https://www./

單純下載某個(gè)基因的甲基化數(shù)據(jù)

以肝癌中的CFTR基因?yàn)槔?/p>

下載得到文件 cBioPortal_data.txt，在excel中打開，顯示如下：

知識(shí)點(diǎn)：

1、該文件存儲(chǔ)450K芯片檢測(cè)的CFTR基因在442個(gè)肝癌組織樣本中的甲基化beta值，取值在0-1之間。

2、有部分樣本并未進(jìn)行甲基化芯片檢測(cè)，則標(biāo)識(shí)為NaN（即，排除空值，實(shí)際只有379個(gè)LIHC樣本檢測(cè)到了CFTR基因甲基化）！

3、cBioPortal中可直接得到基因甲基化值，而不像Xena中得到基因上所有探針的甲基化值（而無法得到基因水平甲基化值）！

那么

cBioPortal是如何得到基因水平甲基化的呢？

基因表達(dá)與甲基化相關(guān)性分析

與直接下載數(shù)據(jù)不同，進(jìn)行分析需要通過Query模式：

輸入目標(biāo)基因后點(diǎn)擊Submit Query，進(jìn)行如下操作：

需要注意的是：

1、可視化結(jié)果不支持在線修整，但支持下載數(shù)據(jù)（故可以用R等工具重新繪制圖形）。通過上圖標(biāo)識(shí)5，可以下載分析和可視化所用的數(shù)據(jù)(Data)，得到plot.txt文件，在excel中打開顯示如下：

可見，同時(shí)得到該基因的甲基化和mRNA表達(dá)值，這里只有373個(gè)樣本的數(shù)據(jù)，因?yàn)橐ＷC該樣本同時(shí)具有甲基化和mRNA表達(dá)的檢測(cè)。

2、下載的數(shù)據(jù)中，mRNA表達(dá)定量方法是RSEM值，包含較多0值，而在可視化時(shí)點(diǎn)選 Apply Log Scale會(huì)將數(shù)據(jù)log2轉(zhuǎn)化，推測(cè)原值+0.01，即log2(RSEM + 0.01)，故導(dǎo)致部分樣本mRNA表達(dá)量在-6左右，顯示一橫排點(diǎn)的的情況。其實(shí)，更多的是類似Xena，做log2(RSEM+1)轉(zhuǎn)換將表達(dá)量控制在0以上。

3、本例，相關(guān)性統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果中顯示的相關(guān)系數(shù)為正值，表示CFTR基因在肝癌中的甲基化和基因表達(dá)呈正相關(guān)關(guān)系！這似乎有悖于我們常規(guī)的認(rèn)知...我們知道對(duì)于甲基化芯片來說，一個(gè)基因上是設(shè)計(jì)了不同位置的多個(gè)探針的，而cBioPortal只選擇了一個(gè)探針來代表基因，即甲基化beta值與mRNA表達(dá)負(fù)相關(guān)性最強(qiáng)的探針：

For genes with multiple probes (usually from the Infinium arrays), we only include methylation data from the probe with the strongest negative correlationbetween the methylation signal and the gene's expression in the study (TCGA only).

https://www./faq

https://groups.google.com/forum/#!topic/cbioportal/2OVGjC8xPT8

https://www./p/182962/

綜上

cBioPortal中下載/用于分析展示的所謂基因水平甲基化，其實(shí)只是某個(gè)探針的甲基化beta值~

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