾病。
休門氏病 (Scheuermann’s disease)，又稱休門病、休門病后凸畸形(Scheuermann's kyphosis)、幼年性脊柱后凸(juvenile kyphosis)、脊柱骨軟骨炎(osteochondritis of spine)、脊柱軟骨病和Calve病(Calve disease)等，是一種病因未明、以自限性椎體發(fā)育障礙為主要病變特征的結(jié)構(gòu)性脊柱后凸畸形（上述稱謂主要針對典型休門氏病，見下文）。臨床表現(xiàn)為脊柱矢狀面上椎體前后生長不均引起的椎體楔形變。該病具有家族聚集傾向，是青少年脊柱后凸畸形最常見的原因，是引起青少年腰痛的第二常見原因，僅次于腰椎峽部裂。
該病由丹麥學者Holger Werfel Scheuermann于1921年首次報道，發(fā)生率為1%~8%，男性多見(88%)，也有學者認為性別發(fā)生率無差異。典型的發(fā)病年齡在8-12歲，13-16歲 (青春期前后) 臨床表現(xiàn)尤為明顯。休門氏病具體定義仍存在爭議，其診斷主要依靠影像學表現(xiàn)。典型休門氏病是以胸椎椎體楔形變導致的脊柱結(jié)構(gòu)性后凸畸形為特點的發(fā)育異常性疾病，其既往診斷標準為X線側(cè)位片上，連續(xù)3個或3個以上椎體楔形變大于5° (Sorensent等1964年提出的標準)。典型休門氏病患者外觀照， Adam試驗可見胸椎后凸畸形 典型休門氏病患者X線片，終板不規(guī)則，多個中胸椎體輕度楔形改變，導致胸椎后凸增加 (PMID: 24509552)典型休門氏病患者X線片：終板不規(guī)則+椎體楔型變 (PMID: 24468666) 典型休門氏病。A：胸椎型；B：胸腰椎型 (PMID: 26536439)近年來，隨著影像技術(shù)的發(fā)展，越來越多學者認同將許莫氏結(jié)節(jié)、椎間隙狹窄、終板不規(guī)則、椎體楔形變、椎體邊緣軟骨結(jié)節(jié)、椎體前后徑延長等表現(xiàn)定義為休門氏樣改變。休門氏病的影像學特征：椎體楔型變、Schmorl結(jié)節(jié)、終板不規(guī)則改變、終板環(huán)狀周緣損傷和椎間盤損傷，周圍多可見高密度硬化帶，部分患者可伴有椎間盤膨出或突出，嚴重者可引起椎管狹窄、脊髓受壓，尤其胸腰段，可導致明顯胸椎椎間盤突出(PMID: 24468666)。2014年，有學者建議，當青少年無明顯外傷和其他病理改變而出現(xiàn)下面3項中任意1項以上者皆可診斷為休門氏病 (包括典型和腰型休門氏病)，表現(xiàn)越多，診斷越準確。患者常于青春期前后開始出現(xiàn)胸或胸腰段后凸，部分患者會出現(xiàn)代償性腰椎過度前凸，常被誤認為是姿勢性的。脊柱后凸畸形僵硬，表現(xiàn)為“圓背畸形”。進人青春期后，休門病患者相比同年齡段健康青少年偏高偏重，提示了本病患者在青春期存在異常生長模式。腰背部疼痛是這類患者最常見癥狀，可因體力勞動、長久站立及久坐而背部疼痛癥狀加重，胸腰段后凸較胸段后凸患者更易出現(xiàn)進展性的疼痛。患者如后凸畸形嚴重或合并椎管狹窄，可出現(xiàn)脊髓壓迫的一系列臨床癥狀和體征。研究發(fā)現(xiàn)9%的患者有感覺或肌力異常，提示此部分人群神經(jīng)功能受損。15%-20%的休門氏病患者伴有脊柱側(cè)凸畸形，且側(cè)凸進展相對緩慢。
除了典型休門氏病，還有一種非典型休門氏病，值得臨床醫(yī)生的關(guān)注。因非典型休門氏病常發(fā)生于腰椎或胸腰段，也有學者稱之為腰型休門氏病或II型休門氏病，本文將非典型休門氏病統(tǒng)一稱之為腰型休門氏病。Green 等于 1985 年首次描述腰型休門氏病， 1987 年 Blumenthal 等明確提出腰型休門氏病的概念并將休門氏病分為典型休門氏病(Ⅰ型)和腰型休門氏病(Ⅱ型)，Ⅱ型又根據(jù)有沒有外傷史，分為Ⅱa和Ⅱb型。Blumenthal等提出CT檢查椎間隙狹窄、許莫結(jié)節(jié)和終板不規(guī)則3項中2項或核磁顯示椎間隙狹窄、許莫氏結(jié)節(jié)、終板不規(guī)則、椎體楔形變和椎間盤信號減低5項中的3項即可診斷。 潘榮雷等提出的診斷標準：臨床多有腰痛；?？企w檢無明顯脊柱畸形；MRI或CT上多個椎體上、下終板不規(guī)則，3 處(2 個及以上椎體)及以上許莫氏結(jié)節(jié)形成，可伴椎體形態(tài)正常或輕微楔形變；影像學檢查多不伴明顯的椎間盤突出或膨出。 張大明等提出的診斷標準：椎體伴有或不伴有楔形變，終板不規(guī)則，伴有 Schmorl 結(jié)節(jié)，但不存在明顯的后凸畸形。 張嬴政等提出的診斷標準是：頑固性下腰痛；MRI 或 CT、X線有許莫氏結(jié)節(jié)形成，無椎間盤突出、脊柱畸形；至少一個特征性間隙椎間盤造影出現(xiàn)癥狀復制。
張嬴政等報道的腰型休門氏病典型圖片，椎間盤造影時造影劑流入許莫氏結(jié)節(jié)或終板不規(guī)則處，并誘發(fā)疼痛復制(doi:10.3969/j.issn.1006-9852.2010.05.016)圖：北醫(yī)三院陳仲強教授團隊系統(tǒng)回顧文獻后提出的診斷標準(國旗是納入研究的所在單位)。魔方上面是典型休門氏病診斷要點：胸椎上存在K和3個及以上WV。魔方左面為腰型休門氏病診斷要點：腰椎上1或2個WV，存在終板不規(guī)則改變，如SN、IE和DSN，但無后凸畸形。魔方右面是典型和腰型休門氏病共存。K=后凸；WV=椎體楔型變；TS=胸椎；LS=腰椎；SN=Schmorl結(jié)節(jié)；IE=終板不規(guī)則；DSN=椎間盤間隙狹窄 (PMID: 24979145)左圖為典型休門氏病(3個椎體楔形變＞5度)，中間為腰型休門氏病(T12和L2椎體楔形變，黃箭頭許莫氏結(jié)節(jié)，橘色箭頭終板不規(guī)則)，右圖為正?；颊?nbsp;(PMID: 24979145)。 因納入標準不同，文獻報道，25%-80%的休門氏病是腰型休門氏病。腰椎休門氏病不同于真正意義上的典型休門氏病 , 其臨床表現(xiàn)和影像學表現(xiàn)均有較大的差異 。其引起的腰痛比典型休門氏病更嚴重更常見，往往不存在后凸畸形 (圓背畸形)。患者通常以反復發(fā)作并呈漸進性加重的腰痛就診，癥狀嚴重時可發(fā)展為失能性腰痛。久站、久坐及運動后均可加重腰痛，老外常用(poor posture)來描述。大多數(shù)腰型休門氏病患者否認有明確腰部外傷史，提示其不一定是暴力損傷, 可能日?；顒酉碌淖甸g盤內(nèi)壓即可使軟骨終板損傷。專科查體可見腰肌緊張僵硬 , 可有兩側(cè)肌力不平衡 , 椎旁肌廣泛壓痛，無放散痛，腰椎活動度基本正常 ,雙下肢直腿抬高試驗陰性 , 雙下肢運動、感覺和反射均正常。椎體終板不規(guī)則，T11-L4椎體中央Schmorl節(jié)，L2、L5椎體前緣Schmorl節(jié)，L2-L3椎間盤損傷(PMID: 24468666)。腰型休門氏病。矢狀位示腰1-2椎體輕微楔形變，冠狀位示腰2椎體下緣及腰3椎體上下緣終板中央?yún)^(qū)略顯凹陷；腰1椎體下緣，腰2-3椎體上下緣及腰 4 椎體上緣許莫氏結(jié)節(jié)；胸12-腰1椎體相鄰緣終板中央偏后區(qū)不規(guī)則、略顯內(nèi)凹伴硬化。MRI上腰1-3椎體上緣許莫氏結(jié)節(jié) (doi:10.3969/j.issn.1005-7234.2016.03.003)。左圖符合典型和腰型休門氏病診斷標準。中間圖符合腰型休門氏病標準。右圖符合典型休門氏病標準。楔形椎(星號)，Schmorl結(jié)節(jié)(藍色箭頭)以及不規(guī)則的終板(黃色箭頭) (PMID: 25421181)。18歲男性患者，主訴腰背部彌散性鈍痛，無外傷史。腰椎側(cè)位片提示L3-L5椎體前緣缺損，MRI提示椎體前緣缺損和多發(fā)許莫氏結(jié)節(jié)，診斷為腰型休門氏病。建議拉伸運動、改變姿勢和理療，定期隨訪。腰型休門氏病 (doi:10.3969/j.issn.1002-1671.2010.09.024)腰型休門氏病 (2008，MRI診斷腰椎休門氏病的臨床意義)圖1 腰椎間盤突出癥合并腰型休門氏??； 圖2 腰椎間盤突出癥合并典型休門氏??；圖3 腰椎間盤突出癥同時合并典型、腰型休門氏病 (doi:0.3977/j.issn.1005-8478.2015.15.05)。 目前，腰型休門氏病具體發(fā)病機制尚不清楚。公認的其發(fā)病與生物力學有關(guān)，可能是因為未發(fā)育成熟的腰椎軸向載荷過大所致。也有學者認為是椎體軟骨終板下缺血性骨壞死，類似于Legg-Calve-Perthes病(股骨頭骨骺缺血性壞死)。Palazzo等綜述文獻認為腰型休門氏病可能在遺傳性軟骨終板脆弱的背景下，處于生長期的軟骨終板在脊柱軸向重復應力作用下引起的病變。據(jù)報道，腰型休門氏病常見于運動量過大的青少年或經(jīng)常負重搬物者，比如參加摔跤、足球、舉重、劃船、網(wǎng)球和自行車等比賽的青少年運動員。因此，青少年訓練不應使用“背杠鈴、背人”等負重方法訓練核心肌群。因為青少年的腰椎軟骨并未發(fā)育完全，此時做負重訓練，極易使椎體發(fā)生休門氏病。
1. 典型休門氏病病程為自限性，有嚴重畸形和臨床癥狀者極少。但到中年后可因生物力學因素脊柱退行性改變出現(xiàn)較早，可伴有椎間盤突出。此部分人群下腰痛的發(fā)生率為39%，是對應健康人群的2.5倍。關(guān)于后凸畸形，一般認為生長期加重，進人骨骼發(fā)育成熟期后進展緩慢，但到中年后可因生物力學因素后凸畸形緩慢加重。值得注意的是，疼痛的嚴重程度與后凸頂椎位置和后凸嚴重程度無相關(guān)性。少部分嚴重后凸畸形者可能會對肺功能造成影響，極少數(shù)患者有下肢輕癱。2. 腰椎休門氏病為非進展性，其愈后趨向好轉(zhuǎn)。一般認為椎間盤損傷和腰椎前凸消失或過度前凸與腰痛相關(guān)。胸腰段休門氏病與胸腰段椎間盤突出(T10-L1)關(guān)系密切，國內(nèi)北醫(yī)三院陳仲強教授團隊曾發(fā)現(xiàn)胸腰段椎間盤突出癥可能就是腰型休門氏病在成年后的一種表現(xiàn)形式。腰椎軟骨終板異常，可導致髓核營養(yǎng)障礙、椎間盤退變，加大椎體負荷并增加纖維環(huán)壓力，最終導致椎間盤突出。很多研究發(fā)現(xiàn)，腰型休門氏病患者成年后椎間盤突出的發(fā)生率明顯偏高。
1. 典型休門氏病治療越早，效果越好，因此強調(diào)早期診斷的重要性。對于胸椎后凸小于50°的青少年僅需進行適當鍛煉來增加脊柱的靈活性，定期復查X線片，直到骨骼發(fā)育成熟。體操、游泳、籃球等伸展運動對典型休門氏病值得提倡，而跳遠、舉重等脊柱超負荷運動則不適合本病患者。大多數(shù)未經(jīng)治療的、不嚴重的成年患者，對背部功能鍛煉及理療效果感到滿意。抗后凸支具治療是目前針對骨骼未發(fā)育成熟的典型休門病患者最有效的保守治療手段。在骨骼發(fā)育成熟(Risser 征1~2級)之前，對于后凸50°-60°，椎體楔形變<10°的青少年患者，建議間斷佩戴支具，而后凸Cobb角>60°則應每天佩戴支具20小時以上，胸椎后凸Cobb角<70°的患者進行支具治療?？色@得滿意效果。在支具治療過程中建議結(jié)合姿勢性伸展運動和腘繩肌的牽張運動。支具治療至少應堅持至骨骼成熟。典型休門氏病手術(shù)治療指征:①對于支具治療無效、后凸畸形嚴重(胸椎后凸Cobb角>80°，胸腰椎后凸 Cobb角>50° )的青少年;②后凸畸形嚴重(胸椎后凸Cobb角>75°，胸腰椎后凸Cobb角>50° )的骨骼發(fā)育成熟患者，伴頑固性疼痛且保守治療無效或無法接受畸形外觀者;③存在明顯后凸畸形相關(guān)的神經(jīng)損害癥狀時。當脊柱后凸角度>60°，如果脊柱后凸進展迅速，或者患者拒絕支具治療，也可考慮手術(shù)治療。2. 腰型休門氏病發(fā)病率低，研究較少，其治療目前仍處于探索階段。針對其可能的發(fā)病機制，減少脊柱軸向負荷可改善癥狀。因此，建議偏重的患者減重，限制活動，尤其劇烈對抗性的活動，禁忌跳遠、舉重等脊柱超負荷運動，可進行體操、游泳等伸展性運動。加強腰背部和腹部肌肉力量，可進行臀橋訓練或在康復治療師指導下鍛煉，改善腰椎過度前凸或恢復正常前凸，并進行軀干的伸展訓練和加強姿勢控制能力(康復訓練很重要，有條件者，最好在專業(yè)的康復治療師指導下進行腰部康復訓練)。注意休息，建議平臥休息，因為在久站和坐的時候腰部明顯受力，可能會加重癥狀。日常生活中，定期改變體位，坐久了就站起來活動活動，站久了就坐會或躺會，仰臥位躺久了就側(cè)臥位。也可進行腰部物理治療，如理療、熱敷等，鍛煉配合理療更加。疼痛嚴重者，可口服非甾體抗炎藥和肌松藥，如無效，可升級為阿片類止痛。此外，有學者建議采用腋下支具或腰圍，可減輕腰部負荷從而緩解癥狀，但佩戴支具期間需加強腰背部肌肉力量，避免肌肉萎縮的發(fā)生。此外，需要心理輔導，慢性腰痛患者容易引起抑郁等心理問題，首先腰型休門氏病患者需了解到這個疾病預后是趨向于好轉(zhuǎn)的，在疼痛期間應調(diào)整心態(tài)，適應伴疼痛生活。對于系統(tǒng)性保守治療無效且嚴重影響工作和學習，可進行終板不規(guī)則損傷階段的椎間盤造影，一般需要進行多節(jié)段的造影，明確疼痛責任節(jié)段后可進行椎間盤內(nèi)阻滯、射頻等微創(chuàng)治療，少部分患者可能需終極的融合手術(shù)治療。理論上，腰椎非融合技術(shù)如Coflex、Wallis等可減輕腰椎間盤和終板的軸向負荷，應該可改善腰型休門氏病的腰痛癥狀，但目前尚無相關(guān)報道，需進一步研究。
寫本文的初衷是讓更多的骨科醫(yī)生認識這個疾病。慢性腰痛的原因太多了，80%的慢性腰痛是非特異性腰痛，找不到具體原因的，需一項項排除或進行有創(chuàng)的造影、阻滯等診斷方法。我本人也接觸過很多慢性腰痛患者，他們確實很痛苦，有些醫(yī)生看到腰椎MRI或CT未見明顯椎間盤突出就盲目的認為患者沒問題或者認為是肌肉源性的或者心理問題。對于腰型休門氏病，首先需要先認識它，然后再進一步研究，擴充其治療手段。
主要參考文獻：
2019 - 脊柱脊髓畸形影像學與臨床-朱澤章，錢邦平主編 Joint Bone Spine. 2014;81(3):209-14. PMID: 24468666.
余參考文獻詳見文中標識
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