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黑色素瘤，又稱惡性黑色素瘤，是來源于黑色素細(xì)胞的一類惡性腫瘤，常見于皮膚，也見于黏膜、眼脈絡(luò)膜等部位。近年來黑色素瘤已成為發(fā)病率增長最快的惡性腫瘤，年增長率約為3%~5%。雖然在我國黑色素瘤的發(fā)病率低于歐美等西方國家，但每年仍有約２萬例的新患者且死亡率極高。 調(diào)控細(xì)胞生長和凋亡的信號通路為癌癥的靶向治療和伴隨診斷提供了基礎(chǔ)，其中RAS-RAF-MEK-ERK-MAP激酶途徑對細(xì)胞的生長調(diào)控至關(guān)重要。BRAF基因是一種原癌基因，由18個外顯子和17個內(nèi)含子組成，基因長度為199．622 kb，定位于7q34，可在所有細(xì)胞類型及組織中進(jìn)行轉(zhuǎn)錄，其編碼的Braf蛋白在MEK／ERKs細(xì)胞信號通路及細(xì)胞生長過程中發(fā)揮重要作用。研究發(fā)現(xiàn)，至少30種BRAF基因突變與人類癌癥的發(fā)生相關(guān)。而且BRAF突變頻率變化較大，在黑色素瘤中，突變頻率高達(dá)80％，而在其他癌癥中則為(0～18)％。其中，90％的突變發(fā)生在核苷酸1799位，腺苷酸取代了胸腺嘧啶，最終600位的纈氨酸(V)被谷氨酸替代(E)。 2017版中國黑色素瘤規(guī)范化病理診斷專家共識指出：BRAF突變?yōu)楹谏亓霭邢蛑委熥钪饕幕虬悬c(diǎn)。在轉(zhuǎn)移性黑素瘤患者中，高達(dá)50％的患者可檢測到BRAF-V600突變。相應(yīng)地，F(xiàn)DA也批準(zhǔn)用于黑色素瘤BRAF突變的分子靶向藥物，包括BRAF抑制威羅非尼和達(dá)拉非尼以及MEK抑制劑曲美替尼和卡比替尼。 在個體化癌癥醫(yī)學(xué)的時代，用于預(yù)測靶向治療的臨床相關(guān)分子生物標(biāo)志物的數(shù)量不斷增加，分子靶向藥物也如雨后春筍，紛紛嶄露頭角，為惡性黑色素瘤患者的壽命延長和生活質(zhì)量的提高帶來福祉。 - 參考文獻(xiàn) [1].Tan YH，Liu Y，Eu KW ，et a1． Detection of BRAF V600E mutation by pyrosequencing． Pathology ，2008，40：295-298． [2].Long, G. V., et al. Adjuvant Dabrafenib plus Trametinib in Stage III BRAF-Mutated Melanoma[J]. N Engl J Med. 2017 Nov 9;377(19):1813-1823. doi: 10.1056/NEJMoa1708539. Epub 2017 Sep 10. 蓮和醫(yī)療健康集團(tuán)有限公司 Life Healthcare Group Limited 蓮和醫(yī)療健康集團(tuán)有限公司（股份代碼：HKEX 00928）是一家在香港上市、專注于腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域的生物技術(shù)公司，致力于腫瘤基因檢測在臨床醫(yī)學(xué)與健康服務(wù)中的推廣和應(yīng)用。為臨床醫(yī)生、癌癥患者、醫(yī)院體檢、高危人群以及癌癥相關(guān)領(lǐng)域的研究者提供科學(xué)專業(yè)的分子診療解決方案以及學(xué)術(shù)研究服務(wù)。自主研發(fā)的基因檢測產(chǎn)品涵蓋呼吸道腫瘤、消化道腫瘤、乳腺及婦科腫瘤、泌尿腫瘤、頭頸部腫瘤乃至泛腫瘤等，貫穿腫瘤診療中的早期篩查、輔助診斷、用藥指導(dǎo)、預(yù)后評估、動態(tài)監(jiān)測等全病程管理環(huán)節(jié)。 蓮和醫(yī)療在北京、杭州、廣州、天津、香港、上海已設(shè)立醫(yī)學(xué)檢驗實驗室及業(yè)務(wù)分部，業(yè)務(wù)網(wǎng)絡(luò)遍布全國22個省市地區(qū)。檢驗實驗室嚴(yán)格按照美國病理學(xué)家協(xié)會（CAP）和ISO 15189-2012標(biāo)準(zhǔn)建立完善的質(zhì)量管理體系，以全部滿分成績通過衛(wèi)生部臨床檢驗中心（NCCL）2017年兩次高通量測序室間質(zhì)評，并在歐洲分子基因診斷質(zhì)量聯(lián)盟（EMQN）組織的多項考核中取得優(yōu)異成績。 憑借強(qiáng)大的研發(fā)實力和技術(shù)優(yōu)勢，蓮和醫(yī)療與全國近300家三級甲等醫(yī)院及腫瘤專科醫(yī)院機(jī)構(gòu)建立了精準(zhǔn)醫(yī)療業(yè)務(wù)合作；支持、參與國內(nèi)各大型醫(yī)療科研30余項。2017年11月，蓮和醫(yī)療啟動全國首個前列腺癌BRCA1/2、ATM胚系基因突變篩查項目，受到廣泛關(guān)注。
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