人類基因組計(jì)劃和曼哈頓原子彈計(jì)劃、阿波羅計(jì)劃并稱為三大科學(xué)計(jì)劃。

因?yàn)檫@些偉大的科研計(jì)劃，生化武器能實(shí)實(shí)在在的導(dǎo)致種族滅絕；克隆復(fù)制史前生物也不單純是鏡頭里的故事，還有基因資源的掠奪戰(zhàn)、基因與個(gè)人隱私等等。

但我們也切實(shí)從中受益。

如此偉大深?yuàn)W的計(jì)劃也不是我一兩句能解釋明白的。不過我們直接從中受益的也就是最簡(jiǎn)單的，這個(gè)計(jì)劃從制定之初就是為了讓我們更長(zhǎng)壽、更不容易生病。

多基因多原因的疾病是很難從一般的家系遺傳連鎖分析清楚的，這是人類基因素計(jì)劃開啟的最初原因。

人類文明迅速飛進(jìn)，頂層人士自然是比我們更早的認(rèn)識(shí)到未來的危機(jī)。而此時(shí)我們對(duì)疾病的研究，已經(jīng)進(jìn)入到了基因疾病的難關(guān)。

基于人體基因組信息進(jìn)行疾病預(yù)防、某種基因是否更容易患上某種疾病，因?yàn)榄h(huán)境的影響某種人群的疾病風(fēng)險(xiǎn)等等。了解這些和人類疾病相關(guān)的基因信息，需要人類基因組中結(jié)構(gòu)和功能的完整性。

1985年，美國(guó)能源部的德利西和史密斯首先提出人類基因組計(jì)劃：把人類基因組全部堿基序列分析清楚。1988年國(guó)際人類基因組組織成立，開始了人類基因組研究的國(guó)際合作。

1990年10月，美國(guó)國(guó)會(huì)批準(zhǔn)了這項(xiàng)總耗資30億美元、計(jì)劃15年完成的研究項(xiàng)目。按照這個(gè)計(jì)劃的設(shè)想，在2005年要揭開組成人體2.5萬個(gè)基因的秘密。到1996年，包括中國(guó)在內(nèi)共有16個(gè)國(guó)家加入了該組織。

這方面的研究必須要在人群和遺傳標(biāo)記的選擇、數(shù)學(xué)模型的建立、統(tǒng)計(jì)方法等方面進(jìn)突破。

而生命科學(xué)最開始對(duì)基因本質(zhì)的探求是在1908年，丹麥生物學(xué)家約翰森用“基因”一詞取代了“孟德爾因子”。1926年，美國(guó)遺傳學(xué)家摩爾根出版了《基因論》提出了對(duì)基因的最初理論描述。此后，眾多科學(xué)家以基因論為出發(fā)點(diǎn)對(duì)基因本質(zhì)進(jìn)行探索。

1953年4月25日，美國(guó)生物學(xué)家沃森和英國(guó)理論物理學(xué)家、生物學(xué)家克里克在英國(guó)劍橋大學(xué)所屬的著名實(shí)驗(yàn)室卡文迪什在英國(guó)《自然》雜志上首次提出DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)分子模型。一個(gè)多月以后，他們又提出DNA分子結(jié)構(gòu)的遺傳含義，并設(shè)想DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)就是攜帶遺傳密碼的分子基礎(chǔ)。 

科學(xué)家們開始不斷做實(shí)驗(yàn)，為了驗(yàn)證這個(gè)DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)分子模型。1956年，美國(guó)生化學(xué)家科恩伯格用DNA做模板實(shí)驗(yàn)；1958年，梅塞爾森等用大腸桿菌進(jìn)行了DNA復(fù)制實(shí)驗(yàn)；1959年，美國(guó)生化學(xué)家泰勒用氘標(biāo)記堿基追蹤DNA復(fù)制。

這些研究最終證明了DNA分子模型及對(duì)遺傳含義推斷的正確性。1953年被定為現(xiàn)代分子生物學(xué)誕生之年。

與基因研究有關(guān)的新成果、新技術(shù)不斷涌現(xiàn)，將基因進(jìn)行分解、合成及測(cè)序的方法和手段日益豐富。特別是20世紀(jì)80年代以后，聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)（PCR技術(shù)）、轉(zhuǎn)基因技術(shù)、DNA指紋等技術(shù)的發(fā)明和突破，成為人類基因組計(jì)劃的基石。

“人類基因組計(jì)劃”在研究人類過程中建立起來的策略、思想與技術(shù)，構(gòu)成了生命科學(xué)領(lǐng)域新的學(xué)科——基因組學(xué)，可以用于研究微生物、植物及其他動(dòng)物。

商機(jī)也隨之出現(xiàn)。

1998年，國(guó)際人類基因組計(jì)劃啟動(dòng)第8年。美國(guó)科學(xué)家文特爾創(chuàng)辦了一家名為塞雷拉基因組的私立公司，開展自己的人類基因組計(jì)劃。這個(gè)私立的賽雷拉基因組計(jì)劃要以更快的速度和更少的投資完成研究。（投資3億美元，是原來國(guó)際計(jì)劃的十分之一）。

塞雷拉建立之初同意與國(guó)際計(jì)劃分享數(shù)據(jù)，但很快，因?yàn)槿桌芙^將自己的測(cè)序數(shù)據(jù)存入公共數(shù)據(jù)庫(kù)導(dǎo)致協(xié)議破裂。

此外，塞雷拉基因組一開始表示只尋求對(duì)200至300個(gè)基因的專利權(quán)保護(hù)，但隨后又修改為尋求對(duì)“完全鑒定的重要結(jié)構(gòu)”的總共100至300個(gè)靶基因進(jìn)行知識(shí)產(chǎn)權(quán)保護(hù)。1999年，塞雷拉申請(qǐng)對(duì)6500個(gè)完整的或部分的人類基因進(jìn)行初步專利保護(hù)。引起了不小的爭(zhēng)議。

雖然塞雷拉承諾根據(jù)1996年百慕達(dá)協(xié)定每季度發(fā)表他們的最新進(jìn)展，但他們不允許他人自由發(fā)布或無償使用他們的數(shù)據(jù)。

2000年，美國(guó)總統(tǒng)克林頓宣布所有人類基因組數(shù)據(jù)不允許專利保護(hù)，且必須對(duì)所有研究者公開，塞雷拉不得不決定將數(shù)據(jù)公開。這一事件導(dǎo)致塞雷拉的股票價(jià)格一路下挫，并使倚重生物技術(shù)股的納斯達(dá)克受到重挫；兩天內(nèi)，生物技術(shù)板塊的市值損失了約500億美元。

不過這個(gè)私立的基因組另起計(jì)劃也被認(rèn)為是一件好事。因?yàn)楦?jìng)爭(zhēng)，國(guó)際人類基因組計(jì)劃不得不加速其工作進(jìn)程，人類基因組計(jì)劃被提前完成。

2001年2月15日出版的英國(guó)《自然》（Nature）雜志和2001年2月16日出版的美國(guó)《科學(xué)》（Science）雜志，分別正式公布了人類基因組計(jì)劃和塞雷拉基因組計(jì)劃的人類基因組全序列數(shù)據(jù)，人類基因組草圖誕生。

2001年國(guó)際人類基因組組織（HUGO）又啟動(dòng)了一項(xiàng)“糾錯(cuò)補(bǔ)漏”程序，用了2年多的時(shí)間將草圖豐滿起來，最終呈現(xiàn)一幅完整的人類基因組圖。2003 年4月14日，中、美、日、德、法、英6國(guó)科學(xué)家宣布人類基因組序列圖繪制完成。

至此，人類基因組計(jì)劃的測(cè)序工作已經(jīng)完成。

破譯人類遺傳信息，將對(duì)生物學(xué)，醫(yī)學(xué)，乃至整個(gè)生命科學(xué)產(chǎn)生無法估量的深遠(yuǎn)影響。目前基因組信息的注釋工作仍然處于初級(jí)階段。

隨著將來對(duì)基因組的理解更加深入，新的知識(shí)會(huì)使醫(yī)學(xué)和生物技術(shù)領(lǐng)域發(fā)展更為迅速?；贒NA載有的信息在細(xì)胞生命活動(dòng)中的指導(dǎo)作用，在分子生物學(xué)水平上深入了解疾病的產(chǎn)生過程將大力推動(dòng)新的療法和新藥的開發(fā)。

對(duì)于癌癥、老年癡呆癥等疾病的病因研究也將會(huì)受益于基因組遺傳信息的破解。

事實(shí)上，在人類基因組計(jì)劃完成之前，它的潛在使用價(jià)值就已經(jīng)表現(xiàn)出來。大量的企業(yè)，例如巨數(shù)遺傳公司開始提供價(jià)格合宜而且容易使用的基因檢測(cè)，其聲稱可以預(yù)測(cè)包括乳腺癌、凝血、纖維性囊腫、肝臟疾病在內(nèi)的很多種疾病。

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