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自閉的7種形態(tài):泛自閉癥表型、非典型自閉癥、雷特綜合征,以及其他

 長(zhǎng)沙7喜 2020-05-08
自閉癥(Autism, 又譯為孤獨(dú)癥)是一種“譜系障礙”,意思是患有自閉癥的個(gè)體,其癥狀表現(xiàn)可能不盡相同,且輕重不一。而根據(jù)個(gè)體展現(xiàn)出的具體癥狀,自閉癥譜系障礙的患者又可以被歸為泛自閉癥表型、雷特綜合征、非典型自閉癥、阿斯伯格綜合征、輕度自閉癥、高功能自閉癥、嚴(yán)重自閉癥等。

 
自閉癥診斷標(biāo)準(zhǔn):發(fā)展與變化
 
從1994年到2013年5月,在第4版的官方診斷手冊(cè)中,自閉癥譜系障礙包含5種可診斷的類(lèi)型——包括雷特綜合癥、阿斯伯格綜合征、非典型自閉癥/待分類(lèi)的廣泛性發(fā)育障礙(Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified,PDD-NOS)、兒童崩解癥(Childhood Disintegrative Syndrome,又稱(chēng)Heller綜合征),以及自閉癥(Autistic Disorder)。
 
遺憾的是,這些診斷標(biāo)準(zhǔn)的建立并沒(méi)能帶來(lái)太多的實(shí)際意義。它們不僅難以定義,而且還出現(xiàn)了患者從不同的醫(yī)生那里收到的診斷類(lèi)型不同的情況。

為了細(xì)化治療方案,醫(yī)生(以及教師或治療師)會(huì)使用“嚴(yán)重自閉癥”“輕度自閉癥”和“高功能自閉癥”等術(shù)語(yǔ)。然而,這些術(shù)語(yǔ)其實(shí)并不是真正的診斷而只是一種描述。
雖然使用術(shù)語(yǔ)的目的是幫助家長(zhǎng)與老師更好地了解孩子在自閉癥譜系中的位置,但每個(gè)醫(yī)生對(duì)于“輕度”或“嚴(yán)重”的界定標(biāo)準(zhǔn)并不相同。



今日的自閉癥

2013年,第五版《精神障礙診斷與統(tǒng)計(jì)手冊(cè)(DSM-5)》出版了。關(guān)于自閉癥,手冊(cè)里的診斷標(biāo)準(zhǔn)精簡(jiǎn)到了“自閉癥譜系障礙”這一大類(lèi)譜系障礙的描述。每一位確診的自閉癥患者,無(wú)論他或她的癥狀如何,現(xiàn)在都被歸為這個(gè)單一的一類(lèi)。與此同時(shí),為了使診斷更容易和清晰,第五版的手冊(cè)根據(jù)癥狀的輕重,為自閉癥譜系障礙劃分了三個(gè)等級(jí)。
 
話(huà)雖如此,但這并不意味著舊的或非正式的術(shù)語(yǔ)已經(jīng)停止使用,尤其是在一些術(shù)語(yǔ)比諸如“二級(jí)自閉癥譜系障礙”這樣的描述更清晰易懂的情況下。事實(shí)上,即使是醫(yī)生和其他專(zhuān)業(yè)人士如今依然可能使用像阿斯伯格綜合征之類(lèi)的術(shù)語(yǔ)。
 
 
自閉癥譜系 VS. 廣泛性發(fā)育障礙
 
“自閉癥譜系”描述的是一組發(fā)育障礙,它們會(huì)影響患者的社交和溝通技能,還在一定程度上影響著運(yùn)動(dòng)和語(yǔ)言技能。自閉癥譜系障礙的診斷范圍較為廣泛,患者可以是高智商的個(gè)體,也可以是智力遲滯的個(gè)體;他們可能是健談的,也可能是寡言的,可能是感情豐富的,也可能是情感淡漠的,可能是井井有條的,也可能是毫無(wú)條理的。

 
“廣泛性發(fā)育障礙”在1994年到2013年間是一個(gè)正式的術(shù)語(yǔ),它的意思與“自閉癥譜系障礙”完全相同。如果患者在2013年之前被確診,可能會(huì)從評(píng)估者或醫(yī)生那里聽(tīng)說(shuō)過(guò)這個(gè)詞,但現(xiàn)在它已經(jīng)不再屬于正式用語(yǔ)了。


1. 關(guān)于泛自閉癥表型(Broad Autism Phenotype)
 
泛自閉癥表型指的是那些僅存在極輕微的自閉癥癥狀的個(gè)體。它有時(shí)又被描述為“影性癥狀(shadow symptoms)”。這些亞臨床癥狀包括社交尷尬、焦慮、喜歡規(guī)律和一成不變的模式,以及在強(qiáng)光、噪音和其他感官“侵襲”下感到異常難受。
 
這些輕微的癥狀是可以識(shí)別的,但并不會(huì)嚴(yán)重到影響個(gè)體的社會(huì)功能。泛自閉癥表型在自閉癥患者的家庭成員中更為常見(jiàn)。但它真的是一種自閉癥嗎?或者只是某種人格類(lèi)型?無(wú)論如何,對(duì)于有這些癥狀的人來(lái)說(shuō),練習(xí)社交技巧和應(yīng)對(duì)感官挑戰(zhàn)通常是有幫助的。

 
注意:
 
  • “泛自閉癥表型”指具有極輕微的自閉癥癥狀的個(gè)體;

  • 許多存在這種情況的個(gè)體,他們的孩子或其他親屬都屬于自閉癥譜系障礙患者;

  • 大部分治療自閉癥的方法同時(shí)也可以幫助這些癥狀較輕的個(gè)體。


 
2.關(guān)于雷特綜合征(Rett Syndrome)
 
雷特綜合征是一種遺傳疾病,主要的作用對(duì)象是女孩。它是過(guò)去唯一可以通過(guò)醫(yī)學(xué)診斷的一種自閉癥譜系障礙; 但2013年5月之后,它不再被列入自閉癥譜系?;加欣滋鼐C合癥的女孩會(huì)出現(xiàn)較為嚴(yán)重的癥狀,包括自閉癥的典型癥狀如社交困難等。此外,雷特綜合征還可能?chē)?yán)重?fù)p害女孩對(duì)雙手的控制和使用能力。
 
注意:
 
  • 雷特綜合征已經(jīng)不再是自閉癥譜系的一部分;

  • 雷特綜合征是一種可以通過(guò)醫(yī)學(xué)診斷的遺傳疾??;

  • 雷特綜合征只影響女孩;

  • 雷特綜合征的癥狀包括社交困難和失去對(duì)雙手的有意識(shí)地控制能力。




3. 關(guān)于非典型自閉癥/待分類(lèi)的廣泛性發(fā)育障礙
 
非典型自閉癥(Atypical Autism)又稱(chēng)為“待分類(lèi)的廣泛性發(fā)育障礙(Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified,PPD-NOS)”。在2013年以前,它曾被用來(lái)描述那些不完全符合其他具體診斷標(biāo)準(zhǔn),但又確實(shí)患有自閉癥的個(gè)體的癥狀。對(duì)PDD-NOS的癥狀定義相對(duì)復(fù)雜,其診斷范圍可能從非常輕微到非常嚴(yán)重不等,因此DSM-5刪除了這一類(lèi)別。
 
注意:
 
  • 2013年后,PDD-NOS不再是一種正式的診斷類(lèi)別;

  • PDD-NOS是一種“包羅萬(wàn)象”的疾病,其癥狀與自閉癥類(lèi)似,但不符合全部標(biāo)準(zhǔn);

  • PDD-NOS患者的癥狀輕重不一;

  • 根據(jù)癥狀的嚴(yán)重程度,從前的PDD-NOS患者可能被歸為1級(jí)、2級(jí)或3級(jí)自閉癥譜系障礙患者;

  • PDD-NOS是自閉癥譜系中的一員。



 
4. 關(guān)于阿斯伯格綜合征(Asperger Syndrome)
 
阿斯伯格綜合癥描述的是自閉癥譜系中功能表現(xiàn)最高的個(gè)體。該術(shù)語(yǔ)和相關(guān)的診斷標(biāo)準(zhǔn)在2013年在官方診斷手冊(cè)中被刪除,但幾乎所有自閉癥相關(guān)的業(yè)內(nèi)人士都在繼續(xù)使用這個(gè)術(shù)語(yǔ),因?yàn)樗诿枋鎏囟ㄈ巳簳r(shí)很有用:

 
被診斷為阿斯伯格綜合征的人不會(huì)表現(xiàn)出認(rèn)知或語(yǔ)言發(fā)育遲緩,他們具備完整、有條理的語(yǔ)言技能,如使用合乎年齡的接受性和表達(dá)性詞匯,語(yǔ)法和句法的運(yùn)用也處于平均水平。他們的社會(huì)溝通損傷表現(xiàn)在薄弱的談話(huà)技能上,他們不能解釋比喻性語(yǔ)言,如諷刺和嘲笑,最明顯的缺陷在于他們不能使用目光接觸、凝視、手勢(shì),也不能與別人分享自己的情緒或經(jīng)歷。
p.8,《自閉癥譜系障礙——針對(duì)性干預(yù)方案設(shè)計(jì)和社交技能訓(xùn)練》
阿斯伯格綜合征患者對(duì)別人的希望、需要和信念的洞察力較弱。他們可能會(huì)像自閉癥個(gè)體一樣表現(xiàn)出某種重復(fù)性的刻板行為,但是比后者更有可能對(duì)一些很奇怪的話(huà)題異常強(qiáng)烈地著迷,如電風(fēng)扇、道路地圖或地鐵標(biāo)志,而且堅(jiān)持和別人討論這些話(huà)題,卻沒(méi)有意識(shí)到別人根本不感興趣。


 
注意:
 
  • 阿斯伯格綜合征已不再是一個(gè)正式的診斷類(lèi)型;

  • 從過(guò)去到現(xiàn)在,阿斯伯格綜合征經(jīng)常被用來(lái)描述患有“高功能”自閉癥的人;

  • 大多數(shù)患有阿斯伯格綜合征的個(gè)體智力正常或高于正常水平;語(yǔ)言表達(dá)與社交能力存在顯著不足;

  • 許多阿斯伯格綜合征患者都存在明顯的知覺(jué)障礙(sensory challenges);

  • 阿斯伯格綜合征的癥狀表現(xiàn)如今被劃歸為一級(jí)自閉癥譜系障礙。


 
5. 關(guān)于輕度自閉癥
 
“輕度自閉癥”一詞并不屬于正式診斷。它只是一個(gè)比“阿斯伯格綜合征”或“自閉癥”更具描述性的術(shù)語(yǔ)。一般來(lái)說(shuō),當(dāng)人們使用輕度自閉癥這個(gè)術(shù)語(yǔ)時(shí),他們指的是那些癥狀符合自閉癥譜系診斷,但有較強(qiáng)的語(yǔ)言能力和很少有行為問(wèn)題的個(gè)體。
 
然而,這些個(gè)體仍然可能在社交方面存在嚴(yán)重的困難,并且無(wú)法應(yīng)對(duì)太多的感官輸入信息(響亮的噪音,明亮的燈光等)。


注意:
 
  • 輕度自閉癥本質(zhì)上與阿斯伯格綜合征的表現(xiàn)相似或相同;

  • 輕度自閉癥患者可能很難被識(shí)別,直到他們因?yàn)閴毫驈?fù)雜的社交情境出現(xiàn)應(yīng)對(duì)困難等問(wèn)題;

  • 多數(shù)情況下,輕度自閉癥如今被劃歸為一級(jí)自閉癥譜系障礙。

 

6. 關(guān)于高功能自閉癥
 
就像“輕度”自閉癥一樣,高功能自閉癥(有時(shí)簡(jiǎn)稱(chēng)HFA)是一個(gè)非正式的術(shù)語(yǔ)。在2013年DSM-5出版之前,這個(gè)詞被用來(lái)區(qū)分“自閉癥”和“阿斯伯格綜合征”——患有HFA的個(gè)體(曾經(jīng))存在語(yǔ)言發(fā)展遲滯的問(wèn)題,而阿斯伯格綜合征患者具有正常的語(yǔ)言發(fā)展過(guò)程。
 
注意:

  • 高功能自閉癥,就像輕度自閉癥一樣,類(lèi)似于阿斯伯格綜合癥,現(xiàn)在被稱(chēng)為一級(jí)自閉癥譜系障礙;

  • 與被診斷為阿斯伯格綜合癥的個(gè)體不同,HFA患者的語(yǔ)言發(fā)展緩慢或存在異常情況;

  • 與阿斯伯格綜合癥和輕度自閉癥一樣,HFA也可能導(dǎo)致個(gè)體出現(xiàn)社交、學(xué)習(xí)、工作或娛樂(lè)活動(dòng)方面的困難。



 
 
7. 關(guān)于重度自閉癥
 
與“輕度”自閉癥類(lèi)似,“重度”自閉癥不是一種正式診斷;相反,與自閉癥、低功能自閉癥和典型自閉癥一樣,它是一個(gè)描述性的用語(yǔ)。患有“重度自閉癥”的人通常存在嚴(yán)重的語(yǔ)言和智力障礙,并可能表現(xiàn)出顯著的異常行為。
 
注意:

  • 重度自閉癥目前一般被劃為3級(jí)自閉癥譜系障礙;

  • 重度自閉癥患者可能表現(xiàn)出極具攻擊性的行為;

  • 大多數(shù)重度自閉癥患者語(yǔ)言功能異常,無(wú)法進(jìn)行有意義的言語(yǔ)溝通;

  • 一些重度自閉癥患者確實(shí)能夠獲得通過(guò)符號(hào)、圖板或其他方式外界進(jìn)行交流的能力。

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