實(shí)話實(shí)說，醫(yī)院里除了生殖遺傳中心和優(yōu)生優(yōu)育門診的專家以外，大多數(shù)醫(yī)務(wù)人員雖然常常聽到染色體，DNA和基因這幾個(gè)單詞，但對(duì)于其確切意思往往是不了解的，更不要提普通孕婦了，她們根本不知道怎么回事。

我認(rèn)為，產(chǎn)前超聲診斷專家和孕婦應(yīng)該對(duì)染色體DNA和基因有所了解。

?基因是DNA 的一個(gè)獨(dú)特部分。 基因是制造身體所需一切物質(zhì)的編碼指令，尤其是蛋白質(zhì)。人體大約有25000個(gè)基因。研究人員還沒有確定我們大多數(shù)基因的作用，然而，我們的一些基因可能與囊性纖維化或亨廷頓舞蹈病等疾病有關(guān)。

?DNA (脫氧核糖核酸)攜帶著你身體細(xì)胞中的遺傳信息。 DNA由四種類似的化學(xué)物質(zhì)組成，即腺嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶和鳥嘌呤，它們被稱為堿基，簡(jiǎn)稱為 a、 t、 c 和 g。 這些堿基一次又一次地成對(duì)重復(fù)，組成你的 DNA。

?人類有23對(duì)染色體，共有46條染色體。 在這些配對(duì)中，一對(duì) x 和 y 染色體決定了你是男性還是女性，還有一些其他的身體特征。 女性有一對(duì) XX 染色體，而男性有一對(duì) XY 染色體。另外22對(duì)是常染色體，它決定了你身體的其余部分。

從上述可以看出，細(xì)胞里有細(xì)胞核，細(xì)胞核里有染色體，染色體由DNA組成，DNA的片段就是基因，所以基因是最最小的單位。如果我們查染色體，比如21-三體，那么我們就是查染色體的數(shù)目的異常，如果我們要查的更深一點(diǎn)，就要從基因?qū)用嫔先ゲ椴∫?，比如基因芯片分析，這就容易查出一些比較深層次的問題。

?人類基因組是整套人類基因指令的完整拷貝。 2003年完成的人類基因組計(jì)劃，識(shí)別了DNA中的所有人類基因，并將這些信息存儲(chǔ)在數(shù)據(jù)庫(kù)中，以便世界各地的研究人員都能使用。

?了解基因突變：在你的DNA中，As，Ts，Cs 和 Gs 的特殊順序是非常重要的。 有時(shí)候會(huì)出現(xiàn)一個(gè)錯(cuò)誤——其中一對(duì)被調(diào)換、丟棄或重復(fù)。 這改變了一個(gè)或多個(gè)基因的編碼，被稱為基因突變。 一些突變是無害的，而其他的突變可能導(dǎo)致疾病或?qū)е虏辉?。另一種改變 DNA 編碼的方式是染色體的錯(cuò)誤。一條染色體的部分可以斷裂，與另一條染色體的部分連起來，或者在同一條染色體內(nèi)進(jìn)行交換。 如果這些或其他錯(cuò)誤中的任何一個(gè)發(fā)生了，那么你的基因編碼中就會(huì)發(fā)生變化，也就是所謂的突變。 你也可以有一個(gè)染色體的三個(gè)拷貝，被稱為三體，或者只有一個(gè)染色體，而不是正常的一對(duì)。 唐氏綜合癥，也稱為21-三體。