23歲男性，因“口干、多飲、多尿、消瘦2年，惡心、嘔吐3天”入院。經(jīng)過(guò)相關(guān)檢查，入院診斷為糖尿病、糖尿病酮癥酸中毒，但經(jīng)過(guò)治療后患者仍訴不適，復(fù)查一指標(biāo)才驚覺(jué)漏診了……

一、病例簡(jiǎn)介

(一)基本資料

患者，男，23歲。

(二)主訴、現(xiàn)病史及既往史

主因“口干、多飲、多尿、消瘦2年，惡心、嘔吐3天”入院。

現(xiàn)病史：患者2年前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)口干、多飲，每日飲水2000～3000ml，尿量增多，每日約2500ml，多食，易饑，消瘦明顯，體重下降5kg，多次檢測(cè)空腹血糖波動(dòng)于12～16mmol/L，于外院診斷為“糖尿病”，間斷使用“門(mén)冬胰島素30注射液早18U、晚12U餐前皮下注射”，血糖控制不達(dá)標(biāo)，空腹血糖波動(dòng)于8～12mmol/L，餐后2小時(shí)血糖波動(dòng)于10～20mmol/L。1周前，患者受涼后出現(xiàn)鼻塞、流涕、咽痛，無(wú)畏寒發(fā)熱，自行口服“復(fù)方氨酚烷胺膠囊”治療后癥狀好轉(zhuǎn)。3天前，患者感惡心，嘔吐數(shù)次，嘔吐物為胃內(nèi)容物，無(wú)嘔血黑便，肢體明顯乏力，口干、多飲癥狀加重，于當(dāng)?shù)亻T(mén)診“輸液”治療，癥狀未見(jiàn)好轉(zhuǎn)，漸出現(xiàn)肌肉酸痛，精神萎靡，遂轉(zhuǎn)院。檢查發(fā)現(xiàn)：尿酮體3+，尿葡萄糖3+，尿潛血2+，尿蛋白+，血鉀4.2mmol/L，血鈉131.3mmol/L，血氯82.5mmol/L，血鈣1.9mmol/L，血清磷1.5mmol/L，二氧化碳結(jié)合力小于5.0mmol/L，血糖大于38.86mmol/L，急診收入院進(jìn)一步診治。

既往史：否認(rèn)酗酒、特殊藥物服用史、結(jié)締組織病史及遺傳病病史。否認(rèn)食物、藥物過(guò)敏史。

(三)入院查體

體溫36.8℃，脈搏90次/分，呼吸24次/分，血壓110/70mmHg，體重指數(shù)(BMI)20.3kg/m2，神志清楚，急性面容，煩躁不安，深大呼吸，雙肺未聞及干濕性啰音，心率90次/分，律齊，未聞及病理性雜音，腹軟，肝脾肋下未及，全腹無(wú)壓痛及反跳痛，雙下肢無(wú)水腫，四肢肌力Ⅴ級(jí)，肌張力正常，雙下肢多處肌肉壓痛陽(yáng)性，生理反射存在，病理反射未引出。

(四)輔助檢查

血白細(xì)胞計(jì)數(shù)10.81×1012/L，中性粒細(xì)胞76.8%，pH 6.95，二氧化碳分壓19mmHg，碳酸氫根4.2mmol/L，堿剩余－27.9mmHg，氧分壓140mmHg(吸氧后)，血氧飽和度96%，乳酸4.5mmol/L，血酮體5.6mmol/L，谷丙轉(zhuǎn)氨酶39.1mmol/L，谷草轉(zhuǎn)氨酶50.0mmol/L，肌酐161.37μmol/L，尿素氮14.7mmol/L，肌酸激酶2441.8U/L，乳酸脫氫酶596.0U/L，肌酸激酶同工酶133.2U/L，肌鈣蛋白I定性(－)，抗核抗體、ENA抗體譜均(－)，胸片、心電圖及腹部彩超均未見(jiàn)明顯異常。

(五)入院診斷

糖尿??；糖尿病酮癥酸中毒。

(六)診療經(jīng)過(guò)

入院后給予患者小劑量胰島素靜脈滴注維持降糖、補(bǔ)液、糾正內(nèi)環(huán)境及電解質(zhì)紊亂、抑酸保胃等治療。2天后患者復(fù)查尿酮體轉(zhuǎn)陰，血肌酐恢復(fù)正常，代謝性酸中毒糾正，血乳酸恢復(fù)正常，血糖維持在10.0～14.0mmol/L。但患者仍訴雙下肢乏力、酸痛，雙下肢多肌群壓痛(+)，復(fù)查肌酸激酶2203.1U/L，考慮糖尿病酮癥酸中毒合并橫紋肌溶解，給予胰島素維持血糖、大量補(bǔ)液、堿化尿液、支持治療。一周后患者復(fù)查肌酸激酶316.5U/L，肌電圖檢查未見(jiàn)明顯異常，患者訴乏力癥狀好轉(zhuǎn)，無(wú)肌肉酸痛，觸痛。

二、病例剖析

橫紋肌溶解(rhabdomyolysis，RM)是指各種原因引起的橫紋肌細(xì)胞受損、溶解，從而使細(xì)胞膜的完整性發(fā)生改變，肌細(xì)胞內(nèi)容物包括鉀、磷酸鹽、肌紅蛋白、肌酸激酶和尿酸釋放進(jìn)入細(xì)胞外液及血液循環(huán)，引起體內(nèi)電解質(zhì)紊亂，誘發(fā)和加重代謝性酸中毒、凝血功能障礙、急性腎衰竭等一系列臨床綜合征。橫紋肌溶解的病因較為復(fù)雜，可分為非創(chuàng)傷性和創(chuàng)傷性?xún)纱箢?lèi)。臨床實(shí)踐中80%以上的橫紋肌溶解由非創(chuàng)傷性因素引起，常見(jiàn)的原因包括藥物和毒性物質(zhì)、酗酒、肌肉過(guò)度活動(dòng)、體溫過(guò)高、感染、結(jié)締組織病、代謝性和內(nèi)分泌疾病和遺傳性疾病，而由糖尿病酮癥酸中毒引起者較為少見(jiàn)，且病情多危重，主要表現(xiàn)為肌肉疼痛、乏力、腫脹、肌肉觸痛、棕色尿，血清肌酸激酶明顯升高、肌肉活檢可見(jiàn)非特異性炎癥或肌纖維壞死。但是，臨床工作中大部分病例并非如此典型。糖尿病酮癥酸中毒從能量和代謝兩個(gè)角度破壞了骨骼肌細(xì)胞結(jié)構(gòu)及功能的完整性，可誘發(fā)橫紋肌溶解癥的發(fā)生。一方面，糖尿病酮癥酸中毒時(shí)高血糖、高滲等多種原因?qū)е聶C(jī)體嚴(yán)重失水、血容量減少，骨骼肌局部組織缺氧，ATP生產(chǎn)不足；并且糖尿病酮癥酸中毒期間機(jī)體處于高分解狀態(tài)，增加了氧耗，加重了能量供應(yīng)障礙，而鈉-鉀泵功能的正常運(yùn)轉(zhuǎn)依賴(lài)充足的ATP供給，多種因素造成的骨骼肌細(xì)胞膜鈉-鉀泵的衰竭最終導(dǎo)致細(xì)胞溶解。另一方面，糖尿病酮癥酸中毒的高糖毒性可激活骨骼肌細(xì)胞內(nèi)的醛糖還原酶，使山梨醇和果糖產(chǎn)生增多，骨骼肌細(xì)胞內(nèi)滲透壓增高，引起滲透性細(xì)胞腫脹；而且糖尿病酮癥酸中毒引起電解質(zhì)代謝紊亂可直接影響骨骼肌細(xì)胞的膜電位，鈉和水滲入細(xì)胞內(nèi)并蓄積，引起細(xì)胞水腫，導(dǎo)致細(xì)胞破壞和溶解。糖尿病酮癥酸中毒是糖尿病患者的一種急性并發(fā)癥，起病急驟，合并嚴(yán)重的代謝紊亂狀態(tài)，容易并發(fā)橫紋肌溶解；而橫紋肌溶解可進(jìn)一步加重代謝紊亂，導(dǎo)致高鉀血癥、心律失常、高尿酸血癥、肌紅蛋白尿，損害腎小管，甚至引起急性腎衰竭，增加糖尿病酮癥酸中毒患者的死亡率。因此，提高對(duì)橫紋肌溶解的認(rèn)識(shí)，將血清肌酸激酶作為糖尿病酮癥酸中毒患者急癥搶救時(shí)的常規(guī)檢測(cè)指標(biāo)，做到早期診治，是橫紋肌溶解治療和避免急性腎衰竭等嚴(yán)重并發(fā)癥的關(guān)鍵。

橫紋肌溶解治療的關(guān)鍵在于早期去除誘因，減少進(jìn)一步肌損傷，預(yù)防相關(guān)并發(fā)癥的發(fā)生和加重。此病一旦明確診斷，即應(yīng)及早補(bǔ)液、堿化尿液治療，促進(jìn)肌紅蛋白和代謝性廢物從尿液中清除。補(bǔ)液應(yīng)以靜脈補(bǔ)液為主，首選等滲鹽水，起始可達(dá)10L/d，尿量維持在200～300ml/h；同時(shí)使用碳酸氫鈉糾正代謝性酸中毒、堿化尿液，使尿液pH維持在6.5～7.0。橫紋肌溶解常見(jiàn)的并發(fā)癥為急性腎衰竭，一旦發(fā)現(xiàn)合并急性腎衰竭的患者，應(yīng)盡早進(jìn)行血液透析治療，清除肌紅蛋白、炎癥因子等有毒物質(zhì)，促進(jìn)內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定，避免腎功能進(jìn)一步惡化。本例患者因糖尿病酮癥酸中毒誘發(fā)橫紋肌溶解，經(jīng)積極糾正代謝性酸中毒、電解質(zhì)紊亂，及時(shí)大量補(bǔ)液、堿化尿液后，癥狀好轉(zhuǎn)，肌酸激酶明顯下降。

本例患者有糖尿病基礎(chǔ)疾病，無(wú)外傷病史，訴雙下肢乏力、酸痛，雙下肢多肌群壓痛(+)；入院后查血清肌酸激酶持續(xù)升高，大于正常值10倍以上；雖未檢測(cè)尿肌紅蛋白，但患者入院時(shí)尿潛血++、尿蛋白+，并在肌酸激酶下降后消失，提示存在肌紅蛋白尿，符合非創(chuàng)傷性橫紋肌溶解的診斷標(biāo)準(zhǔn)?；颊逜LT、AST在正常范圍內(nèi)，可排除肝臟病變引起的肌酶升高；心電圖未見(jiàn)異常，肌鈣蛋白I(－)，可排除無(wú)痛性心肌梗死；無(wú)結(jié)締組織病病史，抗核抗體、ENA抗體譜均(－)，可排除結(jié)締組織病引起肌損傷；無(wú)他汀和貝特等特殊藥物服用史，可排除藥源性肌酶升高；患者入院前有惡心、嘔吐病史3天，血?dú)夥治鎏崾敬x性酸中毒，尿酮體+++，提示為糖尿病酮癥酸中毒合并橫紋肌溶解癥?；颊呓?jīng)過(guò)胰島素維持血糖、糾正內(nèi)環(huán)境紊亂、補(bǔ)液、堿化尿液等治療后，癥狀體征好轉(zhuǎn)，肌酸激酶明顯下降。

糖尿病酮癥酸中毒(DKA)是糖尿病急性并發(fā)癥之一，病情危重，目前，即使在大型綜合性醫(yī)院，DKA的病死率仍達(dá)5%，在老年、存在昏迷和低血壓狀態(tài)時(shí)預(yù)后更差?，F(xiàn)在臨床上DKA有成熟的治療手段，早期干預(yù)效果好。因此及早正確的診斷，是治愈DKA的關(guān)鍵。但是其臨床表現(xiàn)多樣化，且常被誘發(fā)因素所掩蓋，加之部分患者無(wú)糖尿病既往史，易出現(xiàn)誤診和漏診，不能及時(shí)治療而致病情惡化，導(dǎo)致嚴(yán)重后果。

出現(xiàn)誤診漏診的原因主要有：

1、患者急診時(shí)無(wú)典型的糖尿病酮癥酸中毒的癥狀、體征，如無(wú)明顯的多飲、多尿、消瘦、乏力等癥狀，無(wú)明顯脫水征和深大呼吸、呼氣時(shí)伴有爛蘋(píng)果味等，導(dǎo)致接診醫(yī)師不易想到DKA的可能。

2、主診醫(yī)生非內(nèi)分泌專(zhuān)科醫(yī)生，缺乏跨科知識(shí)，診斷思維局限。對(duì)糖尿病酮癥酸中毒缺乏足夠認(rèn)識(shí)和警惕，尤其對(duì)青少年初發(fā)1型糖尿病及老年2型糖尿病合并酮癥酸中毒警惕性不高。

3、病史采集及體格檢查不詳細(xì)，未注意到糖尿病酮癥酸中毒相關(guān)的蛛絲馬跡，特別是既往無(wú)糖尿病病史者，更容易忽略相關(guān)檢查，導(dǎo)致漏診或誤診。

4、主診醫(yī)生臨床上對(duì)患者的癥狀體征缺乏發(fā)散性思維，沒(méi)有綜合分析判斷，易主觀臆斷，先入為主，造成頭痛醫(yī)頭，腳痛醫(yī)腳。缺乏對(duì)臨床資料全面綜合分析是造成誤診誤治的關(guān)鍵因素。

5、對(duì)臨床上診斷不明確的患者，沒(méi)有及時(shí)充分利用血糖、尿生化等檢查化驗(yàn)給予確診的相應(yīng)支持。

臨床工作中，為減少DKA的誤診漏診，提高該病的診斷準(zhǔn)確率，必須注意以下幾點(diǎn)：

1．重視病史采集

1958年Malney就強(qiáng)調(diào)：“診斷70%依靠病史，20%依靠物理檢查，僅10%依靠特殊檢查?！辈∈窙Q定查體和思維方向，對(duì)危重急診患者，詢(xún)問(wèn)病史既要有重點(diǎn)又要有廣度與深度，同時(shí)勿以自己的意愿引導(dǎo)患者造成病史訴說(shuō)的不客觀。詳細(xì)客觀采集并縝密分析是診斷的關(guān)鍵。

2、重視體格檢查

體檢是診斷疾病不可缺少的步驟，是病史的驗(yàn)證與補(bǔ)充，這項(xiàng)基本功的掌握對(duì)提高醫(yī)療質(zhì)量有十分重要的意義。既要從頭到腳系統(tǒng)地檢查，更要圍繞病史與體檢所見(jiàn)進(jìn)行重點(diǎn)與追蹤檢查。為使檢查準(zhǔn)確、細(xì)致與全面，為防止失誤，可以系統(tǒng)地、反復(fù)地檢查，以排除因體位、空腹、飽餐、排便、排尿前后等因素的影響，也可以參照器械或輔助檢查的結(jié)果，再行檢查，還可以在別人檢查所見(jiàn)后自己再去檢查以比較結(jié)果，更需要在病情變化時(shí)反復(fù)系統(tǒng)檢查，不僅可以大大減少誤診的可能，也是一個(gè)鍛煉和提高體檢基本功的好方法。

3、重視動(dòng)態(tài)觀察

對(duì)臨床表現(xiàn)不典型而一時(shí)難以確診或臨床治療效果不明顯的病例，應(yīng)嚴(yán)密觀察病情變化，反復(fù)查體，動(dòng)態(tài)檢查，不斷更新思維，擴(kuò)展思路，盡快明確診斷。

4、重視拓展、提高自身業(yè)務(wù)

急診患者有其特殊性，要求能盡快明確診斷取得療效，故對(duì)急診科醫(yī)師提出更高的要求。作為急診醫(yī)師，須加強(qiáng)學(xué)習(xí)，善于總結(jié)，不斷完善全科知識(shí)，開(kāi)闊視野，才能盡量減少誤診漏診。

為迅速確定診斷、判斷嚴(yán)重程度、尋找誘因，應(yīng)重點(diǎn)詢(xún)問(wèn)病史和查體，特別注意患者的意識(shí)狀態(tài)、呼吸頻率及強(qiáng)度、呼出氣體氣味、脫水程度、心臟及腎臟的功能狀態(tài)、有無(wú)感染等應(yīng)激狀態(tài)等，并同步進(jìn)行相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查。對(duì)于該病例，全科醫(yī)生還須特別留意患者的精神和神志狀況，防止其病情進(jìn)展出現(xiàn)意識(shí)障礙。

總之，DKA的診斷并不困難，關(guān)鍵在于醫(yī)生要想到該病的可能，特別是對(duì)于本病例這種癥狀不典型的患者，更要提高警惕性。應(yīng)特別留意某些發(fā)病急驟的1型糖尿病患者，切勿將其誤診為急性感染或急腹癥。此外，還有部分2型糖尿病患者起病隱蔽，病后多年未被診斷，但也可能因各種誘因發(fā)作DKA。此時(shí)，不要因患者無(wú)糖尿病病史而完全排除DKA可能。對(duì)于無(wú)糖尿病病史者，一定要檢查血糖。