常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈病伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病（CADSIL）

術(shù) 語

1、常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈病伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦?。?/span>cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarctsand leukoencephalopathy,CADSIL）

2、19號染色體NOTCH3基因突變所致的遺傳性小血管病，是中青年腦卒中的常見原因

影 像

1、早期表現(xiàn)：彌漫性腦白質(zhì)高信號=腦白質(zhì)疏松癥

2、多發(fā)腔隙性腦梗死

3、病變特定分布于前顳極、外囊、額上回旁正中區(qū)等

4、急性腔隙性腦梗塞的彌散受限

5、檢查建議：MRT2、FLAIR和DWI序列

主要鑒別診斷

小動(dòng)脈硬化（Binswanger?。┚€粒體腦病伴乳酸中毒及卒中發(fā)作（mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-likeepisodes,MELAS）,皮質(zhì)膝動(dòng)脈硬化性腦病，原發(fā)性中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管炎

病理學(xué)

由于NOTCH3基因突變所致的常染色體顯性遺傳病，導(dǎo)致柔腦膜動(dòng)脈及穿支動(dòng)脈病變

臨床問題

1、是常見的遺傳性腦小血管病變

2、早期常表現(xiàn)未見TIA/卒中或先兆偏頭痛

3、TIA或卒中是疾病的最常見表現(xiàn)（占所有患者的60%-85%）通常無一般的危險(xiǎn)因素

4、如果表現(xiàn)為偏頭痛，一般最早出現(xiàn)

5、卒中發(fā)病的平均年齡在男性稍早于女性，但無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（男性=50.7歲，女性=52.5歲）

6、臨床上鑒別診斷包括多發(fā)性硬化、癡呆和中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管炎

7、無特異性治療方法，對癥支持治療，以減少卒中和心肌梗死風(fēng)險(xiǎn)。

白塞病

術(shù) 語

1、慢性、特發(fā)性、復(fù)發(fā)-緩解型多系統(tǒng)脈管炎性疾病，其特征性表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的口腔-生殖潰瘍及眼葡萄膜炎

2、20%-25%的患者會(huì)累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)

影 像

1、最佳診斷線索：反復(fù)發(fā)作口腔和生殖潰瘍的患者，在T2WI上腦干出血高信號

A：中腦＞腦橋＞基底節(jié)＞丘腦＞腦白質(zhì)

B：局灶性或多灶性病變

C：病灶可以發(fā)生急性大片融合

2、T2WI：病變呈高信號

3、T1WI增強(qiáng)：典型病灶呈片狀強(qiáng)化

4、急性病變的N-乙酰天冬氨酸（NAA）峰降低

病變緩解時(shí)NAA峰可以恢復(fù)正常

5、可以出現(xiàn)慢性腦結(jié)構(gòu)受損導(dǎo)致腦萎縮

主要鑒別診斷

1、大腦膠質(zhì)瘤病

2、急性播散性腦炎

3、原發(fā)性中樞神經(jīng)系統(tǒng)淋巴瘤

4、血管炎

5、多發(fā)性硬化

臨床問題

1、常見表現(xiàn)：腦神經(jīng)損害（輕偏癱），頭痛、癲癇

其他：復(fù)發(fā)性腦膜腦炎

2、好發(fā)于中青年，平均發(fā)病年齡40歲

診斷要點(diǎn)

1、好發(fā)于年輕患者，通常為腦干活深部灰質(zhì)神經(jīng)損害

2、病變的強(qiáng)化特征有助于與其他病變鑒別