Meige綜合征是1910年由法國神經病學家Henry Meige首先描述并以其名字命名的疾病,以眼瞼痙攣-口下頜肌張力障礙為主要癥狀。中華醫(yī)學會眼科學分會神經眼科學組經過集體討論,提出《我國Meige綜合征診斷和治療專家共識(2018年)》,以期指導臨床診治工作和研究。 Meige綜合征的診斷
1、主要依據(jù)眼瞼痙攣和(或)口面部肌肉對稱性、不規(guī)則收縮,Tricks現(xiàn)象以及睡眠時消失等臨床特點,可診斷本病。 2、目前尚無確診本病的特異性檢查。 Meige綜合征的鑒別診斷
1特發(fā)性面肌痙攣 面肌痙攣與Meige綜合征是不同的兩種疾病。面肌痙攣表現(xiàn)為陣發(fā)性單側面肌的不自主抽搐,即一種間歇、不隨意、不規(guī)則的陣發(fā)樣面部肌肉收縮。大多數(shù)限于一側,常發(fā)于眼瞼,可波及面部肌肉,發(fā)作嚴重者終日抽搐不停。常在疲倦、精神緊張、自主運動時加劇。1次抽搐短則數(shù)秒,長至10余分鐘,間歇期長短不定。不少患者于抽搐時伴有面部輕度疼痛,一些患者可伴有同側頭痛、耳鳴。雙側面肌痙攣更需要與Meige綜合征鑒別,一般情況下前者異常肌反應呈陽性。 2三叉神經痛 三叉神經痛是一種面部陣發(fā)性短暫的劇烈疼痛,疼痛嚴重時可伴有面部肌肉抽搐。Meige綜合征嚴重時也會出現(xiàn)面部疼痛癥狀,但是疼痛感沒有三叉神經痛強烈。 3布魯熱綜合征 布魯熱綜合征有張大口癥狀,在肌張力障礙發(fā)作間歇期陣發(fā)性呼吸深快,同時伴發(fā)眼球震顫,其發(fā)病機制定位在丘腦。 4重癥肌無力 Meige綜合征與重癥肌無力均有睜眼困難癥狀,但后者為提上瞼肌肌力異常,常有晨輕暮重現(xiàn)象,新斯的明試驗陽性;而前者為眼輪匝肌陣發(fā)性攣縮或強直性收縮導致的眼瞼閉合,提上瞼肌肌力正常。 5抽動穢語(綜合征) 抽動一般首發(fā)于面部,表現(xiàn)為眼和面肌迅速、反復不規(guī)則的抽動,如眨眼、鼻子抽動、扮鬼臉,以后出現(xiàn)其他部位的運動性抽動,如甩頭、點頭、頸部快速而短促伸展、聳肩,癥狀可逐漸向上肢、軀干或下肢發(fā)展,出現(xiàn)肢體或軀干短暫的、暴發(fā)性的不自主運動,如上肢投擲運動、踢腿、下跪、屈膝、頓足或軀干彎曲、扭轉動作等。時常在抽動時不自主發(fā)聲,呈現(xiàn)為咒罵狀。易與Meige綜合征鑒別。 6干眼 指任何原因造成的淚液分泌的質或量異常,淚膜穩(wěn)定性下降,伴有眼部不適和(或)眼表組織病變的多種疾病的總稱。常見癥狀包括眼干澀、眼疲勞、眼癢、異物感、灼熱感、分泌物黏稠、怕風、畏光、對外界刺激敏感,但不表現(xiàn)為眼部肌張力障礙。 Meige綜合征的治療
目前尚無根本治療方法,臨床以對癥治療、提高生活質量為主要目的。治療方法包括口服藥物、A型肉毒桿菌素(botulinum toxin,BTX)局部注射、手術等。原則上一般對早期患者首先采取口服藥物治療,并可結合局部注射治療;對病程較長、口服及局部注射治療效果不佳、患者日常生活明顯受到影響者,可考慮手術治療。方法的選擇建議逐步升級,循序漸進。 1口服藥物治療 口服藥物可用于治療各種類型Meige綜合征,對眼瞼痙攣的療效優(yōu)于對口下頜肌張力障礙的療效。 藥物包括: (1)多巴胺受體拮抗劑,如氟哌啶醇、泰必利、肌苷等; (2)γ氨基丁酸類藥,如佳靜安定、丙戊酸鈉等; (3)抗膽堿能藥,如苯海索等; (4)安定類藥,如地西泮、氯硝西泮等; (5)抗抑郁藥,如阿米替林、阿普唑侖、舍曲林等; (6)其他藥物:如γ氨基丁酸受體激動劑巴氯芬,抗癲癇藥物托吡酯、左乙拉西坦,中醫(yī)中藥等。個案報道和小樣本研究結果顯示,口服上述藥物治療對部分Meige綜合征患者有效。 由于目前尚缺乏有力證據(jù)證實口服藥物的療效,因此臨床可嘗試應用上述藥物,從小劑量起始,也可聯(lián)合應用不同種類的藥物。 2A型BTX(BTX-A)局部注射治療 BTX也被稱為肉毒素或肉毒桿菌素,是由肉毒桿菌在繁殖過程中所產生的一種神經毒素蛋白。局部注射的BTX-A可與突觸前膜內膽堿能內膜蛋白結合,有效抑制鈣離子內流而暫時阻斷乙酰膽堿的釋放,從而明顯緩解肌肉麻痹以及局部肌肉的痙攣癥狀。BTX-A注射可以與口服藥物同時進行,也可以在口服藥物療效不滿意時選用。該方法對眼瞼痙攣的療效優(yōu)于對口下頜肌張力障礙的療效。 根據(jù)臨床表現(xiàn)選擇在肌肉痙攣最明顯的部位進行注射。注射前標注注射點,每點注射劑量為2.5 IU,注射點數(shù)及總量根據(jù)患者病情而定。一般1周左右開始起效,兩周左右藥物效果達到高峰,殘存痙攣癥狀者兩周后可追加注射。該方法的不良反應包括注射局部組織腫脹、面癱、眼瞼下垂等;癥狀緩解一般持續(xù)3~6個月;復發(fā)者可選擇再次注射,但多次注射可產生耐藥性。不良反應必須在治療前告知患者。 3外科手術治療 腦深部電刺激術(deep brain stimulation,DBS) DBS是隨著立體定向技術的發(fā)展應運而生的一種新型的治療Meige綜合征的方法。對于口服和(或)注射藥物療效不滿意或對藥物不良反應不耐受,癥狀較重影響日常生活的患者,DBS是一個有益的治療選擇,具有微創(chuàng)、可逆、可調控、個性化等特征[16,17]。國際上多選擇蒼白球內側部(GPi)作為治療靶點,已獲得較為理想的療效。也可采用丘腦底核(subthalamic nucleus,STN)DBS治療,術后療效雖有差異,但多數(shù)患者獲得較好效果。 DBS術后的程序性控制及患者管理 DBS術后患者需要開機(首次程序性控制),隨著對刺激的耐受需要幾次隨訪及程序性控制。首次程序性控制時間一般4周左右為宜。程序性控制參數(shù)的設置:植入GPi電極患者的刺激劑量略高于植入STN電極患者;一般選擇單極刺激,根據(jù)術后影像資料及術中微電極記錄、臨時刺激測試記錄,每側電極選擇1或2個電極觸點作為負極,臨床較常使用的脈沖寬度為60~120 μs,振幅為1.5~4.0 V,頻率為60~185 Hz。反復程序性控制效果不理想的患者可以嘗試使用變頻刺激或其他刺激模式。 患者需了解并認同DBS的改善率,了解術后生活中的注意事項和隨訪時間。一般首次程序性控制后癥狀改善會有波動,需要幾次程序性控制,個體間存在差異。由于對Meige綜合征的DBS療法推廣不夠,地方醫(yī)院暫無獨立程序性控制能力。為了偏遠地區(qū)的患者能及時隨訪和獲得程序性控制,可以配合使用患者全程管理網絡平臺和遠程程序性控制的綜合方案對患者進行治療干預。癥狀改善有限的患者可以配合藥物治療。 DBS的手術并發(fā)癥 (1)手術相關并發(fā)癥:包括術后早期癲癇發(fā)作和精神異常、電極移位、顱內出血、切口感染、腦脊液漏等; (2)設備相關并發(fā)癥:包括電極導線斷裂等,尤其對于累及頸部的肌張力障礙患者,術中要妥善固定電極和延長導線連接頭,建議使用鈦片壓緊; (3)與刺激相關的并發(fā)癥:包括感覺異常、肌肉抽搐、頭暈、視幻覺、發(fā)音困難、異動癥等,通常通過程序性控制可消除或得到緩解。 來源:中華眼科雜志 |
|