35歲，表現(xiàn)為偏盲、意識水平下降。

雙側皮層局灶性缺血性改變。

偏頭痛、血管炎和心源性卒中相關檢測陰性。

四個月后，患者出現(xiàn)左足跛行和皮膚變色（discoloration）。

同時該患者合并舌粘膜毛細血管擴張和鼻衄。

進一步檢查發(fā)現(xiàn)肺和腦動靜脈畸形。

該患者符合 Curacao 標準中3/4，診斷為遺傳性出血性毛細血管擴張癥（HHT）。矛盾性栓塞是患者腦梗死和下肢缺血的原因。

文獻出處：

Neurology. 2019 May 28;92(22):1068-1069. doi: 10.1212/WNL.0000000000007568.

Mystery Case: Missed diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia presenting with recurrent ischemia.