人類適應(yīng)缺氧環(huán)境的關(guān)鍵基因

為什么會高反？因為缺氧

海拔超過3000米以后

空氣中的氧氣含量會顯著降低

海拔3680米的拉薩

含氧量大約是平原的65%

平均海拔超過4500米的阿里地區(qū)

就只有平原的50%上下了

遺傳學家發(fā)現(xiàn)

人類的身體里有一種EPAS1基因

一旦血液中的含氧量降低

這種基因便開始發(fā)揮作用

使身體產(chǎn)生更多的血紅蛋白或者紅細胞

以增強攜氧能力來適應(yīng)高海拔的低氧環(huán)境

從而引起血液黏稠度增加

繼而引發(fā)各種高原反應(yīng)

但生活在高原上的藏族民眾沒有高反

他們喝著酒，唱著歌，跳著鍋莊

世世代代在這里生息繁衍

青藏高原面積超過300萬平方公里

占地球上高原總面積的80%

是研究人類走上高原、適應(yīng)高原

和定居高原這一過程的典型區(qū)域

吸引了眾多科學家的目光

以華大基因

和美國加利福尼亞州伯克利大學為主的研究團隊

對40個漢族人和40個藏族人進行了基因分析

發(fā)現(xiàn)生活在高原上的藏族人

身體里的EPAS1基因發(fā)生了變異

這個變異

使他們不需要通過大量增加血紅蛋白

或紅細胞的個數(shù)來增強攜氧能力

而是通過提高對氧氣的利用效率

來適應(yīng)低氧環(huán)境

科學家將這個變異

與世界上其他族群的基因進行了對比

發(fā)現(xiàn)這種EPAS1變異基因

只在青藏高原人群中有較高頻率的存在

那么，變異的基因遺傳自哪里？

科學家又與從古人類化石

提取到的古代基因做了對比

驚奇地發(fā)現(xiàn)

有一種已經(jīng)滅絕的古老人類

也攜帶著這樣的基因

他們被稱為丹尼索瓦人

發(fā)現(xiàn)丹尼索瓦人化石的兩處地點分布圖

2008年

在西伯利亞南部發(fā)現(xiàn)丹尼索瓦人

700萬年前，從四肢攀緣到習慣性直立行走

解剖學意義上的“人”開始出現(xiàn)

人猿自此揖別

迄今為止，最早的人科成員

——托麥人，發(fā)現(xiàn)于非洲

早于200萬年的人類化石均發(fā)現(xiàn)在非洲

所以，非洲是人類的起源地

走出非洲的直立人在歐亞大陸生活了上百萬年

演化出了著名的古老型智人

——尼安德特人

距今大約43萬—4萬年間

他們游蕩在歐亞大陸

化石證據(jù)顯示的活動區(qū)域最東界

是位于俄羅斯西伯利亞南部的

阿爾泰山西北麓的一處洞穴

——丹尼索瓦洞

距今約14萬—9萬年前

尼安德特人曾長期生活在這個洞穴中

但是，洞穴最早的主人，卻不是他們

2008年，考古學家在丹尼索瓦洞穴中

發(fā)掘出一段手指骨碎片，年代距今5.5萬年

它們屬于尼安德特人？

還是當時已走出非洲的現(xiàn)代人？

零星而破碎的化石使體質(zhì)人類學家束手無策

但分子生物學家有辦法

2010年，研究人員從手指骨化石中

成功提取到了古DNA

測序結(jié)果證明

它既不屬于尼安德特人，也不屬于現(xiàn)代人

而是古老型智人的一個新類型

一個與尼安德特人具有共同祖先的新人類

被命名為丹尼索瓦人

后續(xù)的考古發(fā)掘和研究

將丹尼索瓦人第一次棲息于這個洞穴的時間

推進到大約20萬年前

在接下來的十幾萬年里

尼安德特人和丹尼索瓦人

你來我往地占據(jù)著這個洞穴

或許，也曾一起生活過

◎ 丹尼索瓦人的復(fù)原樣貌

2019年9月，耶路撒冷希伯來大學發(fā)布了一份研究成果：科學家們基于西伯利亞丹尼索瓦洞里發(fā)現(xiàn)的來自一個小女孩的一根手指骨高覆蓋度DNA數(shù)據(jù)，定性重建了丹尼索瓦人的骨骼形態(tài)，并將其重建結(jié)果與目前已發(fā)現(xiàn)的丹尼索瓦人化石，特別是中國甘肅甘加盆地白石崖溶洞里發(fā)現(xiàn)的丹尼索瓦人下頜骨化石，進行對比論證。根據(jù)DNA重建的面貌特征，這個小女孩有一個傾斜的前額和大牙弓，她的頭骨可能比我們現(xiàn)代人以及尼安德特人的頭骨都要寬，她似乎也沒有下巴。繪畫資料來源／Maayan Harel，www.sciencemag.org

2018年

研究人員從距今11萬—8萬年的洞穴沉積物里

發(fā)現(xiàn)了另外一塊古人碎骨化石

對它的DNA分析結(jié)果出人意料：

這塊骨頭來自一名混血兒

她的母親是尼安德特人，父親是丹尼索瓦人

科學家給這個混血兒取名Denny

丹尼索瓦人攜帶著EPAS1的變異基因

但這個變異是為了適應(yīng)低氧環(huán)境

丹尼索瓦洞穴的海拔只有700米，氧氣充足

生活在那里的丹尼索瓦人

并不需要用基因變異來適應(yīng)當?shù)氐沫h(huán)境

16萬年前

生活在青藏高原的丹尼索瓦人

從丹尼索瓦洞所在的阿爾泰地區(qū)向南

就是平均海拔超過4000米的青藏高原

現(xiàn)任中國科學院青藏高原研究所所長的

陳發(fā)虎院士（時任蘭州大學副校長）

堅信這一基因變異來自

曾長期生活在青藏高原的古人類

而且，相對平緩的高原東北部

最有可能是人類上下高原的通道

于是，他帶著研究團隊

開始在青藏高原上尋找洞穴

——古人類最為理想的居址

◎ 在甘加盆地跋山涉水

2011年以來，陳發(fā)虎院士領(lǐng)導的蘭州大學環(huán)境考古團隊在甘加盆地進行了多次、廣泛的考古學調(diào)查，尋找古人類生活遺址。攝影／張東菊

他們調(diào)查的主要目標是

位于甘肅省甘南藏族自治州夏河縣的

甘加盆地

因為他們有一塊古人右側(cè)下頜骨化石

來自這個盆地的一個洞穴——白石崖溶洞

苦于僅僅只有一塊化石，而無其出土地層

也不知與其共生的考古遺存

如何開展針對這塊化石的研究

成為陳發(fā)虎教授苦思冥想的一個問題

他帶著研究團隊

一邊在青海和甘肅調(diào)查發(fā)掘

一邊盯著國內(nèi)外相關(guān)學科的研究進展

一等就是十年

等來了分子生物學技術(shù)的新突破

◎ 白石崖山體有好多溶洞

甘加盆地北側(cè)的白石崖山體有多個溶洞，其中不乏大小、位置宜人的洞穴，在甘加盆地古人類研究方面具有巨大研究潛力。攝影／張東菊

從20世紀90年代開始

古DNA技術(shù)和稍晚發(fā)展起來的古蛋白分析技術(shù)

使考古學、古人類學和基因?qū)W

產(chǎn)生了翻天覆地的變化

陳發(fā)虎教授的研究團隊決定

同時采用這兩種方法

對甘加盆地發(fā)現(xiàn)的這塊古人類化石進行研究

他們在化石上采集了兩份粉末樣品

一份用古DNA技術(shù)進行分析

一份用古蛋白技術(shù)進行分析

很遺憾，沒有提取到古DNA

很幸運，提取到了古蛋白

8種古蛋白的氨基酸序列

有一個與尼安德特人和現(xiàn)代人的序列不同

但卻與丹尼索瓦人的序列一致

遙遠的，生活在西伯利亞南部阿爾泰地區(qū)的

帶著EPAS1變異基因的丹尼索瓦人

果然曾經(jīng)生活在高原上

◎ 復(fù)原圖：16萬年前，在今天的甘加盆地，一群穴居的丹尼索瓦人正在捕獵和加工食物。

長期湮沒在地下的丹尼索瓦人化石

會被從土里淋溶的碳酸鹽包裹起來

鈾系法測年技術(shù)可以測定碳酸鹽的形成年代

包裹在化石外面的碳酸鹽

被鈾系法確定為形成于16萬年前

——丹尼索瓦人應(yīng)該在這之前

就已經(jīng)生活在青藏高原東北部的甘加盆地了

16萬年，這是目前已知的

人類走上高原的最早時間

但，肯定不是人類第一次踏足高原的時間

丹尼索瓦人在白石崖溶洞和甘加盆地

留下了豐富的石制品和動物遺存

……

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