文｜曾醫(yī)生  編｜xuan

50歲的李阿姨最近出現便血，肛周瘙癢，肛門周圍還有黑色的色素沉著，她以為是痔瘡，沒有引起重視，去醫(yī)院一檢查，居然是最惡性的腫瘤，后悔莫及。

李阿姨半年前出現便血的癥狀，沒有引起重視，她一直以為痔瘡，最近越來越嚴重，還出現肛門周圍瘙癢，實在是很難受。

她看了我的科普視頻，便血除了痔瘡，還有可能是直腸癌，她趕緊去醫(yī)院檢查。

來到醫(yī)院后，醫(yī)生發(fā)現除了便血，肛門周圍還有“黑痣”，有色素沉著，這個肯定是不正常的，醫(yī)生給她做了活檢，最終病理結果出來了，不是直腸癌，而是一種惡性程度更高的腫瘤，肛管直腸惡性黑色素瘤。

而且發(fā)現的時候，已經出現轉移，李阿姨的病情急轉直下，沒有半年就去世了。

什么是惡性黑色素瘤？

惡性黑色素瘤來源于黑色素細胞的惡變。

黑色素細胞或其母細胞來源于外胚層的神經嵴細胞，在胚胎發(fā)育過程中遷移到皮膚、眼、黏膜表面和神經系統(tǒng)等部位。

肛門惡性黑色素瘤較為少見，占整個黑色素瘤的0.3%至3%，占肛管直腸惡性腫瘤的1%至3%。好發(fā)于50至60歲左右的成年人。

惡性黑色素瘤惡性程度非常高，非常容易侵襲和轉移，5年生存率只有20%左右。

肛管惡性黑色素瘤有什么臨床表現

大部分患者沒有明顯的臨床表現，或者缺乏特異性的臨床癥狀。

可出現便血、肛周瘙癢、疼痛等非特異性的臨床表現。

有時候很難與痔瘡鑒別診斷，容易出現誤診。

下圖就是一位直腸肛管惡性黑色素瘤的患者，肛周可見色素沉著（圖A），直腸里面也有色素沉著（圖B）。

如果有黑色素沉著的時候，容易提示本病，但是有高達30%的惡性黑色素瘤沒有色素沉著，診斷困難。

如何診斷和分期

如果懷疑惡性黑色素瘤，需要進行活檢，明確診斷。

還需要進行結腸鏡檢查，明確其他腸管還有沒有黑色素瘤。

盆腔MRI和超聲內鏡有助于判斷腫瘤浸潤范圍，有沒有區(qū)域淋巴結轉移。

腦部、胸部、腹盆腔CT有助于判斷有沒有其他部位轉移，有必要可以行全身PET/CT檢查，明確有無遠處轉移。

肛管直腸惡性黑色素瘤可以分為三期，一期僅限于局部，沒有淋巴結轉移；二期出現局部淋巴結轉移；有遠處轉移屬于三期。

20%至60%的患者就診時，已經有淋巴結轉移，7%至25%患者就診時已經有遠處轉移。

肛管惡性黑色素瘤的治療

一期的惡性黑色素瘤以手術治療為主，手術方式有兩種，

• 一種是局部切除腫瘤，保留肛門；

• 另外一種是大手術，與直腸癌的手術方式一樣，叫做腹會陰聯(lián)合切除術（APR），需要切除肛門，大便改道，患者需要行造口手術，佩戴造口袋。

由于惡性黑色素瘤惡性程度高，容易出現遠處轉移，已經有大量的研究顯示：

但是局部切除的生活質量顯著高于腹會陰聯(lián)合切除術。

二期腫瘤應該如何治療，存在巨大的爭議，有的醫(yī)生選擇手術+輔助放療，還有醫(yī)生選擇手術+化療/免疫治療。

手術的切除范圍，也存在很大的爭議，局部切除腫瘤，是否需要清掃淋巴結，清掃范圍是多少，都存在爭議。

總的來說，二期的患者，治療效果不好。

三期惡性黑色素瘤預后極差，5年生存率為0%，也就是說，沒有患者可以活過5年，大部分患者生存時間小于1年。

三期腫瘤不建議手術，以化療及靶向治療為主。

總的來說，肛管直腸惡性黑色素瘤盡管比較少見，但臨床上偶爾可以碰到，大部分患者，發(fā)現的時候就是中晚期了，治療效果極差，只有早發(fā)現，才有可能取得比較好的效果。