本課件出自【影領學苑骨神聯(lián)合十三講】之一，想要聽取本課件視頻講解和其余十二講內(nèi)容

概述——

骨軟骨發(fā)育異常是全身系統(tǒng)性發(fā)育異常，可累及多系統(tǒng)

包含四百余種病因、表現(xiàn)不同的疾病

多與遺傳相關，涉及200+不同的基因突變

其表現(xiàn)復雜，鑒別不易

本課件介紹常見的、具有相應鑒別特征的數(shù)種疾病，以期能提高大家對于這些疾病的認識——

1. 軟骨發(fā)育不全

2. 假性軟骨發(fā)育不全

3. 多發(fā)性骨骺發(fā)育不良

4. 脊柱骨骺發(fā)育不良

5. 粘多糖病

6. 成骨不全

7. 石骨癥

軟骨發(fā)育不全

• 常染色體顯性遺傳

• FGFR3基因

• 純合子為致死型，多見雜合子

• 肢根型短肢畸形

• 頭大面小、塌鼻、腹膨隆翹臀

• “三叉”手

• 出生時即有表現(xiàn)

• 可因枕骨大孔或椎管狹窄產(chǎn)生神經(jīng)癥狀

X線表現(xiàn)

新生兒：

• 顱骨穹窿大，枕骨大孔小

• 子彈形椎體，后緣扇貝樣凹陷

• 胸廓小，肋骨短

• 水平髖臼頂，坐骨切跡?。~口樣）

• 長骨干骺端傾斜

兒童：

• 顱骨、胸部表現(xiàn)更明顯

• L1～5椎弓根間距逐漸變小，水平骶骨，腰椎前凸

• 髂骨翼小，呈方形

• 長骨短，肢根型；腓骨較脛骨長；干骺端V形凹陷

• 三叉戟樣手