乳腺癌即乳腺惡性腫瘤，是女性常見的惡性腫瘤之一，且發(fā)病率隨著年齡的增長而呈上升勢態(tài)。遺傳、不育、生活方式不健康和精神壓力過大是引發(fā)乳腺癌的幾種常見因素。

 根據(jù)2018全球癌癥統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，肺癌、乳腺癌、結(jié)腸直腸癌發(fā)病率最高。其中，乳腺癌在女性中的發(fā)病率和死亡率均位列第一，約占女性惡性腫瘤發(fā)病率的24.2%,占死亡率的15%。

1990年，研究者發(fā)現(xiàn)了一種直接與遺傳性乳腺癌有關(guān)的基因，命名為乳腺癌1號基因，英文簡稱BRCA1。1994年，又發(fā)現(xiàn)另外一種與乳腺癌有關(guān)的基因，稱為BRCA2。

BRCA1位于人類17號染色體q21，長約100 kb，含24個外顯子，以常染色體顯性遺傳方式遺傳，并有很高的外顯率。其基因產(chǎn)物是1863個氨基酸所構(gòu)成的磷酸化蛋白質(zhì)。

BRCA2基因位于13號染色體q12，由27個外顯子組成，全基因組DNA長約70kb，其中編碼區(qū)含有10987bp，且富含AT（約64％），其基因序列與BRCA1無明顯關(guān)系。

     約5%~10%的乳腺癌患者具有明確的遺傳基因突變，稱之為遺傳性乳腺癌（hereditary breast cancer，HBC）。其中BRCA1/2基因突變占15%。攜帶BRCA1/2基因突變的女性不僅乳腺癌發(fā)病風(fēng)險增加，其他如卵巢癌、輸卵管癌、胰腺癌、胃腸癌及黑素瘤等發(fā)病風(fēng)險也增加，男性罹患乳腺癌、前列腺癌風(fēng)險增加。研究結(jié)果表明，攜帶BRCA1基因突變的女性罹患乳腺癌的終身風(fēng)險為72%，罹患卵巢癌的終身風(fēng)險為44%；攜帶BRCA2基因突變的女性罹患乳腺癌的終身風(fēng)險為69%，罹患卵巢癌的終身風(fēng)險為17% 。

2015年，國際BRCA基因調(diào)查協(xié)作組（CIMBA）聯(lián)合國際55個研究中心，進(jìn)行了迄今最大規(guī)模流行病學(xué)調(diào)查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，1937-2011年有31481例BRCA1/2突變攜帶女性。其中，BRCA1突變攜帶者19581例而BRCA2突變攜帶者11900例。在BRCA1突變攜帶者中，約46%診斷為乳腺癌患者，12%診斷為卵巢癌患者；在BRCA2A突變攜帶者，約52%診斷患有乳腺癌，6%診斷患有卵巢癌。這一比例與大量研究揭示的累積風(fēng)險相一致。

2016年，有研究結(jié)果顯示，中國人群乳腺癌中BRCA總體突變攜帶率3.9%。其中有家族史的突變率最高（16.9%），尤其是有家族史的50歲以下發(fā)病率（>20%），沒有家族史的早發(fā)乳腺癌（<40歲發(fā)?。┑耐蛔兟?.2%。

參考中國乳腺癌患者BRCA1/2基因檢測與臨床應(yīng)用專家共識2018年版

     首先，BRCA基因突變攜帶者，其乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌等腫瘤的發(fā)生風(fēng)險均增高，比如乳腺癌風(fēng)險，較于一般人群，BRCA1和BRCA2突變攜帶者乳腺癌的患病風(fēng)險提高了10-20倍；第二，對乳腺癌患者來說，BRCA基因突變患者，其同側(cè)和對側(cè)乳腺癌的發(fā)生風(fēng)險增高，患者生存期較短、復(fù)發(fā)風(fēng)險增大；第三，目前有針對BRCA1/2突變的治療——PARP抑制劑，第一個上市的奧拉帕尼可以顯著延長BRCA1/2突變患者的生存期，特別是卵巢癌患者，PARP抑制劑可以大大延長BRCA1/2突變患者的生存期。

因此對BRCA突變的患者來說，BRCA基因檢測的意義：

◆用于診斷，診斷是不是有腫瘤的高發(fā)生風(fēng)險；

◆用于評估患者預(yù)后；

◆用于指導(dǎo)治療方案的選擇。

 參考中國乳腺癌患者BRCA1/2基因檢測與臨床應(yīng)用專家共識2018年版

操作簡單：自主專利RingCap^?技術(shù)，文庫構(gòu)建只需兩步即可完成；

檢測快速：文庫構(gòu)建僅需3.5個小時，從樣本到報告僅需2個工作日；

靈敏度高：采用特異引物擴(kuò)增捕獲目的片段，適用于石蠟組織和外周血樣本；

檢測全面：由于BRCA1/2基因突變不存在高頻率的突變熱點(diǎn)，采用全外顯子測序，保證檢測的全面性。