分子診斷技術(shù)是應(yīng)用分子生物學(xué)如DNA、RNA和蛋白質(zhì)等方法，檢測患者體內(nèi)遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或表達(dá)水平的變化而做出診斷，主要用于遺傳病、傳染性疾病、腫瘤等疾病的檢測與診斷。分子診斷技術(shù)是體外診斷市場中增長最快的部分，因?yàn)樗俏ㄒ荒軌驅(qū)膊∵M(jìn)行早期診斷、預(yù)防、定制治療方案的體外診斷方法。

目前，全球主要的分子診斷技術(shù)可以分為核酸檢測和生物芯片兩大類。在核酸檢測中，有聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR），熒光原位雜交技術(shù)（FISH），基因測序技術(shù)；在生物芯片技術(shù)中，又分為基因芯片和蛋白芯片技術(shù)，其中，和基因相關(guān)的檢測是分子診斷的最重要組成部分。

分子診斷的臨床應(yīng)用場景包括無創(chuàng)產(chǎn)檢、遺傳生殖、伴隨診斷、液體活檢、基礎(chǔ)科研、感染性疾病等。分子診斷用于藥物研發(fā)還處于早期；在腫瘤、心血管等慢性疾病的診療方面已經(jīng)進(jìn)入導(dǎo)入期；在遺傳疾病診斷、胚胎植入前遺傳學(xué)檢測和植入前基因診斷均已經(jīng)進(jìn)入成長期。

體外診斷是十三五規(guī)劃重要發(fā)展的行業(yè)，自2002年《臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室管理暫行辦法》頒布至今，CFDA、國務(wù)院、衛(wèi)生部等共發(fā)布20多份體外診斷相關(guān)文件，其中10份以上文件涉及分子診斷，2015年2月體外診斷入選科技部關(guān)于開展“十三五”國家重點(diǎn)研發(fā)項(xiàng)目征集范圍，6月《體外診斷試劑注冊管理辦法》鼓勵(lì)體外診斷試劑的研究與創(chuàng)新，對創(chuàng)新體外診斷試劑實(shí)行特別審批。監(jiān)管部門對行業(yè)整體呈現(xiàn)逐步放開和支持態(tài)度，提高行業(yè)門檻與規(guī)范性，利好行業(yè)發(fā)展，行業(yè)龍頭迎機(jī)遇。

分子診斷產(chǎn)業(yè)鏈上游是原料供應(yīng)商，包括診斷酶、引物、反轉(zhuǎn)酶、探針等生物制品，高純度氯化鈉、無水乙醇等精細(xì)化學(xué)品以及提取介質(zhì)材料，主要由羅氏、Meridian life science、Solulink、Surmodics等幾個(gè)國外巨頭壟斷。因技術(shù)難度高，國內(nèi)基本沒有企業(yè)生產(chǎn)。研發(fā)方面，國內(nèi)分子診斷原材料研發(fā)基本空白。

分子診斷中游主要是分子診斷試劑和儀器兩類產(chǎn)品的研發(fā)、生產(chǎn)和銷售，國內(nèi)試劑發(fā)展較為迅速，而國產(chǎn)儀器占比相對較小。分子診斷試劑盒包括核酸提取試劑盒和核酸檢測試劑盒，基本已經(jīng)國產(chǎn)化。HBV（乙肝病毒）、HCV（丙肝病毒）、HIV（艾滋病毒）等常見病毒的核酸檢測試劑國內(nèi)生產(chǎn)廠家數(shù)均遠(yuǎn)大于國外廠家。甲型、乙型、丙型流感等常見疾病的核酸檢測試劑盒已經(jīng)比較成熟，競爭廠家較多，幾乎全部為國產(chǎn)品牌。

分子診斷儀器主要包括核酸提取儀、PCR 擴(kuò)增儀、核酸分子雜交儀、基因芯片儀和基因測序儀等。在技術(shù)相對容易攻破的中端儀器領(lǐng)域，如核酸提取儀、PCR 擴(kuò)增儀、核酸分子雜交儀、基因芯片儀國產(chǎn)化已經(jīng)成型，國產(chǎn)產(chǎn)品占據(jù)了主要市場，而基因測序儀的國產(chǎn)化進(jìn)程正在發(fā)起突圍，主要表現(xiàn)為三種方式：

·并購國外的測序儀公司，在其核心技術(shù)的基礎(chǔ)上推出自主品牌的測序儀，以華大基因?yàn)榇怼?/p>

·利用內(nèi)生科研能力自主研發(fā)，以華因康基因、紫鑫藥業(yè)等公司為代表。

·與國外知名測序儀生產(chǎn)企業(yè)合作，在其測序儀原型的基礎(chǔ)上加以改造，形成具有特殊用途的自主品牌的測序儀，代表公司是貝瑞和康、達(dá)安基因和博奧生物等。

分子診斷行業(yè)下游為醫(yī)院和第三方獨(dú)立實(shí)驗(yàn)室。獨(dú)立醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室可集中標(biāo)本檢測，降低成本，提高診斷效率和質(zhì)量，降低診斷的錯(cuò)誤發(fā)生率。我國獨(dú)立實(shí)驗(yàn)室發(fā)展較晚，市場規(guī)模小，占醫(yī)學(xué)診斷市場比例低，其中檢測項(xiàng)目以普檢為主，高端檢測比例低。目前國內(nèi)獨(dú)立醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室市場形成了廣州金域、迪安診斷、艾迪康和高新達(dá)安四大綜合診斷實(shí)驗(yàn)室巨頭主導(dǎo)市場的格局。

目前臨床應(yīng)用最廣泛的分子診斷技術(shù)為聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）技術(shù)，以及熒光原位雜交（FISH）技術(shù)。基于PCR技術(shù)的產(chǎn)品在臨床應(yīng)用中占比超過了60%。數(shù)字式PCR（DPCR）實(shí)現(xiàn)了對核酸分子絕對定量技術(shù)，相較于QPCR，數(shù)字PCR可直接讀出DNA分子的個(gè)數(shù)，是PCR檢測中最先進(jìn)的技術(shù)。高端的數(shù)字PCR儀器領(lǐng)域，國內(nèi)處于起步階段，CFDA在2017年審批了諾禾致源的數(shù)字PCR芯片閱讀儀，應(yīng)用于EGFR的突變檢測，伯樂和賽默飛的DPCR目前尚未在國內(nèi)拿到臨床注冊證。

但PCR技術(shù)實(shí)質(zhì)是將低濃度的核酸片段擴(kuò)增放大檢測，只能檢測單基因。高通量測序（NGS）作為新興的分子診斷技術(shù)，可以同時(shí)檢測多個(gè)基因位點(diǎn)，在腫瘤伴隨診斷中具有較大的優(yōu)勢?；蛐酒咄繖z測，國內(nèi)處于剛起步階段?；蛐酒暮诵脑硎欠肿与s交，但是具有高通量的特點(diǎn)，可以一次對十幾萬甚至幾包萬條DNA分子序列進(jìn)行檢測，遠(yuǎn)高于雜交技術(shù)的檢測量，因此芯片在生命科學(xué)研究、醫(yī)學(xué)診斷、新藥篩選具有巨大而廣泛的應(yīng)用。

總之，作為精準(zhǔn)醫(yī)療的核心，國內(nèi)分子診斷雖市場起步晚，但發(fā)展迅速，市場空間相對較大。另外，在分子診斷領(lǐng)域中NGS又具有極大的發(fā)展前景及優(yōu)勢，在生命科學(xué)研究及臨床診斷中重要意義。

參考來源：小桔燈網(wǎng)、器械之家