在生物信息中會出現(xiàn)很多的特殊名詞，從這次內(nèi)容開始，我們將逐漸推送一些生物信息相關(guān)的一些名詞解釋。

生物信息學(xué)（bioinformatics）：綜合計算機科學(xué)、信息技術(shù)和數(shù)學(xué)的理論和方法來研究生物信息的交叉學(xué)科。包括生物學(xué)數(shù)據(jù)的研究、存檔、顯示、處理和模擬，基因遺傳和物理圖譜的處理，核苷酸和氨基酸序列分析，新基因的發(fā)現(xiàn)和蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的預(yù)測等。

基因組（genome)：是指一個物種的單倍體的染色體數(shù)目，又稱染色體組。它包含了該物種自身的所有基因。

基因（gene）：是遺傳信息的物理和功能單位，包含產(chǎn)生一條多肽鏈或功能RNA所必需的全部核苷酸序列。

基因組學(xué)（genomics)：是指對所有基因進行基因組作圖（包括遺傳圖譜、物理圖譜、轉(zhuǎn)錄圖譜）、核酸序列測定、基因定位和基因功能分析的科學(xué)?；蚪M學(xué)包括結(jié)構(gòu)基因組學(xué)（structural genomics)、功能基因組學(xué)（functional genomics)、比較基因組學(xué)(Comparative genomics)。

蛋白質(zhì)組學(xué)（proteomics）：闡明生物體各種生物基因組在細(xì)胞中表達的全部蛋白質(zhì)的表達模式及功能模式的學(xué)科。包括鑒定蛋白質(zhì)的表達、存在方式(修飾形式)、結(jié)構(gòu)、功能和相互作用等。

高通量測序：高通量測序技術(shù)（High-throughputsequencing，HTS）是對傳統(tǒng)Sanger測序（稱為一代測序技術(shù)）革命性的改變, 一次對幾十萬到幾百萬條核酸分子進行序列測定, 因此在有些文獻中稱其為下一代測序技術(shù)(next generation sequencing，NGS )足見其劃時代的改變, 同時高通量測序使得對一個物種的轉(zhuǎn)錄組和基因組進行細(xì)致全貌的分析成為可能, 所以又被稱為深度測序(Deep sequencing)。

下一代測序：英文名為Next Generation Sequencing，簡稱為NGS。也叫做二代測序或者高通量測序。也稱為高通量測序，high-throughput sequencing，或者稱為新一代測序，全基因組測序WGS等等概念。是指相對于Sanger為主的第一代測序技術(shù)來說的，其特點是測序產(chǎn)量高，讀長短，價格便宜?，F(xiàn)在通常所說的二代測序技術(shù)，主要包括ABI的solid測序，羅氏的454測序技術(shù)、Life 公司的Ion Torrent測序技術(shù)和illumina公司的Hiseq、miseq測序技術(shù)等。當(dāng)前最主要的是指illunina測序。

全基因組測序 （Whole Genome Sequecing，WGS）：是指利用高通量測序平臺對人類 不同個體或群體進行全基因組測序，并在個體或群體水平上進行生物信息分析的技術(shù)手段． 全基因組測序可全面挖掘 DNA 水平的遺傳變異，包括較大的結(jié)構(gòu)性變異，為篩選疾病的致病 及易感基因，研究發(fā)病及遺傳機制 ，以及推斷種群遷徙和進化等提供重要信息。全基因組測序可以檢測人基因組上SNP突變，INDEL突變之外，還可以用于檢測拷貝數(shù)變異CNV和結(jié)構(gòu)變異SV，融合基因，病毒整合位點檢測，非編碼區(qū)突變檢測等。

全外顯子組測序， Whole Exon Sequencing：也就是只測序基因組上的外顯子區(qū)域。目前主要用于人基因組的研究，也包括一些小鼠等。人類基因組中約有180,000個外顯子，占人全部基因組的1%，約30M。外顯子測序是利用探針雜交富集外顯子區(qū)域的DNA序列，然后通過高通量測序，主要用于研究基因組上編碼區(qū)域的信息。WES只包含了基因組上外顯子的信息，而WGS則覆蓋了所有的遺傳信息。相比于WGS，WES可以進行大樣本高深度的測序。

目標(biāo)區(qū)域測序（Target Region Sequenceing，TRS）：是針對研究者感興趣的基因組序列，通過定制目標(biāo)區(qū)域的探針，與基因組DNA進行雜交，將目標(biāo)區(qū)域DNA富集后進行高通量測序的技術(shù)手段。
目標(biāo)區(qū)域測序可以進行更大樣本量的測序，可以用于發(fā)現(xiàn)和驗證疾病相關(guān)位點或候選基因，廣泛應(yīng)用于臨床診斷和藥物研究。

RAD(Restriction site Associated DNA)：是與限制性核酸內(nèi)切酶識別位點相關(guān)的DNA。RAD方法對基因組DNA進行單酶切，然后對酶切片段超聲波隨機打斷，進行高通量測序。

GBS（Genotyping-By-Sequencing）：是指通過測序進行基因分型。GBS方法對基因組DNA進行單酶切，不需要超聲波隨機打斷，而是利用PCR進行片段大小選擇。

BSA（Bulked segreant analysis）：也稱為集群分離分析法或混合分組分析法，
通常指的是從作圖群體中挑選極端個體，然后混合樣 本構(gòu)成DNA池。通過計算DNA池中的突變表型親本的基 因型頻率，實現(xiàn)基因定位。