隨著社會(huì)的進(jìn)步，出生缺陷疾病已日漸成為中國(guó)兒童殘疾乃至死亡的主要原因。據(jù)《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）》數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)是出生缺陷疾病高發(fā)國(guó)家，每年新增出生缺陷病例高達(dá)90萬(wàn)例，其中先天性心臟病超過(guò)13萬(wàn)例，神經(jīng)管缺陷約1.8萬(wàn)例，出生缺陷的篩查、治療和預(yù)防迫在眉睫。

我國(guó)新生兒基因檢測(cè)已經(jīng)開(kāi)始逐漸開(kāi)展，但由于人口及地域環(huán)境的限制，目前仍處于起步階段。新生兒疾病篩查是根據(jù)《中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施辦法》、國(guó)家衛(wèi)計(jì)委《新生兒疾病篩查管理辦法》的要求，在新生兒期對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行的專項(xiàng)檢查，以達(dá)到早診斷、早治療的目的，對(duì)防止殘疾、降低出生缺陷、提高出生人口素質(zhì)有著重大意義。目前，國(guó)家已經(jīng)啟動(dòng)實(shí)施了免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查、增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷、地中海貧血防控、貧困地區(qū)新生兒疾病篩查等重大公共衛(wèi)生項(xiàng)目，廣泛開(kāi)展出生缺陷防治社會(huì)宣傳和健康教育，逐步將兒童先天性心臟病等出生缺陷治療納入大病保障，著力推進(jìn)出生缺陷綜合防治，神經(jīng)管缺陷、重型地中海貧血等出生缺陷的發(fā)生率明顯下降。但從整體來(lái)看，出生缺陷防治服務(wù)能力與群眾日益增長(zhǎng)的優(yōu)生需求仍有較大差距，出生缺陷防治工作任重道遠(yuǎn)。

新生兒遺傳基因檢測(cè)種類眾多，主要包括聽(tīng)力篩查、遺傳代謝篩查等。我國(guó)《母嬰保健法》中有明確規(guī)定新生兒篩查疾病包括：遺傳代謝性疾病篩查、聽(tīng)力篩查、早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病篩查、新生兒免疫缺陷病篩查、先天性心臟病篩查、發(fā)育性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良篩查及濫用藥物篩查等，其中主要是苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減退癥以及新生兒聽(tīng)力篩查。

我國(guó)為提高出生人口素質(zhì)和兒童健康水平，減少社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，出臺(tái)了一系列政策，推動(dòng)新生兒篩查。2018年國(guó)家衛(wèi)健委第19號(hào)文，《關(guān)于印發(fā)全國(guó)出生缺陷綜合防治方案的通知》明確指出：到2022年，新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達(dá)到98％，新生兒聽(tīng)力篩查率達(dá)到90％；確診病例治療率達(dá)到80％。先天性心臟病、唐氏綜合征、耳聾、神經(jīng)管缺陷、地中海貧血等嚴(yán)重出生缺陷得到有效控制。

此外，在地方檢測(cè)機(jī)構(gòu)建設(shè)方面，地市級(jí)原則上至少有１個(gè)經(jīng)批準(zhǔn)開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)、１個(gè)新生兒遺傳代謝性疾病篩查中心、１個(gè)新生兒聽(tīng)力篩查中心；有條件的地方，應(yīng)當(dāng)設(shè)置新生兒遺傳代謝性疾病診斷中心、新生兒聽(tīng)力障礙診斷中心。

二、新生兒基因檢測(cè)發(fā)展現(xiàn)狀

對(duì)于新生兒遺傳疾病篩查，基因檢測(cè)相比傳統(tǒng)檢測(cè)優(yōu)勢(shì)明顯，具體表現(xiàn)在以下幾個(gè)方面：①傳統(tǒng)篩查技術(shù)篩查的病種較少，基因檢測(cè)技術(shù)一次可篩查上千種遺傳??；②基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用于新生兒疾病篩查時(shí)，在新生兒出生時(shí)采用血片采集臍帶血即可，無(wú)需等待新生兒出生72小時(shí)后扎足跟取血，傳統(tǒng)篩查技術(shù)是有創(chuàng)取血，而基因檢測(cè)是無(wú)創(chuàng)取血；③傳統(tǒng)篩查技術(shù)篩查結(jié)果顯示陽(yáng)性時(shí)，需再采一次新生兒足跟血，第二次還是陽(yáng)性的，需要進(jìn)行基因檢測(cè)；若出生后直接選擇基因檢測(cè)，可一步到位，篩查價(jià)錢(qián)也相差不大；④傳統(tǒng)篩查技術(shù)檢測(cè)的是新生兒血液中代謝物的產(chǎn)量，檢測(cè)結(jié)果易受生理狀態(tài)的影響，而基因檢測(cè)查的是基因，檢測(cè)準(zhǔn)確性高，無(wú)需重復(fù)檢測(cè)。

表1 傳統(tǒng)檢測(cè)與基因檢測(cè)的差異對(duì)比

目前，我國(guó)新生兒基因篩查已取得階段性成果。2012年4月，北京市率先開(kāi)展新生兒遺傳性耳聾基因篩查工作，成為全世界首個(gè)實(shí)現(xiàn)新生兒耳聾基因篩查的城市?；谄涫痉缎?yīng)，成都、鄭州、福州、太原、南通、東莞、濟(jì)南、新疆等近20個(gè)省市區(qū)也將新生兒遺傳性耳聾基因免費(fèi)篩查列入為民辦實(shí)事民生工程，平均每投入1元可獲得7.27元的社會(huì)和經(jīng)濟(jì)收益。截至2018年底，全國(guó)接受遺傳性耳聾基因篩查的新生兒數(shù)量超過(guò)320萬(wàn)，檢出總突變率為4.4%，其中藥物致聾基因攜帶者就有8400多人，避免了約8萬(wàn)多受檢者和家庭成員因使用藥物不當(dāng)而致聾。

我國(guó)新生兒遺傳疾病基因檢測(cè)產(chǎn)業(yè)得到了進(jìn)一步發(fā)展，主要是由于政策對(duì)產(chǎn)業(yè)的大力扶持和我國(guó)巨大的新生兒檢測(cè)需求。根據(jù)火石數(shù)據(jù)庫(kù)顯示，目前已經(jīng)有數(shù)十家基因檢測(cè)企業(yè)積極布局新生兒遺傳疾病篩查。包括我國(guó)基因檢測(cè)頭部企業(yè)：諾禾致源、貝瑞基因、華大基因、達(dá)安基因、博奧生物、明碼生物，也有京方生物、中科金臻生物等公司。

三、新生兒遺傳病基因篩查企業(yè)發(fā)展機(jī)會(huì)

對(duì)于新成立的公司來(lái)說(shuō)，應(yīng)把握國(guó)家在新生兒篩查方面的政策契機(jī)，積極在省市布局相應(yīng)的檢測(cè)中心，以點(diǎn)為出發(fā)點(diǎn)，逐步擴(kuò)大業(yè)務(wù)范圍。

對(duì)于頭部企業(yè)來(lái)說(shuō)，應(yīng)積極與政府衛(wèi)生機(jī)構(gòu)開(kāi)展合作，爭(zhēng)取當(dāng)?shù)卣撸诨驒z測(cè)的同時(shí)，加大數(shù)據(jù)量的積累，在遺傳數(shù)據(jù)的解讀方面加大投入，探索基因與疾病的關(guān)系，尋找更多機(jī)遇。