在生物信息中會(huì)出現(xiàn)很多的特殊名詞，從這次內(nèi)容開始，我們將逐漸推送一些生物信息相關(guān)的一些名詞解釋。

Read：高通量測(cè)序平臺(tái)產(chǎn)生的短序列就稱為reads，也稱為一個(gè)讀段，reads可以是單獨(dú)一條，成為Single End reads，簡(jiǎn)稱SE read，也可以是兩條具有物理關(guān)系的一對(duì)reads，根據(jù)reads方向，可以分為Pair-end reads和mate-pair reads，簡(jiǎn)稱為PE reads。在很多分析中會(huì)利用管道reads之間的關(guān)系。

Contig：來(lái)自于單詞contiguous，拼接軟件基于reads之間的overlap關(guān)系，連接成為更長(zhǎng)的序列為contig，contig序列之間不再具有overlap關(guān)系，也不包含N堿基。

Scaffold:基因組拼接得到contig序列之后，通過reads之間的pair-end或者mate-pair關(guān)系，連接成更長(zhǎng)的片段成為scaffold，scaffold序列一般包含N堿基。

N50：N50是基因組拼接之后一個(gè)評(píng)價(jià)指標(biāo)，將拼接得到的所有的序列，根據(jù)序列大小從大到小進(jìn)行排序，然后逐步開始累加，當(dāng)加和長(zhǎng)度超過總長(zhǎng)一半時(shí)，加入的序列長(zhǎng)度即為N50長(zhǎng)度。N50越長(zhǎng)，拼接得到的更長(zhǎng)的序列越多，類似的還有N90等。

Coverage depth：(覆蓋深度，亦簡(jiǎn)稱覆蓋度，也叫乘數(shù))，指每個(gè)堿基被測(cè)序的平均次數(shù)，是用來(lái)衡量測(cè)序量的首要參數(shù)。

Coverage ratio ：（覆蓋比率，亦簡(jiǎn)稱覆蓋率），指被測(cè)序到的堿基占全基因組大小的比率。覆蓋比率隨覆蓋深度升高而提高，亦受測(cè)序bias的影響，如illumina測(cè)序會(huì)受到GC bias的影響而導(dǎo)致測(cè)序不均勻。

回文序列：palindromic sequence;palindrome具有反向重復(fù)的DNA序列。通常是DNA結(jié)合蛋白的識(shí)別部位，也是限制性核酸內(nèi)切酶識(shí)別位點(diǎn)的序列特征。

串聯(lián)重復(fù)序列（Tandem Repeat sequences）：在染色體上一段序列的多次重復(fù)，稱為串聯(lián)重復(fù)序列。常用來(lái)作為物理圖譜中的標(biāo)記子。

LTR：長(zhǎng)末端重復(fù)轉(zhuǎn)座子（long terminal repeat），是由RNA反轉(zhuǎn)錄而成的元件，它在兩端有長(zhǎng)大數(shù)百堿基對(duì)的LTR。Length：1.5-10kbp  Encode reverse  transcriptase  Flanked  by 300-1000bps terminal repeats。

LINE：長(zhǎng)散在重復(fù)序列（long interspersed nuclear elements），意為散在分布的長(zhǎng)細(xì)胞核因子，是散在分布在哺乳動(dòng)物基因組中的一類重復(fù)，這種重復(fù)序列比較長(zhǎng)，平均長(zhǎng)度大于1000bp，平均間隔3500-5000bp，如：rRNA，tRNA基因，形成基因家族。

SINE：為短散在重復(fù)序列（short interspersed nuclear elements）。SINE是非自主轉(zhuǎn)座的反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子，來(lái)源于RNA聚合酶III 的轉(zhuǎn)錄物，它的平均長(zhǎng)度約為300bp，平均間隔1000bp，如：Alu家族，Hinf家族序列。

SNP：?jiǎn)魏塑账岫鄳B(tài)性（英語(yǔ)：Single Nucleotide Polymorphism，簡(jiǎn)稱SNP，讀作/snip/）指的是DNA序列上發(fā)生的單個(gè)核苷酸堿基之間的變異，在人群中這種變異的發(fā)生頻率至少大于1％，否則被認(rèn)為是點(diǎn)突變。在人類遺傳基因的各種差異，有90%都可歸因于SNP所引起的基因變異。在人基因組中，每隔100至300個(gè)堿基就會(huì)存在一處SNP。每3個(gè)SNP中有兩個(gè)會(huì)是胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）的相互轉(zhuǎn)變。
同義突變（synonymous mutation）：由于生物地遺傳密碼子存在兼并現(xiàn)象,是堿基被替換之后,產(chǎn)生了新地密碼子，但新舊密碼子是同義密碼子，所編碼的氨基酸種類保持不變，因此同義突變并不產(chǎn)生突變效應(yīng)。

錯(cuò)義突變（missense mutation）：是編碼某種氨基酸的密碼子經(jīng)堿基替換以后,變成編碼另一種氨基酸的密碼子,從而使多肽鏈的氨基酸種類和序列發(fā)生改變。錯(cuò)義突變的結(jié)果通常能使多肽鏈喪失原有功能，許多蛋白質(zhì)的異常就是由錯(cuò)義突變引起的。

無(wú)義突變（nonsense mutation ）：是指由于某個(gè)堿基的改變使代表某種氨基酸的密碼子突變?yōu)榻K止密碼子，從而使肽鏈合成提前終止。編碼氨基酸的密碼子突變?yōu)榻K止密碼子，使肽鏈合成中斷。

移碼突變（frameshift mutation）：在正常地DNA分子中,堿基缺失或增加非3地倍數(shù),造成這位置之后的一系列編碼發(fā)生移位錯(cuò)誤的改變，這種現(xiàn)象稱移碼突變。

InDel：一般把基因組突變小于50bp的插入和缺失成為InDel，一般50bp小于一個(gè)reads長(zhǎng)度，可以通過reads進(jìn)行檢測(cè)。

CNV：copy number variation：基因組拷貝數(shù)變異，基因組拷貝數(shù)變異是基因組變異的一種形式，通常使基因組中大片段的DNA形成非正常的拷貝數(shù)量。

基因組結(jié)構(gòu)變化，Structure Variation，簡(jiǎn)稱SV：染色體結(jié)構(gòu)變異是指在染色體上發(fā)生了大片段的變異。分為廣義和狹義之分，廣義上來(lái)說基因組上所有的變化都可以成為SV，目前主要使用其狹義的概念，主要是指基因組結(jié)構(gòu)變化超過50個(gè)堿基的突變，包括染色體大片段的插入和缺失，染色體內(nèi)部的某塊區(qū)域發(fā)生翻轉(zhuǎn)顛換，兩條染色體之間發(fā)生重組（inter-chromosometrans-location）等。

Segment Duplication:一般稱為SD區(qū)域，串聯(lián)重復(fù)是由序列相近的一些DNA片段串聯(lián)組成。串聯(lián)重復(fù)在人類基因多樣性的靈長(zhǎng)類基因中發(fā)揮重要作用。在人類染色體Y和22號(hào)染色體上，有很大的SD序列。

NT庫(kù)：NCBI非冗余的核酸數(shù)據(jù)庫(kù)，包括GeneBank、Refseq和PDB。

NR 庫(kù) ：NR庫(kù)是由NCBI收集的非冗余蛋白數(shù)據(jù)庫(kù)，包括所有非冗余GeneBank CDS的翻譯序列 + 參考序列蛋白 + PDB數(shù)據(jù)庫(kù) + SwissProt蛋白數(shù)據(jù)庫(kù) + PRF蛋白數(shù)據(jù)庫(kù)，內(nèi)容豐富。

SwissProt：SwissProt數(shù)據(jù)庫(kù)是經(jīng)過注釋的蛋白序列數(shù)據(jù)庫(kù)，由歐洲生物信息學(xué)研究所（EBI）維護(hù)。每個(gè)條目包括蛋白質(zhì)序列、引用文獻(xiàn)、分類學(xué)信息和注釋等。注釋包括蛋白質(zhì)的功能、轉(zhuǎn)錄后修飾、特殊位點(diǎn)、二級(jí)結(jié)構(gòu)等信息。

TrEMBL ：TrEMBL數(shù)據(jù)庫(kù)中大多數(shù)蛋白序列不是直接由實(shí)驗(yàn)得到，而是通過DNA序列翻譯而得到，是一個(gè)計(jì)算機(jī)注釋的蛋白質(zhì)數(shù)據(jù)庫(kù)，作為SwissProt的補(bǔ)充。該庫(kù)主要從EMBL/GeneBank/DDBJ核酸數(shù)據(jù)庫(kù)中根據(jù)CDS翻譯而得到蛋白質(zhì)序列。