66歲女患，癡呆、尿失禁和間歇性昏迷3年，無明確家族史。腦MRI提示白質(zhì)腦病，DWI顯示鋸齒狀邊緣征：沿著皮髓質(zhì)交界區(qū)的高信號(圖1)。皮膚活檢顯示汗腺和血管周圍細(xì)胞的核內(nèi)包涵體(圖2)。FMRI基因不存在CGG前突變。最終確診為神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病(NIID)。

腦MRI表現(xiàn)為雙側(cè)腦白質(zhì)病變，DWI(D)顯示皮質(zhì)髓質(zhì)交界區(qū)高信號改變。

成人發(fā)病的NIID是一種臨床異質(zhì)性的神經(jīng)退行性疾病。在DWI上的鋸齒狀邊緣征是一個(gè)強(qiáng)有力的診斷線索。明確診斷需要皮膚活檢證實(shí)核內(nèi)包涵體及基因評估排除脆性X綜合征。

電鏡顯示汗腺(a，b)和血管周圍細(xì)胞(c，d)(箭頭)有核內(nèi)包涵體。