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我國(guó)每年新發(fā)卵巢癌約為五萬(wàn)例，對(duì)女性健康造成嚴(yán)重威脅 。中國(guó)工程院院士、華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)院婦產(chǎn)科學(xué)系主任馬丁指出：相比肝癌、肺癌等惡性腫瘤，卵巢癌治療棘手，患者預(yù)后非常不樂(lè)觀。由于卵巢癌早期缺乏特異性癥狀，70%的患者一經(jīng)診斷就是晚期，通過(guò)治療后70%的人兩年內(nèi)會(huì)復(fù)發(fā)及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，五年內(nèi)70%會(huì)死亡。只有把握好精準(zhǔn)治療，才能改變這個(gè)現(xiàn)狀。 臨床研究發(fā)現(xiàn)，卵巢癌的發(fā)病與BRCA基因突變相關(guān)，BRCA基因一旦發(fā)生突變，則發(fā)生卵巢癌的機(jī)會(huì)增加40%-50%。BRCA基因分為BRCA1和BRCA2，是人體內(nèi)兩個(gè)重要的抑癌基因，它們產(chǎn)生的蛋白對(duì)維持細(xì)胞的基因穩(wěn)定性起到了重要作用 。如果它們中任何一個(gè)基因發(fā)生突變或改變，細(xì)胞穩(wěn)定性就會(huì)受損，更可能發(fā)生額外的基因改變而導(dǎo)致癌癥的發(fā)生和轉(zhuǎn)移。美國(guó)好萊塢女星安吉麗娜·朱莉就是檢測(cè)出攜帶 BRCA1的變異基因，為規(guī)避罹患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn) ，切除了卵巢和輸卵管。 對(duì)卵巢癌患者進(jìn)行BRCA基因檢測(cè)，有助于鑒別出對(duì)鉑類(lèi)化療敏感的患者或者適合接受靶向治療的患者，從而指導(dǎo)個(gè)體化用藥及后續(xù)治療，降低其復(fù)發(fā)和死亡風(fēng)險(xiǎn)?！耙淮_診，就檢測(cè)”的項(xiàng)目口號(hào)被馬院士多次強(qiáng)調(diào) ，他建議，確診卵巢癌的患者應(yīng)該立即進(jìn)行BRCA檢測(cè)，爭(zhēng)取及時(shí)、精準(zhǔn)的治療。 由于公眾對(duì)BRCA基因檢測(cè)的作用和重要程度缺乏認(rèn)知 ，目前送檢率偏低。由北京愛(ài)譜癌癥患者關(guān)愛(ài)基金會(huì)主辦的“甄·愛(ài)計(jì)劃”上月啟動(dòng)，將為全國(guó)約5000名卵巢癌患者提供 BRCA基因免費(fèi)檢測(cè)服務(wù)，惠及約1/10新發(fā)卵巢癌患者。擁有先進(jìn)基因測(cè)序技術(shù)和成熟經(jīng)驗(yàn)的賽默飛世爾科技等六家企業(yè)，支持了這一大規(guī)模的公益項(xiàng)目 。 中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院主任醫(yī)師張彥娜解讀了首期近500名患者的免費(fèi)檢測(cè)數(shù)據(jù)。在這些患者中，檢測(cè)出可能致病的有18例，占比3.7%；存在致病突變的有91例，占比18.7%，這類(lèi)患者的檢測(cè)結(jié)果呈陽(yáng)性，可受益于靶向治療；未檢測(cè)到BRCA基因致病突變的有336例，占69.1%，這類(lèi)患者的檢測(cè)結(jié)果呈陰性，但陰性結(jié)果也不能掉以輕心，不排除家族可能攜帶其他未被檢測(cè)的突變基因，應(yīng)繼續(xù)預(yù)防和接受檢查；檢測(cè)到意義不明確突變的患者共53例，意義不明確是指未曾發(fā)現(xiàn)基因的多態(tài)性，也可能是意義不明的其他突變，即既非陰性也非陽(yáng)性，這類(lèi)患者占10.9%。張主任介紹，從臨床數(shù)據(jù)來(lái)看，總體約有9%-12%的卵巢癌患者存在BRCA基因突變，但實(shí)際檢測(cè)結(jié)果可能大于這個(gè)數(shù)據(jù)，家族史、患病年齡和卵巢癌病理類(lèi)型都不能成為很好的 BRCA基因突變的預(yù)測(cè)標(biāo)準(zhǔn)，會(huì)遺漏可能存在的 BRCA1和BRCA2基因突變風(fēng)險(xiǎn)。卵巢癌患者在確診時(shí)進(jìn)行BRCA基因檢測(cè)，除了上面說(shuō)的用于制定個(gè)體化的治療方案并評(píng)估預(yù)后外，也為家族成員進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估 、隨訪和早期預(yù)防提供線索。目前BRCA基因檢測(cè)主要采用高通量測(cè)序技術(shù)，國(guó)內(nèi)這一技術(shù)處于世界領(lǐng)先水平，患者通過(guò)采血和組織樣本都可以便捷地進(jìn)行BRCA基因檢測(cè)。 |
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