 努南綜合征（Noonan syndrome，NS），恐怕許多人都是第一次聽(tīng)到這種疾病。上網(wǎng)去查資料，可能幾小時(shí)查下來(lái)還是不明所以。本期小編就和大家聊聊什么是努南綜合征，以及努南綜合征寶寶的康復(fù)。    努南綜合征最早由1962年兒科醫(yī)生杰奎琳-努南報(bào)道的9例特殊面容、身材矮小伴有心臟病變的兒童而命名得來(lái)。它是罕見(jiàn)病之一，發(fā)病率為1/2500-1/1000，因?yàn)槭浅Ｈ旧w顯性遺傳病，因此男女發(fā)病沒(méi)差別。目前認(rèn)為努南綜合征是一種先天性遺傳疾病，可能與RAF1、PTPN11等基因突變有關(guān)。努南綜合征的臨床癥狀可能涉及到全身各個(gè)系統(tǒng)，以特殊面容和骨骼肌系統(tǒng)的特征性表現(xiàn)最有診斷意義?；純嚎赡軙?huì)有前額大，寬眼距、小下頜、上瞼下垂、頸蹼等特殊面容，不過(guò)隨著年齡的增加，特殊面容會(huì)越來(lái)越不典型。80%的努南綜合征孩子去查心彩超會(huì)發(fā)現(xiàn)伴有心臟病變，以肺動(dòng)脈瓣狹窄最常見(jiàn)，還可能伴有肥厚性心肌病、房間隔缺損等。五到七成的孩子在生后1年就發(fā)現(xiàn)身材矮小，還可能會(huì)影響智力發(fā)育，因此過(guò)去努南綜合征又被稱為“先天性侏儒-癡呆綜合征”。  努南綜合征寶寶常見(jiàn)的 發(fā)育延遲問(wèn)題有哪些？  努南綜合征的寶寶通常存在發(fā)育延遲的問(wèn)題，比如喂養(yǎng)困難（如吸吮不良，吐奶等）；走路晚；言語(yǔ)發(fā)育落后；協(xié)調(diào)能力差、身材矮小、心肺功能較差等。    對(duì)于伴隨認(rèn)知功能障礙、肢體運(yùn)動(dòng)功能障礙、言語(yǔ)功能障礙等患兒，我們可以進(jìn)行專業(yè)的康復(fù)評(píng)定，監(jiān)測(cè)寶寶的認(rèn)知、運(yùn)動(dòng)、言語(yǔ)及生長(zhǎng)發(fā)育情況，以制定個(gè)性化的康復(fù)治療方案。
照片來(lái)源于：Roberts AE, Allanson JE, T Marco T, et al. Noonan syndrome. Lancet, 2013,381 (9863) :333-342. SOS1基因突變導(dǎo)致一個(gè)家族5代人均患有努南綜合征，隨著年齡增大特殊面容逐漸消退。 接下來(lái)我們就來(lái)聊聊寶寶被診斷為努南綜合征之后，我們能做些什么？由于努南綜合征涉及到全身各個(gè)系統(tǒng)，首先我們需要及時(shí)去醫(yī)院就診評(píng)估各系統(tǒng)臟器的受累情況，予以針對(duì)性的措施。比如美國(guó)FDA推薦對(duì)于身材矮小的努南綜合征患者使用生長(zhǎng)激素治療；或?qū)τ谟袊?yán)重的先天性心臟病的患兒進(jìn)行相應(yīng)手術(shù)治療改善心臟功能。 喂養(yǎng)指導(dǎo)努南綜合征患兒在嬰兒早期常伴有喂養(yǎng)困難。早期的口部運(yùn)動(dòng)及吞咽功能鍛煉利于兒童更順暢的進(jìn)食。同時(shí)合理的喂養(yǎng)有助于嬰幼兒的生長(zhǎng)發(fā)育，可以采用特殊的喂養(yǎng)器增強(qiáng)吸吮力量，刺激吸吮反射，合理添加相應(yīng)輔食，耐心喂養(yǎng)，少量多餐，避免嗆咳、誤吸和呼吸困難等。 語(yǔ)言、認(rèn)知功能訓(xùn)練努南綜合征兒童常存在面部結(jié)構(gòu)畸形，口部運(yùn)動(dòng)的訓(xùn)練對(duì)結(jié)構(gòu)上的改善和功能上的提高都很關(guān)鍵。同時(shí)努南綜合征兒童常存在智力障礙、學(xué)習(xí)困難、口語(yǔ)表達(dá)和交流理解能力落后，需要要進(jìn)行語(yǔ)言訓(xùn)練和認(rèn)知訓(xùn)練 運(yùn)動(dòng)功能訓(xùn)練努南綜合征的兒童常常伴隨著運(yùn)動(dòng)功能障礙和心肺運(yùn)動(dòng)耐力差的問(wèn)題，通過(guò)專業(yè)、全面的運(yùn)動(dòng)發(fā)育評(píng)估量表對(duì)兒童運(yùn)動(dòng)功能水平進(jìn)行判斷，確定康復(fù)干預(yù)方案?？梢砸龑?dǎo)患兒在不同體位進(jìn)行體位轉(zhuǎn)移練習(xí)、提高孩子的核心肌肉力量；循序漸進(jìn)地加入有氧訓(xùn)練，提升孩子的心肺運(yùn)動(dòng)耐力。除此之外，家長(zhǎng)還應(yīng)關(guān)注孩子雙手共同操作玩具或生活物品的能力，這與孩子的感知覺(jué)和認(rèn)知能力的提升有密切聯(lián)系。 |
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