6月30日，百健宣布?xì)W盟更新Spinraza（nusinersen）標(biāo)簽，納入4項(xiàng)研究（NURTURE，EMBRACE，SHINE和CS3A）的長(zhǎng)期數(shù)據(jù)。這些研究著眼于脊髓性肌萎縮癥（SMA）的前期、嬰兒期和晚期治療，進(jìn)一步證實(shí)了使用Spinraza早期治療的益處和Spinraza療效的持久性。

試驗(yàn)數(shù)據(jù)表明，使用Spinraza治療可以使所有年齡段的患者的病情持續(xù)改善或穩(wěn)定。雖然早期治療開始的益處最大，但關(guān)鍵性CHERISH和ENDEAR研究證明，在較晚階段開始治療的患者仍然可以在運(yùn)動(dòng)能力方面獲得顯著改善。

Spinraza是一種反義寡核苷酸，可改變SMN2基因的剪接，增加全功能性SMN蛋白的生產(chǎn)，是全球首個(gè)被批準(zhǔn)用于治療患有SMA的嬰兒、兒童和成人的療法。2016/12/13，Spinraza以加速批準(zhǔn)方式獲得FDA批準(zhǔn)。費(fèi)用也是很可觀，定價(jià)12.5萬(wàn)美元/針，首年需要6次注射，治療費(fèi)用為75萬(wàn)美元，第二年的費(fèi)用降低一半至37.5萬(wàn)美元。

SMA是一種罕見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，其特征在于脊髓和下腦干中運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的喪失，導(dǎo)致嚴(yán)重的進(jìn)行性肌肉萎縮。大約每1萬(wàn)個(gè)活產(chǎn)嬰兒中就有一個(gè)被診斷為SMA，它是導(dǎo)致嬰幼兒死亡的頭號(hào)遺傳疾病。中國(guó)大約有患兒3~5萬(wàn)人。

2018年11月CDE發(fā)布第一批40個(gè)臨床急需境外新藥，Spinraza位列其中，并且在2019/2/25順利通過(guò)國(guó)家藥監(jiān)局批準(zhǔn)。有了中國(guó)地區(qū)的廣大市場(chǎng)，在2018年就拿到17.24億美元銷售額的Spinraza今年或許會(huì)再創(chuàng)新高。

SMA三分割裂

2019年5月，諾華基因療法Zolgensma獲批，用于治療兩個(gè)編碼運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元生存蛋白（SMN）的SMN1等位基因上攜帶突變的2歲以下脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）患者。212萬(wàn)美元的治療費(fèi)轟動(dòng)一時(shí)，甚至登上微博熱搜。Spinraza的10年治療費(fèi)用是410萬(wàn)美元，Zolgensma幾乎便宜了50%，而且僅需1次給藥也成為Zolgensma的競(jìng)爭(zhēng)優(yōu)勢(shì)。

SMA領(lǐng)域還有另一個(gè)極具競(jìng)爭(zhēng)力的口服產(chǎn)品，即羅氏的口服小分子SMN2剪接調(diào)節(jié)劑RG7916（risdiplam），該藥治療I型、II型、III型SMA，目前處于II/III期臨床試驗(yàn)階段，預(yù)計(jì)2019年下半年會(huì)提交上市申請(qǐng)。