復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院泌尿男生殖系統(tǒng)腫瘤多學(xué)科綜合診治團(tuán)隊(duì)首席專家葉定偉教授和朱耀教授率領(lǐng)的臨床研究團(tuán)隊(duì)，歷時4年，在5000多例臨床大樣本基礎(chǔ)上，針對近期316例前列腺癌進(jìn)行深度測序，首次繪出中國高致死性前列腺癌基因圖譜。有關(guān)研究論文發(fā)表在最新一期《歐洲泌尿外科學(xué)》雜志上。

葉定偉表示，與其他惡性實(shí)體腫瘤相比，前列腺癌具有巨大的個體差異。盡管大多數(shù)前列腺癌相對“溫和”，但也有一部分比較“兇猛”。如攜帶胚系DNA修復(fù)基因致病突變的前列腺癌，惡性程度高，且對現(xiàn)行治療方法反應(yīng)不佳，屬于高致死性前列腺癌。研究證實(shí)，高致死性前列腺癌患者也可從靶向治療中獲益，但我國在這一領(lǐng)域的相關(guān)研究相對滯后，有關(guān)前列腺癌患者基因變異特征，尤其是對最受關(guān)注的DNA修復(fù)相關(guān)基因胚系變異比例，以及我國患者與西方患者差異的研究，長期處于空白狀態(tài)。

（圖片自復(fù)旦大學(xué)官網(wǎng)）

為突破這一瓶頸，葉定偉率領(lǐng)臨床研究團(tuán)隊(duì)開展了基于大樣本中國前列腺癌人群的研究，繪制出中國高致死性前列腺癌基因圖譜，即中國前列腺癌患者胚系DNA修復(fù)基因突變譜。研究發(fā)現(xiàn)，中國轉(zhuǎn)移性前列腺癌患者中，胚系DNA修復(fù)基因突變率為12%；早期局限性前列腺癌患者中，胚系DNA修復(fù)基因突變率為8.1%。研究證實(shí)，雖然中西方前列腺癌發(fā)病率差異較大，但中國患者中胚系DNA修復(fù)基因突變的高致死性前列腺癌比例與歐美人群相仿。

葉定偉說，胚系DNA修復(fù)基因突變是可遺傳的突變，可導(dǎo)致發(fā)生前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌等惡性腫瘤的風(fēng)險增加。因此，明確中國前列腺癌患者胚系DNA修復(fù)基因突變譜，并準(zhǔn)確識別突變攜帶者，對建立家庭的預(yù)防策略、早診早治具有重要意義。