所謂的基因體檢，就是通過生物的血液、唾液等體液或細胞對DNA進行檢測，通過檢測到相關(guān)疾病基因，提前預知發(fā)生某種疾病的可能性，屬于預測性檢測。基因檢測的方法主要有兩個，一個是通過抽取兩毫升的靜脈全血，通過儀器分析出結(jié)果，還有一種是通過人的上頜口腔黏膜，這是一種無創(chuàng)取樣，取樣以后，然后通過一種特殊的儀器來檢測DNA中是否存在易感基因。

基因體檢最早是用來做腫瘤風險的評估，“因為當時國內(nèi)外都認為腫瘤發(fā)病的內(nèi)因是遺傳，遺傳是受基因控制的，通過對基因的檢測，看是否有易感基因，從而來判斷這個人是不是可能患有腫瘤這方面的疾病。

基因體檢并非完全沒有科學依據(jù)，研究人員可以利用全基因組多態(tài)相關(guān)比較研究技術(shù)發(fā)現(xiàn)有些遺傳多態(tài)性與病人的某些疾病有關(guān)。但是由于人與人的差異性，導致基因體檢并不是百分之百的準確。是否準確牽扯到儀器設(shè)備的精準和人類的個體差異性，做基因檢測有很多復雜性，也有很多不確定性，不是說查出你是陽性，你就肯定會患病，也許你是陰性，結(jié)果過兩年你就得了這種病，這樣的事層出不窮。

目前，基因檢測開展的情況并不好，因為在世界范圍內(nèi)都存在很多爭論，基因體檢到底有多大作用，是否準確都還在探討當中。醫(yī)學檢測這方面，有生物學檢測方法，有免疫學檢測方法，還有分子生物學檢測方法，這些方法都很完善，只有基因組學在全世界都看法不一。

基因檢測淪為商家詐騙手段

真正的基因檢測，不是騙局，是科學。但在它的發(fā)展過程中，很多商家卻已經(jīng)比科學家先行一步，賦予了很多它本不具有的功能。在很多國內(nèi)商家的虛假宣傳下，孩子、老人、潛在病人很容易被忽悠。

騙局一：瞄準孩子，夸大檢測功能

一口唾液，就能測出孩子的天賦。很多基因檢測公司，聯(lián)合早教機構(gòu)、培訓機構(gòu)，準確地把握了家長們的心思，“閱讀能力”、“音樂天賦”、“運動基因”甚至“人際交往能力”，都能通過基因檢測測出來。

這些看似“無所不能”的基因測序項目，實際上不少是商業(yè)利益驅(qū)動下的“高科技陷阱”。所謂基因測天賦，主要依靠消費者提供的基因樣本與公司的樣本數(shù)據(jù)庫進行比對。如果孩子某個基因表現(xiàn)優(yōu)良的話，就認定其在一些方面有特長、有天賦。這種所謂的“天賦基因”檢測，有兩個最大的漏洞，其一，故意混淆了統(tǒng)計學上的“關(guān)聯(lián)關(guān)系”與“因果關(guān)系”；其二，避而不談后天環(huán)境對人的重大影響。

中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院科研部主任胡亮說，孩子的成就很大程度上是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果，而環(huán)境的作用更大。一些天賦基因檢測項目，不過是對某些基因功能相關(guān)性初步研究成果的曲解和放大。只檢測特定的基因就斷定孩子是否有天賦完全不靠譜，絕不能因此就給孩子貼標簽。

騙局二：盯住老人，通過基因測序賣保健品

2016年8月，一名江蘇江陰老人，花了30多萬買了六大本看不懂的“基因檢測報告”后，跳河自殺。老人給全家購買了整套基因檢測服務后，老人收到的報告顯示：在宮頸癌、膽固醇代謝、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、阿爾茲海默癥等癥狀上遺傳危險系數(shù)過高。報告提供的方案，則是購買某品牌的保健品。

在購買數(shù)萬元“這輩子都吃不完”的保健品后，老人意識到自己可能上當了。絕望之中，選擇了跳河自盡。忽悠老人的一套打法，其實和賣保健品是一個路數(shù)，親情攻勢+嚴重性威脅+效果夸大。

老人的悲劇證明了基因檢測狂歡的另一面：不夠嚴謹科學的基因檢測，正在淪為不恰當?shù)墓ぞ吆筒缓弦?guī)的營銷手段。在基因檢測行業(yè)里，有些公司都轉(zhuǎn)型采取和線下保健品、體檢中心、醫(yī)療機構(gòu)、美容會所等等機構(gòu)合作，走一條B2B2C的模式。為保健品公司的客戶提供有特殊目的的基因檢測服務，已經(jīng)逐漸成了很多創(chuàng)業(yè)公司的核心模式。

騙局三：疾病的基因檢測

市場上很多基因檢測機構(gòu)根本就缺乏必要的資質(zhì)，然而他們吸引老年人的手段，是夸大諸如高血壓、老年癡呆（阿爾茨海默?。┑燃膊〉幕驒z測。相關(guān)機構(gòu)會告訴你：攜帶高風險基因型的人，在同樣生活環(huán)境及習慣下，發(fā)病率高出常人數(shù)倍。

但真實情況是，以高血壓為例，《自然遺傳學》（Nature Genetics ）上發(fā)表的研究僅僅顯示，某些獨特的基因位點，可能會影響高血壓的發(fā)病率。但是，它可能是幾百種基因互相糾結(jié)、環(huán)境因素累加、時間因素累加后的共同結(jié)果。

必須要知道的是，任何疾病都可能是由多種因素共同作用導致的，即使檢測到一個基因的位點異常，也不代表一定會導致疾病產(chǎn)生。希望知道某一個或幾個基因，來準確預測得不得某種病，或者準確指導健康，現(xiàn)在還做不到。極少數(shù)的有確實根據(jù)的基因變異查出來能指導疾病的預防和治療之外，大多數(shù)情況下，指望通過籠而統(tǒng)之的基因檢測來預防疾病都是不太現(xiàn)實也很難確保效果的。

騙局四：針對潛在癌癥病人，夸大基因檢測

癌癥是目前基國內(nèi)因檢測的第一大市場，尤其是一個例子廣泛地被中國人知道：美國影星安吉麗娜·朱莉的母親，曾與癌癥搏斗10年，56歲時離世。2013年，朱莉在基因檢測中發(fā)現(xiàn)，自己從母親那里遺傳了突變的癌癥易感基因BRCA1，未來患上乳腺癌的幾率高達87%，為了降低風險，她毅然決然切除雙側(cè)乳腺。

這個例子從普適性上看，有多大價值？首先必須肯定，這確實是基因檢測的積極應用。但是也必須承認，1，即使以乳腺癌為例，大概也只有10%的乳腺癌，可以確切證明由遺傳導致；2，在已知的癌癥中，也只有5%至10%的癌癥，是由遺傳基因因素引起的；3，這5%至10%的癌癥，預防性基因檢測能告訴我們的也不多，有了某種基因變異，也不代表一定會患癌。

中國癌癥領(lǐng)域的基因檢測雖然火爆，但很多并不是病人的需求，而是出于商業(yè)目的。對判斷疾病沒有幫助，也沒有臨床意義，更無法得到準確結(jié)果。

精準醫(yī)療手段”是基因檢測未來的發(fā)展方向

精準醫(yī)療是基于個體基因信息、健康檔案以及臨床病例的大數(shù)據(jù)分析而進行的個性化預防和個體化治療。比如：有家族遺傳病史或長期處于不良生活環(huán)境的人，可以通過基因檢測，發(fā)現(xiàn)自己罹患某項疾病的風險，從而通過前期的干預與指導，延緩疾病的發(fā)生。而對于腫瘤病人，基因測序可以幫助其找到突變的基因，從而準確地進行靶向治療。但目前距離“精準醫(yī)療手段”還有很長一段路要走。

盡管基因測序的出現(xiàn)，對于醫(yī)療領(lǐng)域有著革命性的意義，它不僅可以大大降低遺傳相關(guān)的疾病發(fā)生率，它可以運用到新生兒檢測、遺傳病攜帶者的檢測、孕期基因檢測、法醫(yī)基因檢測，減少出生缺陷，還可以實現(xiàn)對疾病的預測、預防、預警以及個體化診療。

但是，以上提到的這些，都屬于預測性檢測。對于預測性檢測，應該要承認，它多半仍停留在學術(shù)研究階段，距離所謂“精確醫(yī)療手段”的期望還相距甚遠。精確醫(yī)療是指針對每個病人的基因圖譜和個體特征，進行有針對性的治療。目前遇到的明顯障礙有兩處：

其一，只有很少一部分人會去做基因檢測，即便是腫瘤患者。因此缺乏巨大的共享數(shù)據(jù)庫，無法幫助科學家識別基因圖譜和某些疾病的內(nèi)在聯(lián)系。

其二，針對癌癥易感基因治療的靶向藥物，在臨床效果上經(jīng)常達不到預期療效。這是因為，精準醫(yī)學確實能實現(xiàn)基因靶向的治療，做到同病異治。但最大的困難在于，怎么精確地區(qū)分不同亞型的腫瘤，怎樣知道具體在某種亞型下，哪種基因和哪種藥物存在交互作用？

這些問題，尚處在研究階段。作為“精準醫(yī)療手段”的基因檢測，需要更多耐心等它發(fā)展、完善。

基因技術(shù)突飛猛進的同時，行業(yè)亂象橫生

然而在這個過程中，國內(nèi)商家已經(jīng)弄出無數(shù)花樣欺騙消費者，給出天書一般的檢測結(jié)果。目前，消費級基因檢測行業(yè)內(nèi)的企業(yè)一般可分為兩類：技術(shù)驅(qū)動型與營銷驅(qū)動型。這些“跑偏”的基因檢測項目大多是營銷驅(qū)動型企業(yè)的“杰作”。

技術(shù)驅(qū)動型的企業(yè)

生物醫(yī)藥行業(yè)，向來以高技術(shù)含量著稱，而基因技術(shù)又是生物醫(yī)藥的“金字塔”。衡量一家公司是不是高科技公司，最明顯的標準就是研發(fā)費用。技術(shù)驅(qū)動型的企業(yè)是從技術(shù)的角度出發(fā)的，他們希望可以為大眾提供對自身基因的科學認知，對于這類企業(yè)值得保持關(guān)注和足夠的敬意。

營銷驅(qū)動型企業(yè)

營銷驅(qū)動型企業(yè)則以市場營銷的方式進行基因檢測的推廣。這些企業(yè)擅長的是針對消費者的心理訴求，在營銷驅(qū)動型企業(yè)的銷售過程中，將基因檢測是當做產(chǎn)品載體，在整個交易過程中，基因檢測本身價值發(fā)揮有限。他們在的銷售過程中往往夸大作用和價值，還有價格虛高的情況。

最具代表性的是國內(nèi)某知名基因公司，一直以來，技術(shù)爭議不斷，社會丑聞不斷。業(yè)內(nèi)人士都批評它是體檢產(chǎn)業(yè)鏈公司，沒有核心技術(shù)，他們的研究人員對很多項目都是淺嘗輒止，并不深入鉆研，雖然在核心期刊上發(fā)表過很多文章，但是很多成果都是照搬國外的想法直接拿到國內(nèi)實施；在技術(shù)方面，也有很多是參照、借鑒甚至直接收購國外已有的技術(shù)。這家公司的的餅畫得很大，但毛病也是清晰可見，競爭力不強，財大氣粗，團隊的創(chuàng)新能力基本沒有，更多是在做重復驗證工作。從技術(shù)性角度來看，跟國外做基本測序的公司沒有可比性，但卻在中國大肆叫囂。

它的業(yè)務簡單講就是向上游買個先進的基因測序儀，培訓一批測序操作人員，為科研單位，學校、制藥公司等基礎(chǔ)科研機構(gòu)提供基因檢測服務。本質(zhì)上就是靠購買別人機器做服務。

這家公司所謂的研發(fā)國產(chǎn)測序儀，實際是把國外小公司給收購了，直接把他們的商標換成自己的，說是國產(chǎn)測序儀。然后堆砌一堆無用的數(shù)據(jù)，游說地方政府要購買服務，可以減少殘疾嬰兒，最終造成很多家庭悲劇。這種偽高科技公司，只是買一架買儀器的公司，沒有任何技術(shù)含量，僅僅是使用者然而大肆宣傳就想騙取政府補貼，忽悠民眾，成為各種基因檢測亂局的始作俑者。

他們號稱醫(yī)療領(lǐng)域的獨角獸，銷售人員遠多于研發(fā)技術(shù)人員，商業(yè)上利用“直銷+代理”銷售模式，借助代理機構(gòu)和第三方檢測公司的現(xiàn)有渠道和資源快速開展業(yè)務，盈利上主要依賴于生育健康類產(chǎn)品。

悲?。?/strong>上市公司H基因公司產(chǎn)前基因檢測騙局

2017年9月3日，一個男嬰降生在湖南省長沙市望城區(qū)婦幼保健院。不幸的是，他的出生伴隨著“13號染色體長臂缺失綜合癥”、“腦發(fā)育不良”、“虹膜缺損”等一系列缺陷和疾病。這意味著，小男孩很可能會智力障礙、生長遲緩、外表異常，幾乎無法正常長大。而產(chǎn)婦正是做的直接做這家公司提供的所謂“無創(chuàng)DNA檢查”，并被告知此檢查全面、先進，“準確率高達99.99%”。產(chǎn)婦放棄了再去做“高風險致死率和感染率的檢查”（穿刺檢查），這種基因公司的結(jié)論，直接和間接地將這家人送進了深淵最終導致悲劇降臨。

而這個湖南家庭，只是眾多悲劇家庭的縮影。所謂檢測成功率99.99%，這個家庭可能以為只是個案，實際現(xiàn)實的，即使產(chǎn)前經(jīng)過檢測的，好多缺陷嬰兒仍然沒有檢測出來，好多孕婦嬰兒出生前，在醫(yī)院的常規(guī)檢測都查出問題，但是同時用了這家公司基因的服務，卻查不出，也就是傳統(tǒng)檢測比所謂的99.99%的檢測成功率有時都要好，這就是騙局。

光現(xiàn)在全國曝光的就有上百案列檢測失敗，最后出生的是缺陷嬰兒，還有好多沒曝光的，不知要有多少，實際所謂的99.99%，很可能是概率游戲騙術(shù)，就是一個巨大騙局。這種悲劇在部分媒體上，網(wǎng)絡上，百度貼吧“孕檢吧”，寶寶樹網(wǎng)站，天涯論壇這種家庭悲劇到處可見，只是很多都石沉大海，沒有被關(guān)注。

對于混亂的基因檢測是商業(yè)無序行為導致，但是基因檢測的未來意義毋庸置疑。如何規(guī)范規(guī)范基因市場，將基因檢測回歸到服務于精準醫(yī)學上來，任道而重遠。未來精準醫(yī)療領(lǐng)域需要持續(xù)發(fā)展，創(chuàng)業(yè)公司需要在基因測序能力和數(shù)據(jù)分析能力的基礎(chǔ)上，與臨床醫(yī)生加強緊密合作，以“臨床價值為導向的模式”更有價值。歸根到底還是要把技術(shù)、臨床結(jié)合起來。