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譯名：埃勒斯—丹婁斯綜合征

概要：1682年，Van Meekeren首先報(bào)告本病。1901年，EhLers報(bào)告本病合并關(guān)節(jié)活動(dòng)度過大。1908年，Danlos又補(bǔ)充指出本病常并發(fā)假性腫瘤。后來，多稱此征為Ehlers-Danlos(簡(jiǎn)稱ED)綜合征。它是一種出生時(shí)即已存在的遺傳性彈力組織發(fā)育異常的疾病，兩性均可罹患，主要特征為皮膚彈性過強(qiáng)，皮膚和血管脆弱，以及關(guān)節(jié)松弛三大主征的一組病征，可分為關(guān)節(jié)和皮膚兩型。

病因病理：病因機(jī)制尚不十分清楚，為常染色體顯性低外顯率遺傳，有時(shí)為隱性遺傳，病理示表皮和真皮均明顯變薄，通常為膠原纖維減少且排列不規(guī)則，彈性纖維相對(duì)增多，皮下及關(guān)節(jié)韌帶發(fā)育不良。

眼部特征：

         1．眶距增寬，斜視，眼部皮膚變脆，彈性過強(qiáng)，眼周皺襞過多，內(nèi)眥贅皮，眼外肌張力減退，上瞼易翻轉(zhuǎn)，瞼外翻。藍(lán)鞏膜。

         2．近視，小角膜，晶體脫位（懸韌帶松弛所致），血管樣條紋，Brachs膜變性，黃斑部變性，脈絡(luò)膜、視網(wǎng)膜出血，增殖性視網(wǎng)膜炎，繼發(fā)性視網(wǎng)膜脫離和球后血腫，玻璃體出血也很常見，偶見眼壓升高。

全身特征：

         1．本征生后即有，但多在幼年出現(xiàn)癥狀，典型病人皮膚柔軟如鵝絨樣，有如橡皮筋一樣牽拉出很長(zhǎng)皮襞，放松后迅速?gòu)?fù)原，皮膚易碎裂，難于縫合，愈合緩慢，并可出現(xiàn)疣樣假性腫瘤。

         3．可有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，先天性心臟病，先天性內(nèi)臟畸形，凝血時(shí)間延長(zhǎng)，傷口愈合不良，肌張力減退，齒發(fā)育不全，先天性髖關(guān)節(jié)脫位。臍、股、腹股溝疝等。

     目前將本病分為七個(gè)類型：

①EDⅠ（重癥型）：最多，占Ⅰ-Ⅴ型全部病例的53%。為常染色顯性遺傳，皮膚伸展過度，易挫傷。全身性關(guān)節(jié)活動(dòng)范圍明顯增大，其原因?yàn)槟z質(zhì)分子間架橋的障礙。

②EDⅡ（輕癥型）：此型為第Ⅰ型的輕型，表現(xiàn)較輕，占35%，僅限于手和足的關(guān)節(jié)活動(dòng)過度；

③EDⅢ（良性活動(dòng)過度型）：關(guān)節(jié)活動(dòng)度顯著增強(qiáng)，伴有后遺癥，而皮膚與骨骼的改變輕微，約占12%。

④EDⅣ（瘀斑型或稱做Sack型；Sack-Barabas綜合征）：中度或輕微關(guān)節(jié)受累，皮膚無伸展過度，但極菲薄，皮下靜脈呈網(wǎng)狀，顯現(xiàn)易見，廣泛性瘀斑，骨性突起處有色素性瘢痕，有因內(nèi)臟破裂而致死者?；颊咭话愫苌倌芑畹?/span>20歲，發(fā)病率占Ⅰ-Ⅴ型的40%。

⑤EDⅤ(x連鎖伴性型)：皮膚伸展過大，頻似第一型，而關(guān)節(jié)的可動(dòng)性較局限，血管脆性為中度，經(jīng)對(duì)纖維母細(xì)胞的培養(yǎng)研究表明，其賴酰氧化酶活性低至正常的15～30%。

⑥EDⅥ（羥賴氨酸缺乏性膠原型或眼型；馬凡樣過動(dòng)綜合征；常染色體隱性型）：除本征主要癥狀外，有晶體脫位，視網(wǎng)膜脫離，蜘蛛狀指，脊柱側(cè)彎等。馬凡樣癥狀，膠原中羥賴氨酸減少。

⑦EDⅦ（先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)松弛型；前膠原持續(xù)存在型）：可能為常染色體隱性遺傳，以關(guān)節(jié)松弛為主要癥狀，皮膚和血管中度異常，侏儒癥，P-膠原肽酶缺損。

治療：主要是對(duì)癥治療，以支持療法為主，盡可能避免眼部、關(guān)節(jié)和皮膚損傷。