醫(yī)生，我有甲狀腺髓樣癌，現在有生育計劃，這種病有遺傳風險嗎？

我姐姐和我母親都患有甲狀腺髓樣癌。

應該做過吧，我們以前做過染色體核型分析。

哦，那我就明白了，趕緊給我抽血檢測吧。

家族性甲狀腺髓樣癌發(fā)病主要原因是RET原癌基因突變，為常染色體顯性遺傳病。早期診斷，合理的手術治療可以取得滿意的療效。遺傳性甲狀腺髓樣癌通常是病灶性和雙側性的，并且大部分（95%）都發(fā)生在年輕人。會出現呼吸不暢、吞咽困難、聲音嘶啞、手足抽搐、類癌綜合征等癥狀。女性，且年齡在30～60歲之間、有甲狀腺甲狀旁腺及腎上腺腫瘤家族史的人群是甲狀腺髓樣癌易患人群。主要發(fā)病機制為RET原癌基因突變后，導致甲狀腺C細胞內外區(qū)蛋白構象的改變，進而誘導細胞增生過度而發(fā)生癌變。

醫(yī)生，這個基因檢測報告我怎么看不懂??？

如果是遺傳病那我弟弟和妹妹為什么都是正常的？

我想生育一個健康的寶寶而且不想反復的終止妊娠，有什么好的辦法嗎？

你們生殖與遺傳?？漆t(yī)院以前做過甲狀腺髓樣癌患者三代試管的案例嗎？

進入21世紀后，隨著遺傳學檢測方法和診斷技術的快速發(fā)展，PGD技術開始在全球各個國家逐漸普及，眾多大型生殖中心開展PGD技術。有單基因病家族史的夫婦可以通過胚胎植入前遺傳學診斷，準確的判斷胚胎是否攜帶致病變異，從而生育健康后代。PGD技術出現之前，患有染色體和基因方面遺傳疾病的家庭只能在懷孕后進行產前診斷。一旦診斷為懷孕胎兒攜帶致病基因突變發(fā)病，患者只能接受引產手術，對其身心造成嚴重的傷害。通過PGD技術助孕，避免或減輕了患病夫婦引產所承受的巨大心理壓力和身體創(chuàng)傷。最重要的是，可以減輕甚至避免引產對女性子宮內膜的損傷，還可以徹底阻斷致病基因突變向子代傳遞。

單基因病是指由一對等位基因控制的疾病或病理性狀。高通量測序技術可以通過對基因進行全面測序分析，更精準地識別到致病基因。2015年，鄭州大學第一附屬醫(yī)院生殖與遺傳?？漆t(yī)院成為河南省唯一一家獲得國家衛(wèi)計委批準的高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷臨床應用試點單位。目前醫(yī)院已成功開展血友病、脊髓性肌萎縮癥、遺傳性耳聾、多囊腎等60余種單基因疾病的植入前遺傳學診斷?；加懈鞣N罕見病的家庭可以到鄭州大學第一附屬醫(yī)院門診樓17樓PGD中心進行遺傳咨詢。