女，8歲，左側(cè)頜面部腫物5年余，起病時腫物約花生米大小，按壓無活動，無疼痛，無外傷史。5年來病灶逐漸增大，表面光滑，質(zhì)中偏軟，輕壓痛，皮膚表面無潰瘍；左顳下頜關(guān)節(jié)活動正常。

橫斷面T1WlT2WI顯示左頜面部-顳下窩巨大軟組織腫塊，邊界不清，在T2WI呈高信號，T1WI呈低信號，內(nèi)見不規(guī)則線狀等信號分隔。左側(cè)咬肌、枕部頭下斜肌、頭長肌、頭夾肌及頭后大直肌侵犯，3/4包繞左側(cè)頸動脈鞘。左側(cè)腮腺正常結(jié)構(gòu)消失，鄰近皮膚未見滲出改變（圖A、B）。冠狀面T2WI顯示病灶向內(nèi)側(cè)達左側(cè)咽旁間隙，左側(cè)腮腺顯示不清（圖C）。Gd-DTPA增強掃描橫斷面、冠狀面顯示病灶呈漸進樣明顯強化，分隔強化明顯（圖D、E）。頸部MRA（TRICKS）提示病灶供血血管稍增粗，腫物血供豐富，但未見類似血管瘤樣增粗畸形血管團（圖F）。

左顳、耳前、耳后、頸下聯(lián)合切口（腮腺擴大切口+左頜下切口）切開皮膚、皮下組織及頸闊肌，可見巨大腫物，腫物邊緣有包膜，與面神經(jīng)粘連，分辨不清，估計來源于面神經(jīng)可能性大。

左額面部送檢不規(guī)則組織11cm×4.5cm×4.5cm，切面呈多結(jié)節(jié)，部分由黏液樣外觀。鏡下見腫物呈結(jié)節(jié)狀生長，結(jié)節(jié)內(nèi)瘤細(xì)胞呈梭形，間質(zhì)黏液變，在結(jié)節(jié)間散在有涎腺、橫紋肌及脂肪組織分布，免疫組織化學(xué)：Nf（+），Desmin結(jié)節(jié)外橫紋?。?），符合神經(jīng)纖維瘤。

神經(jīng)纖維瘤（neurofibroma）是臨床上常見為皮膚及皮下組織的一種良性腫瘤，來源于神經(jīng)鞘細(xì)胞和屬于神經(jīng)結(jié)締組織的成纖維細(xì)胞。神經(jīng)干和神經(jīng)末端的任何部位都可發(fā)生。既可單發(fā)也可多發(fā)。神經(jīng)纖維瘤彌漫多發(fā)伴皮膚色素沉著斑，可診斷為神經(jīng)纖維瘤病。單發(fā)的神經(jīng)纖維瘤臨床表現(xiàn)及組織病理與多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤（神經(jīng)纖維瘤?。┚嗤ｏ@微鏡下見梭形的瘤細(xì)胞和膠原纖維束呈旋渦狀排列，或呈柵欄狀排列，有時在纖維間有黏液變性。S-100免疫組織化學(xué)標(biāo)記陽性，提示腫瘤為神經(jīng)來源。神經(jīng)纖維瘤與神經(jīng)鞘瘤不同，它是沒有包膜的腫瘤，但與周圍結(jié)構(gòu)分界清晰。孤立性周圍型神經(jīng)纖維瘤成年多見，兒童較少發(fā)生。良性者為多，臨床表現(xiàn)為皮下觸及圓形、結(jié)節(jié)狀或呈梭形隆起，表面光滑，質(zhì)軟硬兼有，多數(shù)較軟。小的如米粒，大的似拳頭，甚至可達十?dāng)?shù)公斤以上。神經(jīng)纖維瘤沿神經(jīng)干的走向生長時呈念珠狀，或蚯蚓塊狀形結(jié)節(jié)。深部病變者多以隱痛，不適來診。神經(jīng)纖維瘤惡變少見，常發(fā)生于合并神經(jīng)纖維瘤病患者，約15%神經(jīng)纖維瘤I型患者可發(fā)生惡性，且多位于深部的神經(jīng)纖維瘤。惡變者常巨大，呈分葉狀，多見囊變或黏液變，而常不規(guī)則。出血常見，軟組織腫塊明顯。周圍型神經(jīng)纖維瘤以面神經(jīng)最為多見，47%發(fā)生于面神經(jīng)主干，53%發(fā)生于腮腺內(nèi)。文獻報道，大部分病變表現(xiàn)典型，呈圓形或橢圓形結(jié)節(jié)，邊界清，CT平掃為等密度，MRIIT2WI呈稍低信號，T2WI呈稍高-高信號，部分病灶由于囊變或黏液變致密度或信號不均勻。病灶血供豐富，強化明顯。偶爾可清晰顯示病灶與神經(jīng)相連延續(xù)。發(fā)生于乳突段面神經(jīng)管的神經(jīng)鞘瘤，周圍骨質(zhì)呈膨脹性壓迫吸收，邊界清晰、銳利。本例患者為頜面部來源于面神經(jīng)的巨大神經(jīng)纖維瘤。較常見的典型病變表現(xiàn)不同，腫瘤大量黏液變并多發(fā)分隔，可能由于大量的黏液變導(dǎo)致增強掃描病灶早期強化并不明顯。從MRA可見腫瘤供血血管增粗，提示腫瘤血供豐富。神經(jīng)纖維瘤以單純切除為主，病變預(yù)后較好，復(fù)發(fā)少見。對于多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤（神經(jīng)纖維瘤病患者）應(yīng)對癥手術(shù)緩解癥狀，提高生活質(zhì)量為主。

①血管瘤：巨大頜面部血管瘤病灶內(nèi)多發(fā)靜脈石形成可表現(xiàn)為不強化或輕度強化病灶。但血管瘤內(nèi)靜脈石T1WI上多呈稍高-高信號，T2WI上呈等-低信號，增強未見強化。巨大血管瘤易見出血，可見含鐵血黃素沉著或液平。查體病灶表面多呈藍紫色。②淋巴血管瘤:淋巴血管瘤T2WI信號更高，類似腦脊液信號。神經(jīng)纖維瘤黏液樣變區(qū)呈漸進樣延遲強化，而淋巴管囊性部分始終未見強化。③纖維瘤:纖維瘤質(zhì)偏硬，邊緣多規(guī)整，圓形或橢圓形，對周圍結(jié)構(gòu)壓迫，少見鉆縫樣生長。盡管腫瘤內(nèi)部可發(fā)生黏液樣變，但實質(zhì)部分T1WI呈等-稍低信號，T2WI呈稍高信號。纖維瘤為少血供腫瘤，強化程度較輕。④腮腺黏液表皮樣癌:病變生長迅速，出現(xiàn)疼痛、面神經(jīng)麻痹、張口困難等。腫瘤以實性為主，可出血壞死、出血，信號混雜，強化早期強化明顯，淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移可見。