甲狀腺結節(jié)是指甲狀腺細胞在局部異常生長所引起的散在病變。雖能觸及、但在超聲檢查中未能證實的“結節(jié)”，不能診斷為甲狀腺結節(jié)。體檢未能觸及、而在影像學檢查偶然發(fā)現(xiàn)的結節(jié)稱作“甲狀腺意外結節(jié)”。

甲狀腺結節(jié)很常見。一般人群中通過觸診的檢出率為3% -7%，借助高分辨率超聲的檢出率可高達20%- 76%。

5%-15%的甲狀腺結節(jié)為惡性，即甲狀腺癌。良惡性甲狀腺結節(jié)的臨床處理不同，對患者生存質量的影響和涉及的醫(yī)療花費也有顯著差異。因此，甲狀腺結節(jié)評估的要點是良惡性鑒別。

《中國甲狀腺結節(jié)和分化型甲狀腺癌診治指南》[1]指出：

1、所有甲狀腺結節(jié)患者均應行頸部超聲檢查，超聲檢查可協(xié)助鑒別甲狀腺結節(jié)的良惡性，鑒別能力與超聲醫(yī)師的臨床經驗相關。

2、術前評估甲狀腺結節(jié)良惡性時，F(xiàn)NAB（細針穿刺抽吸活檢）是敏感度和特異度最高的方法。

甲狀腺影像報告和數(shù)據(jù)系統(tǒng)（TI-RADS）及甲狀腺細胞病理學貝塞斯達報告系統(tǒng)（BSRTC）分別是對應甲狀腺超聲檢查和FNAB常用的鑒別標準。

目前在國內許多醫(yī)院已應用TI-RADS分級，TI-RADS分級如下[2]：

BSRTC分級如下[1]:

BSRTC系統(tǒng)對提高病人的管理很有幫助，但一些非診斷性和不確定的結果，給患者和醫(yī)生帶來很多困擾。指南指出經FNAB仍不能確定良惡性的甲狀腺結節(jié)，可對穿刺標本進行甲狀腺癌分子標記物（如BRAF突變、Ras突變、RET/PTC重排等）檢測。

南京醫(yī)科大學的研究者比較了TI-RADS、BSRTC 和 FNA-BRAFV600E突變這三種方法在鑒別診斷高危甲狀腺結節(jié)的價值，并探究了如何達到更好的診斷性能[3]。研究招募220例高危甲狀腺結節(jié)患者，均經超聲、FNAC和BRAFV600E突變分析。研究結果顯示：TI-RADS的敏感性與特異性分別為73.1%和88.4%；BSRTC與TI-RADS相比，有較高的特異性（97.7%）和類似敏感性（77.6%）；BRAFV600E突變檢測的敏感性85.1%,特異性最高100%；BSRTC聯(lián)合BRAF基因突變檢測，效率明顯提高，敏感性為97.8%, 特異性為97.7%；三種方法聯(lián)合的敏感性最高為98.5%，但特異性較低為86.1%。如下圖所示：

因此，BRAF V600E突變檢測作為診斷甲狀腺癌的分子工具，輔助聯(lián)合BSRTC分級是診斷甲狀腺癌最可靠和最有效的方法。

[1] 《2012版甲狀腺結節(jié)和分化型甲狀腺癌診治指南》；

[2] 中國抗癌協(xié)會甲狀腺癌專業(yè)委員會（CATO）. 甲狀腺微小乳頭狀癌診斷與治療中國專家共識（2016 版）[J]. 中國腫瘤臨床, 2016, 43(10): 405-411;

[3] Yu-zhi Z, Ting X, Dai C, et al. Value of TIRADS, BSRTC and FNABRAFV600E mutation analysis in differentiating high-risk thyroid nodules.Scientific Reports 5:16927,2015