1992年11月，Pedro Brugada和Joseph Brugada兄弟在JACC上報告了一篇題為“右束支阻滯，持續(xù)性ST段抬高和心臟性猝死：一種明確的臨床和心電圖綜合征”的文章。文章里闡述的右束支阻滯不是真正的右束支傳導阻滯，而是一個類似右束支傳導阻滯的心電圖變化。該綜合征為常染色體顯性遺傳疾病，但有50％以上的病人可能是散發(fā)的。20％～30％的病人源于SCN5A編碼的心肌細胞膜鈉通道功能表達的突變。2006年AHA將心臟離子通道病列為原發(fā)性遺傳性心肌病中的一個大類。Brugada綜合征的外顯率和表達度變化大，可從終生無癥狀到出生的第一年中即發(fā)生心臟性猝死。在全球范圍內(nèi)其發(fā)病率約為5／10000，其中亞洲患者多于歐美，尤以日本和東南亞地區(qū)青年男性多見，起病于30~40歲。在無結(jié)構(gòu)性心臟病的人群中，與本綜合征相關(guān)的猝死占20％。

Brugada綜合征患者平時無癥狀，但易發(fā)生多形性室性心動過速，逐漸發(fā)展為心室顫動，引起暈厥、猝死。該綜合征多在睡眠或休息時發(fā)生，或為發(fā)熱、三環(huán)類抗抑郁藥物、可卡因等所誘發(fā)。Brugada綜合征的心電圖基本變化是V₁～V₃導聯(lián)J點抬高，ST段抬高（均≥0.2 mV），T波倒置、雙向或正立，伴類似于右束支傳導阻滯的改變，P-R間期可延長。Brugada綜合征有三種類型心電圖。1型為穹窿型，J點≥0.2 mV，T波倒置，ST段末部漸降（下斜型）。2型為高馬鞍型，J點≥0.2 mV，T波正或雙向，ST段末部≥0.1 mV。3型為低馬鞍型，J點≥0.2 mV，T波正，ST段末部＜0.1mV。2012年的專家共識將2、3型合并稱為新2型。Brugada綜合征心電圖變化可呈間歇性出現(xiàn)，以1型最具診斷價值。用Ⅰc類鈉通道阻滯劑阿馬靈（1 mg/kg）、氟卡尼（2 mg/kg）、普羅帕酮（2 mg/kg）或Ⅰb類普魯卡因胺（10 mg/kg）靜注可激發(fā)V₁、V₂ ST段抬高。異丙腎上腺素靜脈注射可抑制心電圖的變化，而乙酰膽堿則可促進心電圖的變化。此外，高鉀血癥、低鉀血癥、高鈣血癥、發(fā)熱及服用β受體阻滯劑、三環(huán)或四環(huán)類抗抑郁藥后也易于記錄到Brugada波或引起室性心律失常的發(fā)生。Brugada綜合征患者均應(yīng)避免這些因素以降低猝死風險。 

Brugada綜合征1型致病基因與長QT綜合征3型同為心臟鈉通道基因SCN5A突變所致，但Brugada綜合征1型為功能缺失而長QT綜合征3型為功能獲得。有報告顯示，Brugada綜合征1型與長QT綜合征3型有重疊表型。近年的研究表明家族性心臟傳導系統(tǒng)疾病、擴張型心肌病也伴SCN5A基因突變。 

目前有關(guān)Brugada綜合征病理生理機制的假說如下：（1）除極學說，即鈉通道基因突變引起傳導延遲和折返；（2）復(fù)極學說，即鈣和鉀通道基因突變引起動作電位縮短；（3）神經(jīng)嵴學說，即發(fā)育異常，機體細胞突變。 

電圖出現(xiàn)Ⅰ型Brugada波是診斷本綜合征必須具備的兩個條件之一。此外，還應(yīng)具備下列五個條件之一：（1）有多形性室速或室顫的心電圖記錄；（2）暈厥或夜間出現(xiàn)瀕死呼吸；（3）電生理檢查誘發(fā)出室速或室顫；（4）家族成員有45歲以下的猝死者；（5）家族成員中有Ⅰ型Brugada波的記錄。早期復(fù)極綜合征診斷特征為：J點明顯，有切跡，J波與ST段分界明顯，ST段凹面向上抬高。致心律失常型右心室心肌病診斷特征為：有Epsilon波，室速單型性，右心室擴張或有室壁瘤形成。 

現(xiàn)有研究表明，異丙腎上腺素、磷酸二酯酶Ⅲ抑制劑（西洛他唑）、奎尼丁等均能使心電圖表現(xiàn)正?；芊耦A(yù)防心臟性猝死尚需研究。多數(shù)的Ⅰc類抗心律失常藥能抑制鈉內(nèi)流，使Ⅰ_to電流相對增加，應(yīng)予禁用。胺碘酮和β受體阻滯劑無效，不宜應(yīng)用。非藥物治療方面，植入ICD作為一級或二級預(yù)防，以防止室速或室顫所致心臟性猝死。近年Haissaguerre等提倡用導管消融右心室流出道前壁心外膜可使心電圖正?；瑥亩乐故宜倩蚴翌澋陌l(fā)生。此外，發(fā)生房室傳導阻滯的病人，應(yīng)根據(jù)阻滯程度考慮植入起搏器治療。心動過緩的患者可考慮植入起搏器提高心率避免發(fā)生室性快速心律失常。 

Brugada綜合征是近年來最引人注目的的原發(fā)性心電疾病?，F(xiàn)有的臨床資料和基礎(chǔ)研究尚未完全闡明Brugada綜合征的復(fù)雜發(fā)生機制，相應(yīng)的藥物治療和非藥物治療研究正如火如荼地推進。隨著醫(yī)學技術(shù)的飛速發(fā)展，相信在不久的將來，Brugada綜合征將不再成為威脅青年生命的“殺手”。