結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）有特異的面部及皮膚特征，但因其為罕見病，故常被人忽視，嬰幼兒因為皮膚白斑就診時，通常被認為是“白癜風(fēng)”而延誤治療；學(xué)齡前兒童因面部疙瘩就診時，通常被認為是“青春痘”而被誤診。

        我院兒童醫(yī)學(xué)中心自2012年開展雷帕霉素治療結(jié)節(jié)性硬化癥以來，全國各地來就診的患兒越來越多，悲傷的故事也很多。結(jié)節(jié)性硬化癥是常染色體顯性遺傳性疾病，所以很大部分患兒父母一方為該病患者。曾經(jīng)有一對年輕的父母抱著患有結(jié)節(jié)性硬化癥的孩子來我們門診，一進門診，我們都知道母親是TSC患者，因為她的臉上滿是“青春痘”（皮脂腺瘤或稱血管纖維瘤），可她并不知道自己是TSC患者，且之前她已因腎臟錯構(gòu)瘤已行一側(cè)腎切除，而另外一側(cè)腎臟因錯構(gòu)瘤可能遭切除。當(dāng)我們告知母親為TSC患者時，夫妻兩抱頭痛哭，如果此前已知道，他們肯定會去做產(chǎn)前診斷而不至生產(chǎn)與自己患同一種疾病的孩子。

        是的，如果我們都能早期認識這些具有特異特征的疾病，可以幫助其進行遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷，避免該患兒出生。

         借著國際罕見病日，讓大家再一起學(xué)習(xí)了解結(jié)節(jié)性硬化癥。