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湖北一家四代人同患遺傳“怪病”,親人中已有兩人去世,啥情況

 昵稱44586049 2019-07-12

臉上有痣并不離奇,有的痣風(fēng)情萬(wàn)種,有的痣非富即貴,但是有的“痣”就不是那么簡(jiǎn)單了。

湖北一家四代人同患遺傳“怪病”,親人中已有兩人去世,啥情況

祖孫四代患上“怪病”

太婆和外婆先后去世

隨州小孩小翔,10個(gè)月大時(shí),口唇上就慢慢長(zhǎng)出黑斑。這種在別人眼里的“怪病”,其實(shí)在小鄭的家庭里早有預(yù)感。

湖北一家四代人同患遺傳“怪病”,親人中已有兩人去世,啥情況

“外婆、媽媽和我都有這個(gè)病,先是嘴巴長(zhǎng)黑斑,然后就是肚子非常疼?!眿寢寗⑴空f(shuō),外婆在四十多歲時(shí)就因這個(gè)怪病去世。

后來(lái)她的媽媽也開(kāi)始腹痛,檢查發(fā)現(xiàn)整個(gè)胃腸里面全是息肉,先后做了多次開(kāi)腹手術(shù)切除息肉,息肉不斷復(fù)發(fā)出現(xiàn)梗阻,又一截截切除了腸子。

劉女士也沒(méi)能幸免,在16歲時(shí)做了開(kāi)腹手術(shù),切除了息肉,現(xiàn)在胃腸內(nèi)又長(zhǎng)滿了息肉。

兩年前,小翔因?yàn)楦雇磭?yán)重導(dǎo)致腸梗阻去醫(yī)院就醫(yī),醫(yī)生果然發(fā)現(xiàn)他胃腸里也有很多息肉,開(kāi)腹手術(shù)切除了息肉和一小段小腸。

究竟是什么怪病,這么奇特?

今年年初,小翔剛放寒假,又開(kāi)始嘔吐腹痛、無(wú)法進(jìn)食,還出現(xiàn)了便血和腸梗阻。劉女士把兒子帶到了省婦幼保健院消化內(nèi)科就診,省婦幼保健院消化內(nèi)科醫(yī)生胡赤軍介紹,小翔一家四代人患的是黑斑息肉綜合征,主要特征是口唇黑斑、胃腸道多發(fā)息肉,這是一種罕見(jiàn)病,屬于顯性遺傳疾病,男女均可發(fā)病。

黑斑息肉綜合征有出血、壞死甚至惡變的風(fēng)險(xiǎn)。她建議黑斑息肉綜合征的患者本人和家族成員,都應(yīng)該進(jìn)行積極的隨訪,以發(fā)現(xiàn)家族中新出現(xiàn)的患者,達(dá)到早診斷,早治療。

反復(fù)輾轉(zhuǎn),生活重現(xiàn)陽(yáng)光

通過(guò)超聲檢查,醫(yī)生發(fā)現(xiàn)他的胃腸道里長(zhǎng)了多個(gè)息肉。醫(yī)生通過(guò)胃鏡將其胃部和十二指腸的四個(gè)大息肉切除了,解除了梗阻。

湖北一家四代人同患遺傳“怪病”,親人中已有兩人去世,啥情況

但小翔的小腸里還有不少息肉,目前傳統(tǒng)的手術(shù)方式是切除長(zhǎng)了息肉的小腸。小翔的外婆就是一次次切除了小腸,喪失了腸道吸收功能,體重僅剩70斤,在小翔住院當(dāng)天去世。

外婆去世給小翔了沉重的打擊,他住院后不愿說(shuō)話,總是偷偷流淚。為了給這個(gè)孩子和家族新的希望,消化內(nèi)科主任胡赤軍決定在省內(nèi)引入首例小腸鏡下取息肉的技術(shù)。

上周,經(jīng)過(guò)周密的準(zhǔn)備,胡赤軍帶領(lǐng)消化內(nèi)科內(nèi)鏡團(tuán)隊(duì),在北京空軍總醫(yī)院小腸鏡培訓(xùn)基地主任寧守斌的指導(dǎo)下,與朱珍妮博士一起為小翔手術(shù),小腸鏡經(jīng)口深入到小翔的十二指腸和小腸大部分,很多息肉的根部非常粗,大的有3厘米,兒童的小腸壁又非常薄,切除時(shí)有出血甚至穿孔的極大風(fēng)險(xiǎn)。

醫(yī)生們小心翼翼地將這些寬蒂息肉切除并隨即打鈦夾止血。醫(yī)生們順利為小翔取出了9個(gè)息肉。

11日,小翔恢復(fù)良好出院,后期需定期復(fù)查。

據(jù)了解,因?yàn)樾∧c鏡下治療由于技術(shù)難度要求高,風(fēng)險(xiǎn)高,此前全國(guó)僅有兩家兒童醫(yī)院開(kāi)展兒科小腸鏡內(nèi)鏡治療。省婦幼保健院是全省首家兒科開(kāi)展此技術(shù)的醫(yī)院,目前已為兩名患兒順利做了手術(shù)。

記者:黎清 通訊員周建躍 溫紅蕾 黃潔瑩

編輯 :趙可

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