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原文作者：Ewen Callaway 科學(xué)家分析了丹尼索瓦人DNA化學(xué)上的改變，從中發(fā)現(xiàn)他們的臉很寬，并具有類似尼安德特人的面部特征。 丹尼索瓦人是大約十年前發(fā)現(xiàn)的一種已經(jīng)滅絕的古人類。通過DNA分析，科學(xué)家首次得以窺探他們潛在的長相。  一名年輕的丹尼索瓦女性的藝術(shù)想象圖——基于由古DNA推斷而來的骨骼特征。 圖片來源：Maayan Harel 自從考古學(xué)家在西伯利亞的一處洞穴里找到第一具支離破碎的丹尼索瓦人遺骸以來，他們就一直在世界各地遍尋有關(guān)這群神秘古人類外貌的線索。之后，丹尼索瓦洞又出土了若干小型化石（多數(shù)是牙齒）。今年，來自青藏高原的一塊顎骨讓我們了解了更多有關(guān)丹尼索瓦人的細(xì)節(jié)，而在俄羅斯、加利福尼亞和巴黎的幾處實(shí)驗(yàn)室輾轉(zhuǎn)后失蹤的一節(jié)指骨也提供了一些信息。然而，這些化石都不夠大，或不夠完整，不足以重構(gòu)解剖學(xué)上許多細(xì)微的地方。 如今，通過研究表觀遺傳上的變化（即能夠改變基因活性的DNA化學(xué)修飾），計(jì)算生物學(xué)家為丹尼索瓦人繪制了一幅解剖學(xué)粗描。他們的方法表明，丹尼索瓦人與尼安德特人的外貌相似，但他們還是有一些細(xì)微的差別，例如前者的顎骨與顱骨更寬[1]上。 “這確實(shí)有助于更清晰地描繪出丹尼索瓦人可能長什么樣子。利用DNA有可能對(duì)形態(tài)做出準(zhǔn)確的預(yù)測(cè)，光是這一點(diǎn)就很了不起了?！奔幽么蠖鄠惗啻髮W(xué)的古人類學(xué)家Bence Viola說道。他曾經(jīng)分析過丹尼索瓦人的遺骸，但并沒有參與到這項(xiàng)研究當(dāng)中。 甲基化模式 DNA的表觀遺傳修飾對(duì)發(fā)育、疾病以及生命過程中的大多數(shù)生物學(xué)性狀都有顯著的影響。它們能幫助確定在基因組的其它方面都完全一致的細(xì)胞間的差異。學(xué)界研究最多的表觀遺傳改變之一是在DNA堿基上添加一個(gè)甲基，甲基是由一個(gè)碳原子和三個(gè)氫原子構(gòu)成的化學(xué)基團(tuán)，這種改變通常會(huì)抑制基因的活性。 由于甲基在生物體死亡后會(huì)降解，因此無法在古DNA里找到它。但是一支由以色列耶路撒冷希伯來大學(xué)的計(jì)算生物學(xué)家Liran Carmel共同領(lǐng)導(dǎo)的團(tuán)隊(duì)，發(fā)現(xiàn)了一種可以識(shí)別出一部分曾經(jīng)甲基化的古DNA的方法，這種方法的工作原理是分析DNA上經(jīng)年累積的化學(xué)損傷的模式。2014年，Carmel團(tuán)隊(duì)完成了對(duì)尼安德特人和丹尼索瓦人基因組的甲基化模式的繪制，他們鑒別出了一個(gè)負(fù)責(zé)四肢發(fā)育的基因，它的甲基化模式在這兩個(gè)已經(jīng)滅絕的古人類和現(xiàn)代人之間是不同的[2]。 在最新的研究中，Carmel與同樣來自耶路撒冷希伯來大學(xué)的計(jì)算生物學(xué)家David Gokhman合作，他們帶領(lǐng)的團(tuán)隊(duì)又識(shí)別出了基因組上幾千個(gè)甲基化模式在丹尼索瓦人、尼安德特人與現(xiàn)代人之間存在不同的區(qū)域。他們把結(jié)果與人類組織表觀遺傳修飾的數(shù)據(jù)庫進(jìn)行比較（這些表觀遺傳修飾對(duì)基因表達(dá)的影響是已知的），然后得到了一份包含數(shù)百個(gè)基因的列表，這些基因的表達(dá)水平在古人類與現(xiàn)代人之間很可能存在差異。 為了在這些基因與可能影響丹尼索瓦人外貌的解剖學(xué)性狀之間建立聯(lián)系，研究團(tuán)隊(duì)查看了另一個(gè)數(shù)據(jù)庫，這個(gè)數(shù)據(jù)庫整理了遺傳突變對(duì)罕見病患者的身體上的影響。Carmel和Gokhman的邏輯是：因DNA甲基化而降低的基因表達(dá)，與致病突變的效果大體上是相似的。 與尼安德特人的比較 在把這種方法應(yīng)用到丹尼索瓦人身上之前，Carmel和Gokhman的團(tuán)隊(duì)首先測(cè)試了它能否對(duì)尼安德特人進(jìn)行成功預(yù)測(cè)，因?yàn)橛袛?shù)以百計(jì)的化石存在，他們的解剖結(jié)構(gòu)已經(jīng)為學(xué)界所知。 Carmel解釋說，通過這種方法對(duì)外貌所做的預(yù)測(cè)都是定性的和相對(duì)的?！拔铱梢愿嬖V你他們的手指更長，但我沒法說它們要長2毫米?！彼f道。 團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)了33個(gè)有可能通過甲基化模式預(yù)測(cè)的尼安德特人性狀。他們的研究結(jié)果準(zhǔn)確預(yù)測(cè)了其中的29個(gè)，比如尼安德特人的臉比現(xiàn)代人的更寬，而頭更平。但研究也錯(cuò)誤地預(yù)測(cè)了顱骨各塊骨頭之間連接處的凹痕（稱作骨縫），在現(xiàn)代人中間更寬。 研究團(tuán)隊(duì)轉(zhuǎn)而把這項(xiàng)技術(shù)用在了丹尼索瓦人身上。他們預(yù)測(cè)這群遠(yuǎn)古人有很多和尼安德特人相同的性狀，譬如前額低而胸廓寬，但他們也鑒別出了一些差異之處，包括丹尼索瓦人的顎骨與顱骨更寬大。雖然現(xiàn)在還不可能知道他們描繪的這幅肖像有多準(zhǔn)確，但其中有一部分預(yù)測(cè)得到了來自化石殘骸的證據(jù)支持。 丹尼索瓦人化石記錄里最具特征性的一點(diǎn)是巨大的臼齒。盡管因?yàn)榫数X的大小未包含在研究團(tuán)隊(duì)使用的數(shù)據(jù)庫里，他們無法對(duì)這一點(diǎn)做出預(yù)測(cè)，但是他們還是得以確定丹尼索瓦人有很長的牙弓，這可能是對(duì)巨大牙齒的一種適應(yīng)。 來自青藏高原的丹尼索瓦人化石是一塊擁有16萬年歷史的下頜骨，它的4個(gè)性狀里有3個(gè)與Gokhman和Carmel預(yù)測(cè)的相吻合。此外，Viola在會(huì)議上展示過（但還沒有在論文里正式描述過）的一塊來自丹尼索瓦洞的頭骨顯示，這個(gè)類群的頭部很寬——這與通過表觀遺傳做出的重構(gòu)結(jié)果也是相符的。但是，9月發(fā)表的一篇論文重構(gòu)了丹尼索瓦人的指尖，結(jié)果表明他們的指尖和現(xiàn)代人的一樣細(xì)長，這就和預(yù)測(cè)里像尼安德特人那樣的粗大手指不一樣了[3]。 “我認(rèn)為大方向是正確的，但具體到個(gè)別性狀的話，還有許多可以商榷的地方?！盫iola說。雖然這些預(yù)測(cè)讓他印象深刻，但他并不確定它們會(huì)如何被用于確定丹尼索瓦人實(shí)際的長相。潛在的丹尼索瓦人骨骼化石太過稀少，它們中的絕大多數(shù)都已經(jīng)被拿去做DNA或蛋白質(zhì)測(cè)試，那是目前唯一可以把遺骸與那個(gè)已經(jīng)滅絕的古人類群體聯(lián)系在一起的方式。 美國麻省理工學(xué)院的計(jì)算生物學(xué)家Manolis Kellis認(rèn)為這是一種“絕對(duì)有效的方法”。Kellis做的是處理表觀遺傳數(shù)據(jù)，他補(bǔ)充說Carmel和Gokhman的團(tuán)隊(duì)很好地解釋了他們預(yù)測(cè)里的不確定之處，“由此得到的結(jié)果是很可靠的?！?/p> 英國弗朗西斯·克里克研究所的群體遺傳學(xué)家Pontus Skoglund認(rèn)為，未來科學(xué)家也許可以通過表觀遺傳學(xué)方法，重構(gòu)只留有化石殘片、甚至只留有塵土DNA的古人類的解剖結(jié)構(gòu)。不過他覺得這種方法最能大顯身手之處，還是用來預(yù)測(cè)像行為那樣根本不留存在化石記錄里的性狀。 參考文獻(xiàn)： 1. Gokhman, D. et al. Cell https:///10.1016/j.cell.2019.08.035 (2019). 2. Gokhman, D. et al. Science344, 523–527 (2014). 3. Bennett, E. A. et al. Sci. Adv. 5, eaaw3950 (2019). 原文以First portrait of mysterious Denisovans drawn from DNA 為標(biāo)題 發(fā)布在 2019年 9月 19日《自然》新聞上 ? Nature|doi: 10.1038/d41586-019-02820-0 版權(quán)聲明： |
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