Haalthy導(dǎo)讀

在非小細(xì)胞肺癌中，除了EGFR突變、ALK融合等常見基因突變外，還存在其他很多罕見基因突變，我們也稱之為少見基因突變，如NTRK融合、MET突變、BRAF突變等。

NTRK融合是一種罕見的癌癥驅(qū)動基因，在肺癌中的發(fā)生比例約為3.3%。

在MET基因突變中，最常見的是MET 14外顯子跳躍性突變，它多發(fā)生于非小細(xì)胞肺癌，在肺腺癌中常見，發(fā)生率約3%-4%；而MET擴(kuò)增在肺腺癌中的發(fā)生率只有1%，它也是TKI重要的耐藥機(jī)制。

在非小細(xì)胞肺癌中，BRAF突變率約為3%，其中50%為BRAF V600E突變，大部分是腺癌，多發(fā)生于吸煙肺癌患者。

此外，還有一種KRAS突變，與其他罕見基因突變不同的是，KRAS突變在吸煙者中較為常見，其突變率在非小細(xì)胞肺癌中約為15%-25%，在肺腺癌中約為25%-30%，而它在腺鱗癌中比較罕見，突變率約為3.8%。

即使KRAS突變在非小細(xì)胞肺癌中相對來說有很高的突變率，但KRAS突變的肺癌患者目前和上述3種罕見突變的肺癌患者一樣，在治療時沒有足夠的有針對性的靶向藥物選擇，治療處境依然尷尬。