3月26日，我們邀請(qǐng)到了廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院胸部腫瘤科副主任醫(yī)師張亞雷為大家?guī)?/span>“肺癌的精準(zhǔn)診斷與基因檢測(cè)知多少”的線上直播。

干貨較多，肺騰特此整理文字版方便大家查看。如果想回看講座，戳↓

本文主要分為以下四個(gè)部分：肺癌的精準(zhǔn)診斷、基因檢測(cè)的必要性、如何選擇好的基因檢測(cè)與如何有效預(yù)防肺癌。

肺癌的精準(zhǔn)治療

在我國，肺癌發(fā)病率和病死率位居惡性腫瘤之首。據(jù)統(tǒng)計(jì)，2015年我國新發(fā)肺癌患者約73萬，因罹患肺癌而死亡的患者約61萬，均居惡性腫瘤首位。身為肺癌患者的你，不是一個(gè)人在戰(zhàn)斗！

原發(fā)性支氣管肺癌，簡(jiǎn)稱肺癌，為起源于支氣管黏膜或腺體的惡性腫瘤。早期腫瘤局限于肺臟內(nèi)部。隨著疾病的進(jìn)展，腫瘤可以擴(kuò)散至淋巴結(jié)、肺內(nèi)其他部位（如肺表面的臟層胸膜），以及身體的其他部位，這一過程稱為腫瘤擴(kuò)散轉(zhuǎn)移。

當(dāng)上述這些癥狀持續(xù)超過2周，經(jīng)過治療不能緩解，尤其是痰中帶血、刺激性干咳，或原有的呼吸道癥狀加重，要高度警惕肺癌存在的可能性。

除了上面說的癥狀，還有多種手段幫助診斷肺癌。以下檢查手段可幫助對(duì)肺癌進(jìn)行診斷和分期：

非小細(xì)胞肺癌的分期指導(dǎo)后續(xù)治療方案：

* 如因身體狀況等原因無法手術(shù)，可采取放療；

? 術(shù)后輔助化療可作為根治性治療策略，用于清除肉眼不可見的殘留腫瘤細(xì)胞

? 少數(shù)IIIA/B期患者可以手術(shù)； 

# 包括同步放化療、單純放療、單純化療或序貫化療+放療。

此外，合理的飲食、運(yùn)動(dòng)計(jì)劃是促進(jìn)肺癌患者康復(fù)的重要手段，積極的心態(tài)也有助于延緩疾病進(jìn)展。

基因檢測(cè)的必要性

基因是生命的密碼，基因是攜帶有遺傳信息的DNA序列，是具有功能的DNA片段，是控制性狀的基本遺傳單位，是決定生老病死等所有現(xiàn)象的基本元素 。我們每個(gè)細(xì)胞里都包含了我們?nèi)康莫?dú)一無二基因組。

癌癥是基因病。世界衛(wèi)生組織2005年全球防癌報(bào)告：癌癥是由基因(癌基因與抑癌基因)與環(huán)境互相作用的結(jié)果；基因在外在各種致癌因素刺激下，不斷積累基因突變，最終成癌。癌癥的發(fā)生是緩慢的，而不是一蹴而就的。

肺癌基因檢測(cè)能帶來什么價(jià)值？肺癌患者在做基因檢測(cè)之前，首先應(yīng)該理解一個(gè)概念“驅(qū)動(dòng)基因”，也稱之 為“靶點(diǎn)”，我國約80%肺腺癌患者身上，可以找到“靶點(diǎn)”：

針對(duì)“靶點(diǎn)”的治療稱之為“靶向治療”，有效率高、副作用小、生存期相對(duì)較長(zhǎng)。

肺癌是靶向治療藥物最多的腫瘤，已經(jīng)有10余個(gè)靶向藥物在國內(nèi)上市，同 時(shí)還有幾十種藥物正在開展臨床實(shí)驗(yàn)。

肺癌還有另一種近年非常熱門的治療手段“免疫治療”，它可以通過激活/恢 復(fù)自身免疫系統(tǒng)的功能殺死腫瘤細(xì)胞，同樣通過免疫標(biāo)志物的檢測(cè)能篩選更 適合免疫治療的患者人群。

此外還可以通過基因檢測(cè)對(duì)患者的預(yù)后和療效進(jìn)行預(yù)測(cè)。比如EGFR突變患者，如果同時(shí)伴TP53 等基因變異，使用EGFR抑制劑的效果 相比單獨(dú)EGFR突變患者療效較差。

肺癌基因檢測(cè)的意義：尋找可藥靶點(diǎn)，制定精準(zhǔn)治療方案。

肺癌治療過程中有疑問，

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如何選擇好的基因檢測(cè)

肺癌基因檢測(cè)經(jīng)歷了從檢測(cè)單基因到多基因的發(fā)展。

大家最熟悉的可能就是EGFR檢測(cè)。肺癌基因檢測(cè)就是EGFR檢測(cè)嗎？EGFR 檢測(cè)僅僅是肺癌一個(gè)靶點(diǎn)的檢測(cè)。目前肺癌基因檢測(cè)主要分為 2類：傳統(tǒng)分子檢測(cè)、多基因平行檢測(cè)（NGS）。

實(shí)際患者在選擇基因檢測(cè)項(xiàng)目的時(shí)候，會(huì)有一個(gè)疑問，這么多基因檢測(cè)項(xiàng)目該如何選擇？基因檢測(cè)前一定要確診病理類型、患者分期，根據(jù)不同的治療目的進(jìn)行選擇。

免疫治療：通過大panel的NGS檢測(cè)，多個(gè)免疫預(yù)測(cè)預(yù)后因子多種角度綜合考慮。

肺癌檢測(cè)，選多大Panel？

NGS檢測(cè)為什么這么貴？先看看NGS檢測(cè)流程。

基因檢測(cè)公司眾多，哪些是靠譜的？選擇合規(guī)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)（或擁有正規(guī)資質(zhì)的獨(dú)立第三方檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室）很關(guān)鍵！目前，有多種國內(nèi)外質(zhì)量認(rèn)證體系和室間質(zhì)評(píng)（如 CLIA、CAP、EMQN、PQCC、NCCL 等）規(guī)范基因檢測(cè)質(zhì)量；同時(shí)，NMPA(國家藥品監(jiān)督管理局)也會(huì)對(duì)基因檢測(cè)試劑進(jìn)行審批，只有獲得質(zhì)量體系認(rèn)證并且使用獲批試劑盒的機(jī)構(gòu)才是 真正意義合規(guī)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)，因此患者在檢測(cè)之前需要仔細(xì)甄別和遴選。

基因檢測(cè)是一項(xiàng)較為復(fù)雜的技術(shù)，質(zhì)控不嚴(yán)格容易遺漏可能 真實(shí)存在的基因突變(假陰性) 或者檢出本來不存在的變異 ( 假陽性)，這二者都會(huì)造成錯(cuò)誤的用藥指導(dǎo)。

如何有效預(yù)防肺癌

對(duì)高危對(duì)象進(jìn)行篩查。

高危人群定義：年齡>40歲,至少合并以下一項(xiàng)危險(xiǎn)因素者:1.吸煙≥20年包*（*年包,指每天吸煙多少包乘以持續(xù)多少年,例如20年包指每天1包持續(xù)20年或每天2包持續(xù)10年）,其中包括戒煙時(shí)間不足15年；2.被動(dòng)吸煙;3.有職業(yè)暴露史(石棉、鈹、鈾、氡等接觸者)；4.有惡性腫瘤病史或肺癌家族史；5.有慢性阻塞性肺疾病或彌漫性肺纖維化病史。

篩查建議：對(duì)于肺癌高危人群，建議行LDCT（低劑量螺旋CT）篩查。建議盡可能使用64排或以上多排螺旋CT進(jìn)行肺癌篩查。掃描范圍為肺尖至肋膈角尖端水平?；€CT掃描以后，根據(jù)病灶具體情況(形態(tài)、大小、邊界等特征)，建議至專科醫(yī)院咨詢具體下一步診療計(jì)劃；2.若檢出肺內(nèi)結(jié)節(jié),根據(jù)結(jié)節(jié)不同特征，磨玻璃、亞實(shí)性、實(shí)性結(jié)節(jié)及多發(fā)結(jié)節(jié)的具體情況進(jìn)行LDCT復(fù)查；3.根據(jù)國情和效能以及我國人群特征，不推薦將PET/CT作為肺癌人群篩查的方法。

其他建議：

以及最重要的，戒煙。

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