深夜急診室，來了一位18歲小伙子，看他一眼你就印象非常深刻，因?yàn)樗舷伦齑矫苊苈槁殚L了好多小的黑痣。

此刻，他腹痛難忍，差點(diǎn)都想地上打滾了，醫(yī)生快速給他做腹部CT檢查，結(jié)果顯示腸套疊，導(dǎo)致肚子里小腸粘連、腹痛劇烈。

醫(yī)生體格檢查還發(fā)現(xiàn)，小伙子手指、腳趾這2個(gè)地方也都同樣長了好多黑痣。

這一“多痣”特征讓醫(yī)生想起曾經(jīng)有一個(gè)類似病例，是一位28歲女青年，因?yàn)楦雇?、便血來醫(yī)院看病，她的上下嘴唇、手指和腳趾也是密布著很多小的米粒樣黑痣。

女青年父親在56歲時(shí)因黑斑息肉綜合征、消化道多發(fā)息肉、結(jié)直腸癌腹腔廣泛轉(zhuǎn)移醫(yī)治無效去世，胃鏡和腸鏡檢查顯示：腸道散在多發(fā)大小不等的息肉。根據(jù)女青年的家族史，體征及輔助檢查結(jié)果，黑斑息肉綜合征診斷明確，對(duì)女青年進(jìn)行腸道手術(shù)，清除這些可能癌變的息肉，同時(shí)病理快速檢查證實(shí)，息肉為錯(cuò)構(gòu)瘤性質(zhì)，這證明了黑斑息肉綜合征診斷無誤。

醫(yī)生記得，當(dāng)時(shí)手術(shù)順利，女青年的所有消化道息肉全部切除，治療結(jié)束2個(gè)月，她就恢復(fù)了常規(guī)飲食，營養(yǎng)狀況良好，體重增加了6斤。

這位小伙子的情況和女青年類似，醫(yī)生馬上詢問他的家族史，有無其他親屬有類似黑痣等病史，小伙子回答說家里人并沒有類似情況。

小伙子到底是不是黑斑息肉綜合癥？

醫(yī)生根據(jù)臨床癥狀，體檢特點(diǎn)，CT結(jié)果，仍然高度懷疑他就是黑斑息肉綜合癥。

小伙腹痛劇烈，必須立即開腹手術(shù)，解除腸道黏連，同時(shí)可以查驗(yàn)是否有多發(fā)息肉以及息肉病理特征。

手術(shù)順利，術(shù)中所見驗(yàn)證了醫(yī)生的判斷：順著腸管一摸，只見一簇一簇的息肉，不均勻的散落分布生長在小腸上！術(shù)中切除息肉送病理檢查，證實(shí)息肉是錯(cuò)構(gòu)瘤性質(zhì)，完全證實(shí)了黑斑息肉綜合癥的診斷。和之前那位女青年的治療方案一樣，清除所有腸道息肉，防止息肉后期癌變。

醫(yī)生忠告：此類病人發(fā)生癌變風(fēng)險(xiǎn)是正常人群的25倍

黑斑息肉綜合征是一種罕見的基因遺傳病，又稱普杰（Peutz-Jeghers）綜合征，以多發(fā)性全消化道錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉、口唇及指趾端黑斑為臨床特征。最早是Peutz醫(yī)生于1921年在一個(gè)荷蘭家系中發(fā)現(xiàn)了這種疾病,之后1945年Jeghers醫(yī)生首次詳細(xì)地描述了這種病的臨床表現(xiàn)。

這類病人的特點(diǎn)就是一些典型的病人會(huì)很明顯的在口唇、手指、腳趾這三個(gè)地方甚至其他部位以外都長的許多這些黑斑，有大有小的，看起來和我們長的痣差不多。

值得注意的是，黑斑息肉綜合征非常容易發(fā)作成結(jié)腸癌，發(fā)病者罹患結(jié)直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)較正常人群高25倍！因此一旦確診，必須手術(shù)清除所有息肉！

為什么小伙子家里其他人沒有這個(gè)病？雖然這個(gè)病是基因遺傳病，但不是所有家族成員都有，而且不是每個(gè)病人都有這么典型的黑斑的皮膚表現(xiàn)，而且加上過去人們對(duì)這種病的認(rèn)識(shí)少，即使是遺傳病，也很少見能完整描繪出相關(guān)的家族圖譜，所以家族史也不是每個(gè)病人都有的。

醫(yī)生提醒：這個(gè)病的治療關(guān)鍵是及時(shí)切除消化道多發(fā)性息肉，由于很多是內(nèi)鏡下如胃鏡或腸鏡下操作，而有的息肉部位較深，最好由胃鏡或腸鏡操作熟練的醫(yī)生進(jìn)行手術(shù)，避免誤傷腸道導(dǎo)致并發(fā)癥。（供稿：小方藥師；ID：yaoshi1288）

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