腫瘤突變負荷(TMB)就是腫瘤組織每兆堿基中突變的總數(shù)。通俗的講，就是腫瘤基因的突變密度，也就是腫瘤基因組中平均有多少突變，包括基因編碼錯誤、堿基替換、基因插入或缺失錯誤的總數(shù)。一定程度上可以理解成單位區(qū)域內(nèi)發(fā)生變換的密碼總量越大，腫瘤突變負荷（TMB）越高，那么可能相應的腫瘤相關(guān)的致癌突變越多，每個腫瘤的個性就越突出，越不同于正常細胞。

腫瘤免疫治療的精髓就是通過各種方法喚起、加強機體的免疫系統(tǒng)對腫瘤的殺傷。這種情況下，腫瘤突變負荷(TMB)越大，即突變越多的癌細胞，越不像正常細胞，越容易被免疫細胞發(fā)現(xiàn)，越容易成為腫瘤免疫的靶子，從而理論上講越有可能對免疫治療有效。

TMB越高的腫瘤病人對于免疫反應的效果越好。現(xiàn)在已知：高TMB可以幫助預測腫瘤免疫治療在肺癌、膀胱癌、黑色素瘤等腫瘤病人中的療效。

生信自學網(wǎng)腫瘤突變從4個方面對腫瘤突變負荷進行講解，可以完成TMB常見的文章套路分析。第一步，從TCGA下載突變數(shù)據(jù)，然后繪制常見的突變圖形，以及計算TMB；第二步，下載臨床數(shù)據(jù)，探討TMB和生存的關(guān)系，以及和臨床形狀的關(guān)系；第三步，分析TMB和基因表達之間的關(guān)系；第四步，分析TMB和免疫細胞的關(guān)系，看看哪些免疫細胞在高低TMB具有差異。

以下是生信自學網(wǎng)TMB分析常見的圖形：