什么是神經(jīng)纖維瘤病Ⅱ型？

　　神經(jīng)纖維瘤?、蛐?neurofibromatosis typc 2，NF2)是常染色體顯性遺傳性疾病，以雙側(cè)前庭神經(jīng)瘤為特征，且可伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)其他腫瘤或病變。NF2發(fā)病率低，約l/40 000?，F(xiàn)已基本肯定NFZ基因位于染色體22q12，由NF2基因突變而導(dǎo)致患者的病理改變。

治療

　　治療

　　如雙側(cè)前庭神經(jīng)鞘瘤引起顱內(nèi)壓增高時(shí)手術(shù)切除一側(cè)較大的腫瘤，保留較小的腫瘤用γ-刀控制其生長。如雙側(cè)腫瘤均較大，也可雙側(cè)同時(shí)手術(shù)或分期手術(shù)，但至少要保留一側(cè)的面神經(jīng)。如一側(cè)不能保留面種經(jīng)，則對側(cè)只能作包膜下切除，殘余腫瘤進(jìn)行γ-刀治療。

臨床表現(xiàn)

　　兩側(cè)聽神經(jīng)纖維瘤(BANF)按Ricardi(1987)對神經(jīng)纖維瘤病的分型，BANF屬第二型，即NF-Ⅱ。90%患者為神經(jīng)纖維瘤病(NF)的突變型，咖啡牛奶斑色淡，大于NF-Ⅰ型所見者，但數(shù)量較少。皮膚神經(jīng)纖維瘤廣泛，若圍繞椎骨生長，可造成脊髓損害。顱內(nèi)和椎旁腦(脊)膜瘤常見，但無NF-Ⅰ型常見的視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、節(jié)段性肥大、嗜鉻細(xì)胞瘤(pheochromocytoma)，以及假關(guān)節(jié)形成或其他骨骼發(fā)育，不良。

　　與NF-Ⅰ型一樣，患者子女中50%有被遺傳的風(fēng)險(xiǎn);但與NF-Ⅰ不同，自幼隨訪至四五十歲，可能仍僅是兩側(cè)聽神經(jīng)瘤，而無皮膚癥狀。盡管基因連鎖研究尚無陽性結(jié)果，晚近已有報(bào)道，某些NF-Ⅱ型聽神經(jīng)癰與腦膜瘤患者的22號染色體有部分缺失，提示該染色體長臂上有一位點(diǎn)與本病有重要關(guān)系。

病因

　　是常染色體顯性遺傳性疾病，由NF2基因突變而導(dǎo)致患者的病理改變，NFZ基因位于染色體22q12。

診斷

　　診斷要點(diǎn)

　　符合以下任何一條即可診斷為NF2。

　　(1)雙側(cè)前庭神經(jīng)瘤。

　　(2)一名直系親屬患NF2，或并有一側(cè)前庭神經(jīng)瘤或下述2種病變：腦膜瘤、神經(jīng)鞘瘤、膠質(zhì)瘤、晶狀體后包膜下混濁、腦內(nèi)鈣化。

　　(3)符合下述2項(xiàng)表現(xiàn)：①單側(cè)前庭神經(jīng)瘤;②多發(fā)性腦膜瘤;③神經(jīng)鞘瘤、膠質(zhì)瘤、神經(jīng)纖維瘤、晶狀體后包膜下混濁或腦內(nèi)鈣化之一。

　　鑒別診斷

　　包括一般聽神經(jīng)瘤、腦膜瘤和膠質(zhì)